Suchergebnisse - Demidov, German

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    Author correction: The Solve-RD Solvathons as a pan-European interdisciplinary collaboration to diagnose patients with rare disease von Yépez, Vicente (VerfasserIn) , Demidov, German (VerfasserIn) , Ellwanger, Kornelia (VerfasserIn) , Laurie, Steven (VerfasserIn) , Luknárová, Rebeka (VerfasserIn) , Joseph Maran, Midhuna Immaculate (VerfasserIn) , Hentrich, Thomas (VerfasserIn) , Sagath, Lydia (VerfasserIn) , van der Sanden, Bart (VerfasserIn) , Astuti, Galuh (VerfasserIn) , Neveling, Kornelia (VerfasserIn) , Batlle-Masó, Laura (VerfasserIn) , Beijer, Danique (VerfasserIn) , Brechtmann, Felix (VerfasserIn) , Caballero-Oteyza, Andrés (VerfasserIn) , Dabad, Marc (VerfasserIn) , Denommé-Pichon, Anne-Sophie (VerfasserIn) , Doornbos, Cenna (VerfasserIn) , Eddafir, Zakaria (VerfasserIn) , Estévez-Arias, Berta (VerfasserIn) , Kilicarslan, Ozge Aksel (VerfasserIn) , Kolen, Ingrid (VerfasserIn) , Kraß, Leon (VerfasserIn) , Lohmann, Katja (VerfasserIn) , Londhe, Shubhankar (VerfasserIn) , López-Martín, Estrella (VerfasserIn) , Maassen, Kars (VerfasserIn) , Macken, William (VerfasserIn) , Martínez-Delgado, Beatriz (VerfasserIn) , Mei, Davide (VerfasserIn) , Mertes, Christian (VerfasserIn) , Minardi, Raffaella (VerfasserIn) , Morsy, Heba (VerfasserIn) , Mueller, Juliane S. (VerfasserIn) , Natera-de Benito, Daniel (VerfasserIn) , Nelson, Isabelle (VerfasserIn) , Oud, Machteld M. (VerfasserIn) , Paramonov, Ida (VerfasserIn) , Picó, Daniel (VerfasserIn) , Piscia, Davide (VerfasserIn) , Polavarapu, Kiran (VerfasserIn) , Raineri, Emanuele (VerfasserIn) , Savarese, Marco (VerfasserIn) , Smal, Noor (VerfasserIn) , Steehouwer, Marloes (VerfasserIn) , Steyaert, Wouter (VerfasserIn) , Swertz, Morris A. (VerfasserIn) , Thomsen, Mirja (VerfasserIn) , Töpf, Ana (VerfasserIn) , Van de Vondel, Liedewei (VerfasserIn) , van der Vries, Gerben (VerfasserIn) , Vitobello, Antonio (VerfasserIn) , Wilke, Carlo (VerfasserIn) , Zurek, Birte (VerfasserIn) , t’ Hoen, Peter-Bram (VerfasserIn) , Matalonga, Leslie (VerfasserIn) , Vissers, Lisenka E. L. M. (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Schulze-Hentrich, Julia (VerfasserIn) , Beltran, Sergi (VerfasserIn) , Esteve-Codina, Anna (VerfasserIn) , Hoischen, Alexander (VerfasserIn) , Gagneur, Julien (VerfasserIn) , Graessner, Holm (VerfasserIn) ,


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    The Solve-RD Solvathons as a pan-European interdisciplinary collaboration to diagnose patients with rare disease von Yépez, Vicente (VerfasserIn) , Demidov, German (VerfasserIn) , Ellwanger, Kornelia (VerfasserIn) , Laurie, Steven (VerfasserIn) , Luknárová, Rebeka (VerfasserIn) , Joseph Maran, Midhuna Immaculate (VerfasserIn) , Hentrich, Thomas (VerfasserIn) , Sagath, Lydia (VerfasserIn) , van der Sanden, Bart (VerfasserIn) , Astuti, Galuh (VerfasserIn) , Neveling, Kornelia (VerfasserIn) , Batlle-Masó, Laura (VerfasserIn) , Beijer, Danique (VerfasserIn) , Brechtmann, Felix (VerfasserIn) , Caballero-Oteyza, Andrés (VerfasserIn) , Dabad, Marc (VerfasserIn) , Denommé-Pichon, Anne-Sophie (VerfasserIn) , Doornbos, Cenna (VerfasserIn) , Eddafir, Zakaria (VerfasserIn) , Estévez-Arias, Berta (VerfasserIn) , Kilicarslan, Ozge Aksel (VerfasserIn) , Kolen, Ingrid (VerfasserIn) , Kraß, Leon (VerfasserIn) , Lohmann, Katja (VerfasserIn) , Londhe, Shubhankar (VerfasserIn) , López-Martín, Estrella (VerfasserIn) , Maassen, Kars (VerfasserIn) , Macken, William (VerfasserIn) , Martínez-Delgado, Beatriz (VerfasserIn) , Mei, Davide (VerfasserIn) , Mertes, Christian (VerfasserIn) , Minardi, Raffaella (VerfasserIn) , Morsy, Heba (VerfasserIn) , Mueller, Juliane S. (VerfasserIn) , Natera-de Benito, Daniel (VerfasserIn) , Nelson, Isabelle (VerfasserIn) , Oud, Machteld M. (VerfasserIn) , Paramonov, Ida (VerfasserIn) , Picó, Daniel (VerfasserIn) , Piscia, Davide (VerfasserIn) , Polavarapu, Kiran (VerfasserIn) , Raineri, Emanuele (VerfasserIn) , Savarese, Marco (VerfasserIn) , Smal, Noor (VerfasserIn) , Steehouwer, Marloes (VerfasserIn) , Steyaert, Wouter (VerfasserIn) , Swertz, Morris A. (VerfasserIn) , Thomsen, Mirja (VerfasserIn) , Töpf, Ana (VerfasserIn) , Van de Vondel, Liedewei (VerfasserIn) , van der Vries, Gerben (VerfasserIn) , Vitobello, Antonio (VerfasserIn) , Wilke, Carlo (VerfasserIn) , Zurek, Birte (VerfasserIn) , t’ Hoen, Peter-Bram (VerfasserIn) , Matalonga, Leslie (VerfasserIn) , Vissers, Lisenka E. L. M. (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Schulze-Hentrich, Julia (VerfasserIn) , Beltran, Sergi (VerfasserIn) , Esteve-Codina, Anna (VerfasserIn) , Hoischen, Alexander (VerfasserIn) , Gagneur, Julien (VerfasserIn) , Graessner, Holm (VerfasserIn) ,


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    Transcript-specific loss-of-function variants in VPS16 are enriched in patients with dystonia von Park, Joohyun (VerfasserIn) , Reilaender, Annemarie (VerfasserIn) , Petry-Schmelzer, Jan N. (VerfasserIn) , Stöbe, Petra (VerfasserIn) , Cordts, Isabell (VerfasserIn) , Harmuth, Florian (VerfasserIn) , Rautenberg, Maren (VerfasserIn) , Woerz, Sarah E. (VerfasserIn) , Demidov, German (VerfasserIn) , Sturm, Marc (VerfasserIn) , Ossowski, Stephan (VerfasserIn) , Schwaibold, Eva (VerfasserIn) , Wunderlich, Gilbert (VerfasserIn) , Paus, Sebastian (VerfasserIn) , Saft, Carsten (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) ,


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    Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy von Park, Joohyun (VerfasserIn) , Tucci, Arianna (VerfasserIn) , Cipriani, Valentina (VerfasserIn) , Demidov, German (VerfasserIn) , Rocca, Clarissa (VerfasserIn) , Senderek, Jan (VerfasserIn) , Butryn, Michaela (VerfasserIn) , Velic, Ana (VerfasserIn) , Lam, Tanya (VerfasserIn) , Galanaki, Evangelia (VerfasserIn) , Cali, Elisa (VerfasserIn) , Vestito, Letizia (VerfasserIn) , Maroofian, Reza (VerfasserIn) , Deininger, Natalie (VerfasserIn) , Rautenberg, Maren (VerfasserIn) , Admard, Jakob (VerfasserIn) , Hahn, Gesa-Astrid (VerfasserIn) , Bartels, Claudius (VerfasserIn) , Os, Nienke J. H. van (VerfasserIn) , Horvath, Rita (VerfasserIn) , Chinnery, Patrick F. (VerfasserIn) , Tiet, May Yung (VerfasserIn) , Hewamadduma, Channa (VerfasserIn) , Hadjivassiliou, Marios (VerfasserIn) , Tofaris, George K. (VerfasserIn) , Wood, Nicholas (VerfasserIn) , Hayer, Stefanie Nicole (VerfasserIn) , Bender, Friedemann (VerfasserIn) , Menden, Benita (VerfasserIn) , Cordts, Isabell (VerfasserIn) , Klein, Katrin (VerfasserIn) , Nguyen, Huu Phuc (VerfasserIn) , Krauss, Joachim K. (VerfasserIn) , Blahak, Christian (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Sturm, Marc (VerfasserIn) , Warrenburg, Bart Petrus Christoffel van de (VerfasserIn) , Lerche, Holger (VerfasserIn) , Maček, Boris (VerfasserIn) , Synofzik, Matthis (VerfasserIn) , Ossowski, Stephan (VerfasserIn) , Timmann-Braun, Dagmar (VerfasserIn) , Wolf, Marc (VerfasserIn) , Smedley, Damian (VerfasserIn) , Rieß, Olaf (VerfasserIn) , Schöls, Ludger (VerfasserIn) , Houlden, Henry (VerfasserIn) , Haack, Tobias (VerfasserIn) , Hengel, Holger (VerfasserIn) ,


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