Homozygosity mapping in patients with cone-rod dystrophy: novel mutations and clinical characterizations

To determine the genetic defect and to describe the clinical characteristics in a cohort of mainly nonconsanguineous cone-rod dystrophy (CRD) patients.

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser:	Littink, Karin (VerfasserIn) , Koenekoop, Robert K. (VerfasserIn) , van den Born, L. Ingeborgh (VerfasserIn) , Collin, Rob W. J. (VerfasserIn) , Moruz, Luminita (VerfasserIn) , Veltman, Joris A. (VerfasserIn) , Roosing, Susanne (VerfasserIn) , Zonneveld, Marijke N. (VerfasserIn) , Omar, Amer (VerfasserIn) , Darvish, Mahshad (VerfasserIn) , Lopez, Irma (VerfasserIn) , Kroes, Hester Y. (VerfasserIn) , van Genderen, Maria M. (VerfasserIn) , Hoyng, Carel B. (VerfasserIn) , Rohrschneider, Klaus (VerfasserIn) , van Schooneveld, Mary J. (VerfasserIn) , Cremers, Frans P. M. (VerfasserIn) , den Hollander, Anneke I. (VerfasserIn)
Dokumenttyp:	Article (Journal)
Sprache:	Englisch
Veröffentlicht:	2010
In:	Investigative ophthalmology & visual science Year: 2010, Jahrgang: 51, Heft: 11, Pages: 5943-5951
ISSN:	1552-5783
DOI:	10.1167/iovs.10-5797
Online-Zugang:	Resolving-System, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1167/iovs.10-5797 Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2127110
Verfasserangaben:	Karin W. Littink, Robert K. Koenekoop, L. Ingeborgh van den Born, Rob W.J. Collin, Luminita Moruz, Joris A. Veltman, Susanne Roosing, Marijke N. Zonneveld, Amer Omar, Mahshad Darvish, Irma Lopez, Hester Y. Kroes, Maria M. van Genderen, Carel B. Hoyng, Klaus Rohrschneider, Mary J. van Schooneveld, Frans P.M. Cremers, and Anneke I. den Hollander

Beschreibung
Zusammenfassung:	To determine the genetic defect and to describe the clinical characteristics in a cohort of mainly nonconsanguineous cone-rod dystrophy (CRD) patients.
Beschreibung:	Gesehen am 28.03.2023
Beschreibung:	Online Resource
ISSN:	1552-5783
DOI:	10.1167/iovs.10-5797