Suchergebnisse - Juliá-Palacios, Natalia

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    The continuously evolving phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency von Julià-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Olivella, Mireia (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Lücke, Thomas (VerfasserIn) , Fung, Cheuk-Wing (VerfasserIn) , Wong, Suet-Na (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Rovira-Remisa, M. Mar (VerfasserIn) , Yıldız, Yılmaz (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Stevanović, Galina (VerfasserIn) , Manti, Filippo (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Jung-Klawitter, Sabine (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) ,


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    Clinical and molecular outcomes from the 5-Year natural history study of SSADH deficiency, a model metabolic neurodevelopmental disorder von Tokatly Latzer, Itay (VerfasserIn) , Roullet, Jean-Baptiste (VerfasserIn) , Afshar-Saber, Wardiya (VerfasserIn) , Lee, Henry H. C. (VerfasserIn) , Bertoldi, Mariarita (VerfasserIn) , McGinty, Gabrielle E. (VerfasserIn) , DiBacco, Melissa L. (VerfasserIn) , Arning, Erland (VerfasserIn) , Tsuboyama, Melissa (VerfasserIn) , Rotenberg, Alexander (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) , Julià-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , Gibson, K. Michael (VerfasserIn) , Sahin, Mustafa (VerfasserIn) , Pearl, Phillip L. (VerfasserIn) ,


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    Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes von Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Bertoldi, Mariarita (VerfasserIn) , Alfadhel, Majid (VerfasserIn) , Alghamdi, Malak Ali (VerfasserIn) , Anikster, Yair (VerfasserIn) , Bao, Xinhua (VerfasserIn) , Bashiri, Fahad A. (VerfasserIn) , Zeev, Bruria Ben (VerfasserIn) , Bisello, Giovanni (VerfasserIn) , Ceylan, Ahmet Cevdet (VerfasserIn) , Chien, Yin-Hsiu (VerfasserIn) , Choy, Yew Sing (VerfasserIn) , Elsea, Sarah H. (VerfasserIn) , Flint, Lisa (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) , Gijavanekar, Charul (VerfasserIn) , Gümüş, Emel Yılmaz (VerfasserIn) , Hamad, Muddathir H. (VerfasserIn) , Hişmi, Burcu (VerfasserIn) , Honzik, Tomas (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Hwu, Wuh-Liang (VerfasserIn) , Ibáñez-Micó, Salvador (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Juliá-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , Kasapkara, Çiğdem Seher (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Kusmierska, Katarzyna (VerfasserIn) , Liu, Ning (VerfasserIn) , Ngu, Lock Hock (VerfasserIn) , Odom, John D. (VerfasserIn) , Ong, Winnie Peitee (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Oppeboen, Mari (VerfasserIn) , Pearl, Phillip L. (VerfasserIn) , Pérez, Belén (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Rygiel, Agnieszka Magdalena (VerfasserIn) , Shien, Tan Ee (VerfasserIn) , Spaull, Robert (VerfasserIn) , Sykut-Cegielska, Jolanta (VerfasserIn) , Tabarki, Brahim (VerfasserIn) , Tangeraas, Trine (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Wen, Yongxin (VerfasserIn) , Yakob, Yusnita (VerfasserIn) , Yin, Jasmine Goh Chew (VerfasserIn) , Zeman, Jiri (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) ,


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  4. 4
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    Corrigendum to: Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes von Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Bertoldi, Mariarita (VerfasserIn) , Alfadhel, Majid (VerfasserIn) , Alghamdi, Malak Ali (VerfasserIn) , Anikster, Yair (VerfasserIn) , Bao, Xinhua (VerfasserIn) , Bashiri, Fahad A. (VerfasserIn) , Zeev, Bruria Ben (VerfasserIn) , Bisello, Giovanni (VerfasserIn) , Ceylan, Ahmet Cevdet (VerfasserIn) , Chien, Yin-Hsiu (VerfasserIn) , Choy, Yew Sing (VerfasserIn) , Elsea, Sarah H. (VerfasserIn) , Flint, Lisa (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) , Gijavanekar, Charul (VerfasserIn) , Gümüş, Emel Yılmaz (VerfasserIn) , Hamad, Muddathir H. (VerfasserIn) , Hişmi, Burcu (VerfasserIn) , Honzik, Tomas (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Hwu, Wuh-Liang (VerfasserIn) , Ibáñez-Micó, Salvador (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Juliá-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , Kasapkara, Çiğdem Seher (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Kusmierska, Katarzyna (VerfasserIn) , Liu, Ning (VerfasserIn) , Ngu, Lock Hock (VerfasserIn) , Odom, John D. (VerfasserIn) , Ong, Winnie Peitee (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Oppeboen, Mari (VerfasserIn) , Pearl, Phillip L. (VerfasserIn) , Pérez, Belén (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Rygiel, Agnieszka Magdalena (VerfasserIn) , Shien, Tan Ee (VerfasserIn) , Spaull, Robert (VerfasserIn) , Sykut-Cegielska, Jolanta (VerfasserIn) , Tabarki, Brahim (VerfasserIn) , Tangeraas, Trine (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Wen, Yongxin (VerfasserIn) , Yakob, Yusnita (VerfasserIn) , Yin, Jasmine Goh Chew (VerfasserIn) , Zeman, Jiri (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) ,


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  5. 5
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    Phenotypic correlates of structural and functional protein impairments resultant from ALDH5A1 variants von Tokatly Latzer, Itay (VerfasserIn) , Roullet, Jean-Baptiste (VerfasserIn) , Cesaro, Samuele (VerfasserIn) , DiBacco, Melissa L. (VerfasserIn) , Arning, Erland (VerfasserIn) , Rotenberg, Alexander (VerfasserIn) , Lee, Henry H. C. (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) , Juliá-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , Gibson, K. Michael (VerfasserIn) , Bertoldi, Mariarita (VerfasserIn) , Pearl, Phillip L. (VerfasserIn) ,


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    Integrative approach to predict severity in nonketotic hyperglycinemia von Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Juliá-Palacios, Natalia Alexandra (VerfasserIn) , Olivella, Mireia (VerfasserIn) , Guder, Philipp (VerfasserIn) , Zafeiriou, Dimitrios I. (VerfasserIn) , Horvath, Gabriela Ana (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Pearson, Toni S. (VerfasserIn) , Kuster, Alice (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Ibáñez, Salvador (VerfasserIn) , García-Jiménez, Maria Concepción (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , García-Cazorla, Ángeles (VerfasserIn) ,


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  7. 7
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    U-IMD: the first Unified European registry for inherited metabolic diseases von Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Kozich, Viktor (VerfasserIn) , Scarpa, Maurizio (VerfasserIn) , Martinelli, Diego (VerfasserIn) , Schaefer, Franz (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Juliá-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , García-Cazorla, Ángels (VerfasserIn) , Dionisi-Vici, Carlo (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) ,


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  8. 8
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    Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders: Data from the iNTD registry von Keller, Mareike (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Manti, Filippo (VerfasserIn) , Julia Palacios, Natalia Alexandra (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer R. (VerfasserIn) , Yıldız, Yılmaz (VerfasserIn) , Koht, Jeanette Aimee (VerfasserIn) , Wong, Suet-Na (VerfasserIn) , Zafeiriou, Dimitrios I. (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Serrano-Lomelin, Jesus (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Goez, Helly (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Fernández Ramos, Joaquín Alejandro (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Kiat Hong, Stacey Tay (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Kavecan, Ivana (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Lücke, Thomas (VerfasserIn) , Manzoni, Francesca (VerfasserIn) , Mastrangelo, Mario (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Mir, Pablo (VerfasserIn) , Oppebøen, Mari (VerfasserIn) , Pearson, Toni S. (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Steel, Dora (VerfasserIn) , Stevanović, Galina (VerfasserIn) , Fung, Cheuk-Wing (VerfasserIn) ,


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