Glutarazidurie Typ I: Von der interdisziplinären Forschung zur strukturierten Patientenversorgung = Type I glutaric aciduria
Das neurologische Outcome von Kindern mit Glutarazidurie Typ I verbesserte sich in Deutschland in den letzten 10 Jahren entscheidend. Wichtigste Faktoren hierfür waren die Formulierung und Umsetzung evidenzbasierter Therapieempfehlungen und die Aufnahme der Glutarazidurie Typ I in den Kanon der Zie...
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| Main Authors: | , , , , |
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| Format: | Article (Journal) |
| Language: | German |
| Published: |
31 August 2011
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| In: |
Monatsschrift Kinderheilkunde
Year: 2011, Volume: 159, Issue: 9, Pages: 842-847 |
| ISSN: | 1433-0474 |
| DOI: | 10.1007/s00112-011-2443-1 |
| Online Access: | Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1007/s00112-011-2443-1
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| Author Notes: | S. Kölker, S.W. Sauer, J.G. Okun, P. Burgard, G.F. Hoffmann |
| Summary: | Das neurologische Outcome von Kindern mit Glutarazidurie Typ I verbesserte sich in Deutschland in den letzten 10 Jahren entscheidend. Wichtigste Faktoren hierfür waren die Formulierung und Umsetzung evidenzbasierter Therapieempfehlungen und die Aufnahme der Glutarazidurie Typ I in den Kanon der Zielkrankheiten des Neugeborenenscreenings. Die Identifikation relevanter Pathomechanismen, therapeutischer Wirkmechanismen und potenzieller zukünftiger Therapiestrategien ermöglichte grundlagenwissenschaftliche Studien. Somit lässt sich an der Glutarazidurie Typ I exemplarisch das Potenzial interdisziplinärer, translationaler Forschung und einer strukturierten Patientenversorgung für seltene Erkrankungen aufzeigen. |
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| Item Description: | Gesehen am 06.07.2022 |
| Physical Description: | Online Resource |
| ISSN: | 1433-0474 |
| DOI: | 10.1007/s00112-011-2443-1 |