Suchergebnisse - Jeltsch, Kathrin

  1. 1

    The continuously evolving phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency von Julià-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Olivella, Mireia (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Lücke, Thomas (VerfasserIn) , Fung, Cheuk-Wing (VerfasserIn) , Wong, Suet-Na (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Rovira-Remisa, M. Mar (VerfasserIn) , Yıldız, Yılmaz (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Stevanović, Galina (VerfasserIn) , Manti, Filippo (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Jung-Klawitter, Sabine (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) ,


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  2. 2

    Clinical and molecular outcomes from the 5-Year natural history study of SSADH deficiency, a model metabolic neurodevelopmental disorder von Tokatly Latzer, Itay (VerfasserIn) , Roullet, Jean-Baptiste (VerfasserIn) , Afshar-Saber, Wardiya (VerfasserIn) , Lee, Henry H. C. (VerfasserIn) , Bertoldi, Mariarita (VerfasserIn) , McGinty, Gabrielle E. (VerfasserIn) , DiBacco, Melissa L. (VerfasserIn) , Arning, Erland (VerfasserIn) , Tsuboyama, Melissa (VerfasserIn) , Rotenberg, Alexander (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) , Julià-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , Gibson, K. Michael (VerfasserIn) , Sahin, Mustafa (VerfasserIn) , Pearl, Phillip L. (VerfasserIn) ,


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  3. 3

    Elevated soluble ACE2 activity in children and adults after SARS-CoV-2 exposure irrespective of laboratory-confirmed infection: research article von Stich, Maximilian (VerfasserIn) , Magalhães, Vladimir Gonçalves (VerfasserIn) , Bürger, Friederike (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Mohr, Kerstin (VerfasserIn) , Haddad, Anneke (VerfasserIn) , Elling, Roland (VerfasserIn) , Lang, Peter (VerfasserIn) , Rabsteyn, Armin (VerfasserIn) , Jacobsen, Eva-Maria (VerfasserIn) , Bode, Sebastian F. N. (VerfasserIn) , Müller, Barbara (VerfasserIn) , Kräusslich, Hans-Georg (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Okun, Jürgen G. (VerfasserIn) , Bartenschlager, Ralf (VerfasserIn) , Binder, Marco (VerfasserIn) , Janda, Aleš (VerfasserIn) , Renk, Hanna (VerfasserIn) , Tönshoff, Burkhard (VerfasserIn) ,


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  4. 4

    Live-virus neutralization of the omicron variant in children and adults 14 months after SARS-CoV-2 wild-type infection von Stich, Maximilian (VerfasserIn) , Benning, Louise (VerfasserIn) , Speer, Claudius (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Bartenschlager, Marie (VerfasserIn) , Kim, Heeyoung (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Tabatabai, Julia (VerfasserIn) , Niesert, Moritz (VerfasserIn) , Janda, Aleš (VerfasserIn) , Renk, Hanna (VerfasserIn) , Elling, Roland (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Kräusslich, Hans-Georg (VerfasserIn) , Müller, Barbara (VerfasserIn) , Bartenschlager, Ralf (VerfasserIn) , Tönshoff, Burkhard (VerfasserIn) ,


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  5. 5

    Levodopa-refractory hyperprolactinemia and pituitary findings in inherited disorders of biogenic amine metabolism von Yıldız, Yılmaz (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Akgöz Karaosmanoğlu, Ayça (VerfasserIn) , Manti, Filippo (VerfasserIn) , Karaca, Meryem (VerfasserIn) , Schwartz, Ida Vanessa (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Palacios, Natalia Alexandra Julia (VerfasserIn) , Porta, Francesco (VerfasserIn) , Kavecan, Ivana (VerfasserIn) , Balcı, Mehmet Cihan (VerfasserIn) , Dy-Hollins, Marisela E. (VerfasserIn) , Wong, Suet-Na (VerfasserIn) , Oppebøen, Mari (VerfasserIn) , Medeiros, Leonardo Simão (VerfasserIn) , de Paula, Leila Cristina Pedroso (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Gökçay, Gülden (VerfasserIn) , Hübschmann, Daniel (VerfasserIn) , Harting, Inga (VerfasserIn) , Özön, Z. Alev (VerfasserIn) , Sivri, Serap (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) ,


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  6. 6

    Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes von Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Bertoldi, Mariarita (VerfasserIn) , Alfadhel, Majid (VerfasserIn) , Alghamdi, Malak Ali (VerfasserIn) , Anikster, Yair (VerfasserIn) , Bao, Xinhua (VerfasserIn) , Bashiri, Fahad A. (VerfasserIn) , Zeev, Bruria Ben (VerfasserIn) , Bisello, Giovanni (VerfasserIn) , Ceylan, Ahmet Cevdet (VerfasserIn) , Chien, Yin-Hsiu (VerfasserIn) , Choy, Yew Sing (VerfasserIn) , Elsea, Sarah H. (VerfasserIn) , Flint, Lisa (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) , Gijavanekar, Charul (VerfasserIn) , Gümüş, Emel Yılmaz (VerfasserIn) , Hamad, Muddathir H. (VerfasserIn) , Hişmi, Burcu (VerfasserIn) , Honzik, Tomas (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Hwu, Wuh-Liang (VerfasserIn) , Ibáñez-Micó, Salvador (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Juliá-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , Kasapkara, Çiğdem Seher (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Kusmierska, Katarzyna (VerfasserIn) , Liu, Ning (VerfasserIn) , Ngu, Lock Hock (VerfasserIn) , Odom, John D. (VerfasserIn) , Ong, Winnie Peitee (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Oppeboen, Mari (VerfasserIn) , Pearl, Phillip L. (VerfasserIn) , Pérez, Belén (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Rygiel, Agnieszka Magdalena (VerfasserIn) , Shien, Tan Ee (VerfasserIn) , Spaull, Robert (VerfasserIn) , Sykut-Cegielska, Jolanta (VerfasserIn) , Tabarki, Brahim (VerfasserIn) , Tangeraas, Trine (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Wen, Yongxin (VerfasserIn) , Yakob, Yusnita (VerfasserIn) , Yin, Jasmine Goh Chew (VerfasserIn) , Zeman, Jiri (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) ,


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  7. 7

    Corrigendum to: Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes von Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Bertoldi, Mariarita (VerfasserIn) , Alfadhel, Majid (VerfasserIn) , Alghamdi, Malak Ali (VerfasserIn) , Anikster, Yair (VerfasserIn) , Bao, Xinhua (VerfasserIn) , Bashiri, Fahad A. (VerfasserIn) , Zeev, Bruria Ben (VerfasserIn) , Bisello, Giovanni (VerfasserIn) , Ceylan, Ahmet Cevdet (VerfasserIn) , Chien, Yin-Hsiu (VerfasserIn) , Choy, Yew Sing (VerfasserIn) , Elsea, Sarah H. (VerfasserIn) , Flint, Lisa (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) , Gijavanekar, Charul (VerfasserIn) , Gümüş, Emel Yılmaz (VerfasserIn) , Hamad, Muddathir H. (VerfasserIn) , Hişmi, Burcu (VerfasserIn) , Honzik, Tomas (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Hwu, Wuh-Liang (VerfasserIn) , Ibáñez-Micó, Salvador (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Juliá-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , Kasapkara, Çiğdem Seher (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Kusmierska, Katarzyna (VerfasserIn) , Liu, Ning (VerfasserIn) , Ngu, Lock Hock (VerfasserIn) , Odom, John D. (VerfasserIn) , Ong, Winnie Peitee (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Oppeboen, Mari (VerfasserIn) , Pearl, Phillip L. (VerfasserIn) , Pérez, Belén (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Rygiel, Agnieszka Magdalena (VerfasserIn) , Shien, Tan Ee (VerfasserIn) , Spaull, Robert (VerfasserIn) , Sykut-Cegielska, Jolanta (VerfasserIn) , Tabarki, Brahim (VerfasserIn) , Tangeraas, Trine (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Wen, Yongxin (VerfasserIn) , Yakob, Yusnita (VerfasserIn) , Yin, Jasmine Goh Chew (VerfasserIn) , Zeman, Jiri (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) ,


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  8. 8

    Phenotypic correlates of structural and functional protein impairments resultant from ALDH5A1 variants von Tokatly Latzer, Itay (VerfasserIn) , Roullet, Jean-Baptiste (VerfasserIn) , Cesaro, Samuele (VerfasserIn) , DiBacco, Melissa L. (VerfasserIn) , Arning, Erland (VerfasserIn) , Rotenberg, Alexander (VerfasserIn) , Lee, Henry H. C. (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) , Juliá-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , Gibson, K. Michael (VerfasserIn) , Bertoldi, Mariarita (VerfasserIn) , Pearl, Phillip L. (VerfasserIn) ,


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  9. 9

    Waning immunity 14 months after SARS-CoV-2 infection von Stich, Maximilian (VerfasserIn) , Benning, Louise (VerfasserIn) , Speer, Claudius (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Bartenschlager, Marie (VerfasserIn) , Kim, Heeyoung (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Haase, Bettina (VerfasserIn) , Janda, Ales̆ (VerfasserIn) , Renk, Hanna (VerfasserIn) , Elling, Roland (VerfasserIn) , Schnitzler, Paul (VerfasserIn) , Waterboer, Tim (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Kräusslich, Hans-Georg (VerfasserIn) , Müller, Barbara (VerfasserIn) , Bartenschlager, Ralf (VerfasserIn) , Tönshoff, Burkhard (VerfasserIn) ,


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  10. 10

    Integrative approach to predict severity in nonketotic hyperglycinemia von Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Juliá-Palacios, Natalia Alexandra (VerfasserIn) , Olivella, Mireia (VerfasserIn) , Guder, Philipp (VerfasserIn) , Zafeiriou, Dimitrios I. (VerfasserIn) , Horvath, Gabriela Ana (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Pearson, Toni S. (VerfasserIn) , Kuster, Alice (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Ibáñez, Salvador (VerfasserIn) , García-Jiménez, Maria Concepción (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , García-Cazorla, Ángeles (VerfasserIn) ,


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  11. 11

    Volumetric study of brain MRI in a cohort of patients with neurotransmitter disorders von Alfonsi, Chiara (VerfasserIn) , Stephan-Otto, Christian (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Palacios, Natalia Juliá (VerfasserIn) , Podzamczer-Valls, Inés (VerfasserIn) , Cruz, Nuria Gutiérrez (VerfasserIn) , Jiménez, María Rosario Domingo (VerfasserIn) , Micó, Salvador Ibáñez (VerfasserIn) , Vila, Miguel Tomás (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Fragua, Ramón Velázquez (VerfasserIn) , Gómez, Teresa (VerfasserIn) , Fortuny, Oscar Alcoverro (VerfasserIn) , Jiménez, Inmaculada García (VerfasserIn) , Laso, Eduardo López (VerfasserIn) , Martínez, Ana Roche (VerfasserIn) , López, Jordi Muchart (VerfasserIn) , Garcia-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) ,


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  12. 12

    Prevalence of SARS-CoV-2 infection in children and their parents in southwest Germany von Tönshoff, Burkhard (VerfasserIn) , Müller, Barbara (VerfasserIn) , Elling, Roland (VerfasserIn) , Renk, Hanna (VerfasserIn) , Meissner, Peter (VerfasserIn) , Hengel, Hartmut (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Kieser, Meinhard (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Grulich-Henn, Jürgen (VerfasserIn) , Euler, Julia (VerfasserIn) , Stich, Maximilian (VerfasserIn) , Chobanyan-Jürgens, Kristine (VerfasserIn) , Zernickel, Maria (VerfasserIn) , Janda, Aleš (VerfasserIn) , Wölfle, Lena (VerfasserIn) , Stamminger, Thomas (VerfasserIn) , Iftner, Thomas (VerfasserIn) , Ganzenmueller, Tina (VerfasserIn) , Schmitt, Christian (VerfasserIn) , Görne, Tessa (VerfasserIn) , Laketa, Vibor (VerfasserIn) , Olberg, Sylvia (VerfasserIn) , Plaszczyca, Anna (VerfasserIn) , Cortese, Mirko (VerfasserIn) , Bartenschlager, Ralf (VerfasserIn) , Pape, Constantin (VerfasserIn) , Remme, Roman (VerfasserIn) , Huzly, Daniela (VerfasserIn) , Panning, Marcus (VerfasserIn) , Weigang, Sebastian (VerfasserIn) , Giese, Sebastian (VerfasserIn) , Ciminski, Kevin (VerfasserIn) , Ankerhold, Jakob (VerfasserIn) , Engel, Corinna (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Kräusslich, Hans-Georg (VerfasserIn) ,


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  13. 13

    Transmission of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 in households with children, Southwest Germany, May–August 2020 von Stich, Maximilian (VerfasserIn) , Elling, Roland (VerfasserIn) , Renk, Hanna (VerfasserIn) , Janda, Ales̆ (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Müller, Barbara (VerfasserIn) , Kräusslich, Hans-Georg (VerfasserIn) , Fabricius, Dorit (VerfasserIn) , Zernickel, Maria (VerfasserIn) , Meissner, Peter (VerfasserIn) , Huzly, Daniela (VerfasserIn) , Grulich-Henn, Jürgen (VerfasserIn) , Haddad, Anneke (VerfasserIn) , Görne, Tessa (VerfasserIn) , Spielberger, Benedikt Daniel (VerfasserIn) , Fritsch, Linus (VerfasserIn) , Nieters, Alexandra (VerfasserIn) , Hengel, Hartmut (VerfasserIn) , Dietz, Andrea N. (VerfasserIn) , Stamminger, Thomas (VerfasserIn) , Ganzenmüller, Tina (VerfasserIn) , Ruetalo Buschinger, Natalia (VerfasserIn) , Peter, Andreas (VerfasserIn) , Remppis, Jonathan (VerfasserIn) , Iftner, Thomas (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Waterboer, Tim (VerfasserIn) , Franz, Axel Rainer (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Engel, Corinna (VerfasserIn) , Debatin, Klaus-Michael (VerfasserIn) , Tönshoff, Burkhard (VerfasserIn) , Henneke, Philipp (VerfasserIn) ,


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  14. 14

    Pooled RT-qPCR testing for SARS-CoV-2 surveillance in schools: a cluster randomised trial von Joachim, Alexander (VerfasserIn) , Dewald, Felix (VerfasserIn) , Suárez, Isabelle (VerfasserIn) , Zemlin, Michael (VerfasserIn) , Lang, Isabelle (VerfasserIn) , Stutz, Regine (VerfasserIn) , Marthaler, Anna (VerfasserIn) , Bosse, Hans-Martin (VerfasserIn) , Lübke, Nadine (VerfasserIn) , Münch, Juliane (VerfasserIn) , Bernard, Marie-Annett (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Tönshoff, Burkhard (VerfasserIn) , Weidner, Niklas Maximilian (VerfasserIn) , Kräusslich, Hans-Georg (VerfasserIn) , Birzele, Lena (VerfasserIn) , Hübner, Johannes (VerfasserIn) , Schmied, Patricia (VerfasserIn) , Meyer-Bühn, Melanie (VerfasserIn) , Horemheb-Rubio, Gibran (VerfasserIn) , Cornely, Oliver A. (VerfasserIn) , Haverkamp, Heinz (VerfasserIn) , Wiesmüller, Gerhard (VerfasserIn) , Fätkenheuer, Gerd (VerfasserIn) , Hero, Barbara (VerfasserIn) , Kaiser, Rolf (VerfasserIn) , Dötsch, Jörg (VerfasserIn) , Rybniker, Jan (VerfasserIn) , Cosgun, Zülfü C. (VerfasserIn) , Hünseler, Christoph (VerfasserIn) , Schönenkorb, Jana (VerfasserIn) , Wurm, Juliane (VerfasserIn) , Klein, Florian (VerfasserIn) , Heger, Eva (VerfasserIn) , Knops, Elena (VerfasserIn) , Sierra-Aragón, Saleta (VerfasserIn) , Kretschmer, Alina Chloé (VerfasserIn) , Sprute, Rosanne (VerfasserIn) , Kossow, Annelene (VerfasserIn) , Hellmich, Martin (VerfasserIn) , Shah-Hosseini, Kija (VerfasserIn) , Weiss, Michael (VerfasserIn) , Goedicke-Fritz, Sybelle (VerfasserIn) , Kaiser, Elisabeth (VerfasserIn) , Meyer, Sascha (VerfasserIn) , Seiwert, Nastasja (VerfasserIn) , Smola, Sigrun (VerfasserIn) , Pfuhl, Thorsten (VerfasserIn) , Lohse, Stefan (VerfasserIn) , Schupp, Anna-Kathrin (VerfasserIn) , Timm, Jörg (VerfasserIn) , Gröne, Nehle (VerfasserIn) , Lesmann, Hellen (VerfasserIn) , Bredahl, Renate (VerfasserIn) , Schneble, Lukas (VerfasserIn) , Turinsky, Martin (VerfasserIn) , Patry, Christian (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Müller, Barbara (VerfasserIn) , Börner, Kathleen (VerfasserIn) , Schnitzler, Paul (VerfasserIn) , Heuser, Anke-Mareil (VerfasserIn) , Welker, Andreas (VerfasserIn) , von Both, Ulrich (VerfasserIn) , Kern, Anna (VerfasserIn) ,


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  15. 15

    Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines von Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Yıldız, Yılmaz (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Wong, Suet-Na (VerfasserIn) , Pearson, Toni S. (VerfasserIn) , Zafeiriou, Dimitrios I. (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Oppebøen, Mari (VerfasserIn) , Kılavuz, Sebile (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Goez, Helly (VerfasserIn) , Scholl-Bürgi, Sabine (VerfasserIn) , Porta, Francesco (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Hübschmann, Daniel (VerfasserIn) , Garbade, Sven F. (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Fung, Cheuk-Wing (VerfasserIn) , Guder, Philipp (VerfasserIn) , Hong, Stacey Tay Kiat (VerfasserIn) , Karall, Daniela (VerfasserIn) , Kato, Mitsuhiro (VerfasserIn) , Kavecan, Ivana (VerfasserIn) , Koht, Jeanette Aimee (VerfasserIn) , Kuster, Alice (VerfasserIn) , Lücke, Thomas (VerfasserIn) , Manti, Filippo (VerfasserIn) , Mir, Pablo (VerfasserIn) , Mühlhausen, Chris (VerfasserIn) , Önenli Mungan, Halise Neslihan (VerfasserIn) , Palacios, Natalia Alexandra Julia (VerfasserIn) , Ramos, Joaquín Alejandro Fernández (VerfasserIn) , Steel, Dora (VerfasserIn) , Stevanović, Galina (VerfasserIn) , Sykut-Cegielska, Jolanta (VerfasserIn) , Verbeek, Marcel M. (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) ,


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  16. 16

    U-IMD: the first Unified European registry for inherited metabolic diseases von Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Kozich, Viktor (VerfasserIn) , Scarpa, Maurizio (VerfasserIn) , Martinelli, Diego (VerfasserIn) , Schaefer, Franz (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Juliá-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , García-Cazorla, Ángels (VerfasserIn) , Dionisi-Vici, Carlo (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) ,


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  17. 17

    Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters: an analysis of 70 patients von Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Mohr, Alexander (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer (VerfasserIn) , Manti, Filippo (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Yildiz, Yilmaz (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Oppebøen, Mari (VerfasserIn) , Koht, Jeanette Aimee (VerfasserIn) , Podzamczer-Valls, Inés (VerfasserIn) , Domingo-Jimenez, Rosario (VerfasserIn) , Ibáñez, Salvador (VerfasserIn) , Alcoverro-Fortuny, Oscar (VerfasserIn) , Gómez-Alemany, Teresa (VerfasserIn) , de Castro, Pedro (VerfasserIn) , Alfonsi, Chiara (VerfasserIn) , Zafeiriou, Dimitrios I. (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Guder, Philipp (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Harting, Inga (VerfasserIn) ,


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  18. 18

    Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders: Data from the iNTD registry von Keller, Mareike (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Manti, Filippo (VerfasserIn) , Julia Palacios, Natalia Alexandra (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer R. (VerfasserIn) , Yıldız, Yılmaz (VerfasserIn) , Koht, Jeanette Aimee (VerfasserIn) , Wong, Suet-Na (VerfasserIn) , Zafeiriou, Dimitrios I. (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Serrano-Lomelin, Jesus (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Goez, Helly (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Fernández Ramos, Joaquín Alejandro (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Kiat Hong, Stacey Tay (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Kavecan, Ivana (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Lücke, Thomas (VerfasserIn) , Manzoni, Francesca (VerfasserIn) , Mastrangelo, Mario (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Mir, Pablo (VerfasserIn) , Oppebøen, Mari (VerfasserIn) , Pearson, Toni S. (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Steel, Dora (VerfasserIn) , Stevanović, Galina (VerfasserIn) , Fung, Cheuk-Wing (VerfasserIn) ,


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  19. 19

    Phenotypic diversity, disease progression, and pathogenicity of MVK missense variants in mevalonic aciduria von Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Nashawi, Mohammed (VerfasserIn) , Schröter, Julian (VerfasserIn) , Baronio, Federico (VerfasserIn) , Beedgen, Lars (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Landenberg, Christina von (VerfasserIn) , Martini, Silvia (VerfasserIn) , Simon, Anna (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Tsiakas, Konstantinos (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) ,


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  20. 20

    Novel protein biomarkers of monoamine metabolism defects correlate with disease severity von Tristán-Noguero, Alba (VerfasserIn) , Borràs, Eva (VerfasserIn) , Molero-Luis, Marta (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Peters, Tessa (VerfasserIn) , Verbeek, Marcel M. (VerfasserIn) , Willemsen, Michel (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Thony, Beat (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Yapici, Zuhal (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer (VerfasserIn) , Hyland, Keith (VerfasserIn) , Agosta, Guillermo E. (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Artuch, Rafael (VerfasserIn) , Sabidó, Eduard (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) ,


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