Suchergebnisse - Thony, Beat

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    Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes von Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Bertoldi, Mariarita (VerfasserIn) , Alfadhel, Majid (VerfasserIn) , Alghamdi, Malak Ali (VerfasserIn) , Anikster, Yair (VerfasserIn) , Bao, Xinhua (VerfasserIn) , Bashiri, Fahad A. (VerfasserIn) , Zeev, Bruria Ben (VerfasserIn) , Bisello, Giovanni (VerfasserIn) , Ceylan, Ahmet Cevdet (VerfasserIn) , Chien, Yin-Hsiu (VerfasserIn) , Choy, Yew Sing (VerfasserIn) , Elsea, Sarah H. (VerfasserIn) , Flint, Lisa (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) , Gijavanekar, Charul (VerfasserIn) , Gümüş, Emel Yılmaz (VerfasserIn) , Hamad, Muddathir H. (VerfasserIn) , Hişmi, Burcu (VerfasserIn) , Honzik, Tomas (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Hwu, Wuh-Liang (VerfasserIn) , Ibáñez-Micó, Salvador (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Juliá-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , Kasapkara, Çiğdem Seher (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Kusmierska, Katarzyna (VerfasserIn) , Liu, Ning (VerfasserIn) , Ngu, Lock Hock (VerfasserIn) , Odom, John D. (VerfasserIn) , Ong, Winnie Peitee (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Oppeboen, Mari (VerfasserIn) , Pearl, Phillip L. (VerfasserIn) , Pérez, Belén (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Rygiel, Agnieszka Magdalena (VerfasserIn) , Shien, Tan Ee (VerfasserIn) , Spaull, Robert (VerfasserIn) , Sykut-Cegielska, Jolanta (VerfasserIn) , Tabarki, Brahim (VerfasserIn) , Tangeraas, Trine (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Wen, Yongxin (VerfasserIn) , Yakob, Yusnita (VerfasserIn) , Yin, Jasmine Goh Chew (VerfasserIn) , Zeman, Jiri (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) ,


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    Corrigendum to: Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes von Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Bertoldi, Mariarita (VerfasserIn) , Alfadhel, Majid (VerfasserIn) , Alghamdi, Malak Ali (VerfasserIn) , Anikster, Yair (VerfasserIn) , Bao, Xinhua (VerfasserIn) , Bashiri, Fahad A. (VerfasserIn) , Zeev, Bruria Ben (VerfasserIn) , Bisello, Giovanni (VerfasserIn) , Ceylan, Ahmet Cevdet (VerfasserIn) , Chien, Yin-Hsiu (VerfasserIn) , Choy, Yew Sing (VerfasserIn) , Elsea, Sarah H. (VerfasserIn) , Flint, Lisa (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) , Gijavanekar, Charul (VerfasserIn) , Gümüş, Emel Yılmaz (VerfasserIn) , Hamad, Muddathir H. (VerfasserIn) , Hişmi, Burcu (VerfasserIn) , Honzik, Tomas (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Hwu, Wuh-Liang (VerfasserIn) , Ibáñez-Micó, Salvador (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Juliá-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , Kasapkara, Çiğdem Seher (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Kusmierska, Katarzyna (VerfasserIn) , Liu, Ning (VerfasserIn) , Ngu, Lock Hock (VerfasserIn) , Odom, John D. (VerfasserIn) , Ong, Winnie Peitee (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Oppeboen, Mari (VerfasserIn) , Pearl, Phillip L. (VerfasserIn) , Pérez, Belén (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Rygiel, Agnieszka Magdalena (VerfasserIn) , Shien, Tan Ee (VerfasserIn) , Spaull, Robert (VerfasserIn) , Sykut-Cegielska, Jolanta (VerfasserIn) , Tabarki, Brahim (VerfasserIn) , Tangeraas, Trine (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Wen, Yongxin (VerfasserIn) , Yakob, Yusnita (VerfasserIn) , Yin, Jasmine Goh Chew (VerfasserIn) , Zeman, Jiri (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) ,


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    Novel protein biomarkers of monoamine metabolism defects correlate with disease severity von Tristán-Noguero, Alba (VerfasserIn) , Borràs, Eva (VerfasserIn) , Molero-Luis, Marta (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Peters, Tessa (VerfasserIn) , Verbeek, Marcel M. (VerfasserIn) , Willemsen, Michel (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Thony, Beat (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Yapici, Zuhal (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer (VerfasserIn) , Hyland, Keith (VerfasserIn) , Agosta, Guillermo E. (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Artuch, Rafael (VerfasserIn) , Sabidó, Eduard (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) ,


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  4. 4
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    Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies von Opladen, Thomas (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Pearson, Toni S. (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Yildiz, Yilmaz (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Heales, Simon (VerfasserIn) , Pope, Simon (VerfasserIn) , Porta, Francesco (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Regal, Luc (VerfasserIn) , Goez, Helly (VerfasserIn) , Artuch, Rafael (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) , Scholl-Bürgi, Sabine (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Verbeek, Marcel M. (VerfasserIn) , Mastrangelo, Mario (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) ,


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  5. 5
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    Correction to: Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies von Opladen, Thomas (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Pearson, Toni S. (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Yildiz, Yilmaz (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Heales, Simon (VerfasserIn) , Pope, Simon (VerfasserIn) , Porta, Francesco (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Regal, Luc (VerfasserIn) , Goez, Helly (VerfasserIn) , Artuch, Rafael (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) , Scholl-Bürgi, Sabine (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Verbeek, Marcel M. (VerfasserIn) , Mastrangelo, Mario (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) ,


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  6. 6
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    The genetic landscape and epidemiology of phenylketonuria von Hillert, Alicia (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) , Trefz, Friedrich K. (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) ,


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  7. 7
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    Aromatic amino acid decarboxylase deficiency: Molecular and metabolic basis and therapeutic outlook von Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Montioli, Riccardo (VerfasserIn) , Bertoldi, Mariarita (VerfasserIn) , Carducci, Carla (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Gemperle, Corinne (VerfasserIn) , Berner, Todd (VerfasserIn) , Hyland, Keith (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Voltattorni, Carla B. (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) ,


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    Heterogeneous clinical spectrum of DNAJC12-deficient hyperphenylalaninemia: from attention deficit to severe dystonia and intellectual disability von Spronsen, F. J. van (VerfasserIn) , Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Rüfenacht, Véronique (VerfasserIn) , Shen, Nan (VerfasserIn) , Vliet, Danique van (VerfasserIn) , Al-Owain, Mohammed (VerfasserIn) , Ramzan, Khushnooda (VerfasserIn) , Alkhalifi, Salwa M. (VerfasserIn) , Lunsing, Roelineke J. (VerfasserIn) , Heiner-Fokkema, Rebecca M. (VerfasserIn) , Rassi, Anahita (VerfasserIn) , Gemperle-Britschgi, Corinne (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) ,


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  9. 9
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    Mutational spectrum of PTS gene and in silico pathological assessment of a novel variant in Mexico von Fernández-Lainez, Cynthia (VerfasserIn) , Ibarra-González, Isabel (VerfasserIn) , Alcántara-Ortigoza, Miguel Ángel (VerfasserIn) , Fernández-Hernández, Liliana (VerfasserIn) , Enríquez-Flores, Sergio (VerfasserIn) , González-del Ángel, Ariadna (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) , Guillén-López, Sara (VerfasserIn) , Belmont-Martínez, Leticia (VerfasserIn) , Ruiz-García, Matilde (VerfasserIn) , Vela-Amieva, Marcela (VerfasserIn) ,


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  10. 10
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    Mildly compromised tetrahydrobiopterin cofactor biosynthesis due to Pts variants leads to unusual body fat distribution and abdominal obesity in mice von Korner, Germaine (VerfasserIn) , Scherer, Tanja (VerfasserIn) , Adamsen, Dea (VerfasserIn) , Rebuffat, Alexander (VerfasserIn) , Crabtree, Mark (VerfasserIn) , Rassi, Anahita (VerfasserIn) , Scavelli, Rossana (VerfasserIn) , Homma, Daigo (VerfasserIn) , Ledermann, Birgit (VerfasserIn) , Konrad, Daniel (VerfasserIn) , Ichinose, Hiroshi (VerfasserIn) , Wolfrum, Christian (VerfasserIn) , Horsch, Marion (VerfasserIn) , Rathkolb, Birgit (VerfasserIn) , Klingenspor, Martin (VerfasserIn) , Beckers, Johannes (VerfasserIn) , Wolf, Eckhard (VerfasserIn) , Gailus‐Durner, Valérie (VerfasserIn) , Fuchs, Helmut (VerfasserIn) , Hrabě de Angelis, Martin (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) , Rozman, Jan (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) ,


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