Novel pathogenic frameshift mutation in the POLH gene contributes to xeroderma pigmentosum variant type in a 16-year-old girl
Gespeichert in:
| Hauptverfasser: | , , , , , , |
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| Dokumenttyp: | Article (Journal) Editorial |
| Sprache: | Englisch |
| Veröffentlicht: |
2021
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| In: |
Australasian journal of dermatology
Year: 2021, Jahrgang: 62, Heft: 4, Pages: e615-e617 |
| ISSN: | 1440-0960 |
| DOI: | 10.1111/ajd.13724 |
| Online-Zugang: | Verlag, kostenfrei, Volltext: https://doi.org/10.1111/ajd.13724 Verlag, kostenfrei, Volltext: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/ajd.13724 |
| Verfasserangaben: | Carmen Dietrich, Martin Salzmann, Enrico Streit, Ferdinand Toberer, Steffen Emmert, Nicola Dikow, Holger Haenssle |
| Beschreibung: | Gesehen am 07.08.2023 |
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| Beschreibung: | Online Resource |
| ISSN: | 1440-0960 |
| DOI: | 10.1111/ajd.13724 |