Compound heterozygosity for COL7A1 mutations in twins with dystrophic epidermolysis bullosa: a recessive paternal deletion/insertion mutation and a dominant negative maternal glycine substitution result in a severe phenotype

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Christiano, Angela M. (VerfasserIn) , Anton-Lamprecht, Ingrun (VerfasserIn) , Amano, S. (VerfasserIn) , Ebschner, Ulrike (VerfasserIn) , Burgeson, R. E. (VerfasserIn) , Uitto, J. (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: 1996
In: American journal of human genetics
Year: 1996, Jahrgang: 58, Heft: 4, Pages: 682-693
ISSN:0002-9297
Online-Zugang: Volltext
Verfasserangaben:A.M. Christiano, I. Anton-Lamprecht, S. Amano, U. Ebschner, R.E. Burgeson, J. Uitto
Beschreibung
ISSN:0002-9297