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Constitutional PIGA mutations cause a novel subtype of hemochromatosis in patients with neurologic dysfunction

Glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchors correctly localize 1% to 2% of human proteins to the cell membrane. Although biosynthesis of GPI anchors is commonly inactivated by somatic Phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A (PIGA) mutations in hematopoietic precursors in paroxysmal no...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Muckenthaler, Lena (VerfasserIn) , Marques, Oriana (VerfasserIn) , Colucci, Silvia (VerfasserIn) , Kunz, Joachim (VerfasserIn) , Fabrowski, Piotr (VerfasserIn) , Bast, Thomas (VerfasserIn) , Altamura, Sandro (VerfasserIn) , Höchsmann, Britta Elisabeth Hedwig (VerfasserIn) , Schrezenmeier, Hubert (VerfasserIn) , Langlotz, Monika (VerfasserIn) , Richter-Pechańska, Paulina (VerfasserIn) , Rausch, Tobias (VerfasserIn) , Hofmeister-Mielke, Nicole (VerfasserIn) , Gunkel, Nikolas (VerfasserIn) , Hentze, Matthias W. (VerfasserIn) , Kulozik, Andreas (VerfasserIn) , Muckenthaler, Martina (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal) Editorial
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: 2022
In: Blood
Year: 2022, Jahrgang: 139, Heft: 9, Pages: 1418-1422
ISSN:1528-0020
DOI:10.1182/blood.2021013519
Online-Zugang:Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1182/blood.2021013519
Volltext
Verfasserangaben:Lena Muckenthaler, Oriana Marques, Silvia Colucci, Joachim Kunz, Piotr Fabrowski, Thomas Bast, Sandro Altamura, Britta Höchsmann, Hubert Schrezenmeier, Monika Langlotz, Paulina Richter-Pechanska, Tobias Rausch, Nicole Hofmeister-Mielke, Nikolas Gunkel, Matthias W. Hentze, Andreas E. Kulozik, and Martina U. Muckenthaler
Beschreibung
Zusammenfassung:Glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchors correctly localize 1% to 2% of human proteins to the cell membrane. Although biosynthesis of GPI anchors is commonly inactivated by somatic Phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A (PIGA) mutations in hematopoietic precursors in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH), constitutional PIGA mutations are rare and have been implicated in severe impairment of neurologic development. Here we uncover that hypomorphic constitutional PIGA mutations cause a novel subtype of hereditary hemochromatosis (HH) by severely limiting GPI anchorage of hemojuvelin and ceruloplasmin.
Beschreibung:Prepublished online on blood first edition December 7, 2021
Gesehen am 08.04.2022
Beschreibung:Online Resource
ISSN:1528-0020
DOI:10.1182/blood.2021013519

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