Case report of a juvenile patient with autism spectrum disorder with a novel vombination of vopy number variants in ADGRL3 (LPHN3) and two pseudogenes

To our knowledge, this is the first report of a copy number variant in the ADGRL3 gene, and its first association with autism spectrum disorder in humans.

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Maurer, Martin H. (VerfasserIn) , Kohler, Anja (VerfasserIn) , Hudemann, Melanie (VerfasserIn) , Jüngling, Jerome (VerfasserIn) , Biskup, Saskia (VerfasserIn) , Menzel, Martin (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: 2 September 2022
In: The application of clinical genetics
Year: 2022, Jahrgang: 15, Pages: 125-131
ISSN:1178-704X
DOI:10.2147/TACG.S361239
Online-Zugang:Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.2147/TACG.S361239
Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://www.dovepress.com/case-report-of-a-juvenile-patient-with-autism-spectrum-disorder-with-a-peer-reviewed-fulltext-article-TACG
Volltext
Verfasserangaben:Martin H. Maurer, Anja Kohler, Melanie Hudemann, Jerome Jüngling, Saskia Biskup, Martin Menzel
Beschreibung
Zusammenfassung:To our knowledge, this is the first report of a copy number variant in the ADGRL3 gene, and its first association with autism spectrum disorder in humans.
Beschreibung:Gesehen am 23.04.2024
Beschreibung:Online Resource
ISSN:1178-704X
DOI:10.2147/TACG.S361239