Skeletal dysplasia with brachytelephalangy in a patient with a congenital disorder of glycosylation due to ALG6 gene mutations

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Drijvers, Jefte M. (VerfasserIn) , Lefeber, Dj (VerfasserIn) , De Munnik, Sa (VerfasserIn) , Pfundt, R (VerfasserIn) , Van De Leeuw, N (VerfasserIn) , Marcelis, C (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Koerner, C (VerfasserIn) , Wevers, Ra (VerfasserIn) , Morava, E (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal) Editorial
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: 9 April 2010
In: Clinical genetics
Year: 2010, Jahrgang: 77, Heft: 5, Pages: 507-509
ISSN:1399-0004
DOI:10.1111/j.1399-0004.2009.01349.x
Online-Zugang:Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01349.x
Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1399-0004.2009.01349.x
Volltext
Verfasserangaben:JM Drijvers, DJ Lefeber, SA de Munnik, R Pfundt, N van de Leeuw, C Marcelis, C Thiel, C Koerner, RA Wevers, E Morava
Beschreibung
Beschreibung:Gesehen am 16.02.2023
Beschreibung:Online Resource
ISSN:1399-0004
DOI:10.1111/j.1399-0004.2009.01349.x