SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation

SNURPORTIN-1, encoded by SNUPN, plays a central role in the nuclear import of spliceosomal small nuclear ribonucleoproteins. However, its physiological function remains unexplored. In this study, we investigate 18 children from 15 unrelated families who present with atypical muscular dystrophy and n...

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Hauptverfasser:	Nashabat, Marwan (Verfasst von) , Nabavizadeh, Nasrinsadat (Verfasst von) , Saraçoğlu, Hilal Pırıl (Verfasst von) , Sarıbaş, Burak (Verfasst von) , Avcı, Şahin (Verfasst von) , Börklü, Esra (Verfasst von) , Beillard, Emmanuel (Verfasst von) , Yılmaz, Elanur (Verfasst von) , Uygur, Seyide Ecesu (Verfasst von) , Kayhan, Cavit Kerem (Verfasst von) , Bosco, Luca (Verfasst von) , Eren, Zeynep Bengi (Verfasst von) , Steindl, Katharina (Verfasst von) , Richter, Manuela Friederike (Verfasst von) , Bademci, Guney (Verfasst von) , Rauch, Anita (Verfasst von) , Fattahi, Zohreh (Verfasst von) , Valentino, Maria Lucia (Verfasst von) , Connolly, Anne M. (Verfasst von) , Bahr, Angela (Verfasst von) , Viola, Laura (Verfasst von) , Bergmann, Anke Katharina (Verfasst von) , Rocha, Maria Eugenia (Verfasst von) , Peart, LeShon (Verfasst von) , Castro-Rojas, Derly Liseth (Verfasst von) , Bültmann, Eva (Verfasst von) , Khan, Suliman (Verfasst von) , Giarrana, Miriam Liliana (Verfasst von) , Teleanu, Raluca Ioana (Verfasst von) , Gonzalez, Joanna Michelle (Verfasst von) , Pini, Antonella (Verfasst von) , Schädlich, Ines Sophie (Verfasst von) , Vill, Katharina (Verfasst von) , Brugger, Melanie (Verfasst von) , Züchner, Stephan (Verfasst von) , Pinto, Andreia (Verfasst von) , Donkervoort, Sandra (Verfasst von) , Bivona, Stephanie Ann (Verfasst von) , Riza, Anca (Verfasst von) , Streata, Ioana (Verfasst von) , Gläser, Dieter (Verfasst von) , Baquero-Montoya, Carolina (Verfasst von) , Garcia-Restrepo, Natalia (Verfasst von) , Kotzaeridou, Urania (Verfasst von) , Brunet, Theresa (Verfasst von) , Epure, Diana Anamaria (Verfasst von) , Bertoli-Avella, Aida M. (Verfasst von) , Kariminejad, Ariana (Verfasst von) , Tekin, Mustafa (Verfasst von) , von Hardenberg, Sandra (Verfasst von) , Bönnemann, Carsten G. (Verfasst von) , Stettner, Georg Martin (Verfasst von) , Zanni, Ginevra (Verfasst von) , Kayserili, Hülya (Verfasst von) , Oflazer, Zehra Piraye (Verfasst von) , Escande-Beillard, Nathalie (Verfasst von)
Dokumenttyp:	Article (Journal)
Sprache:	Englisch
Veröffentlicht:	27 February 2024
In:	Nature Communications Year: 2024, Jahrgang: 15, Pages: 1-19
ISSN:	2041-1723
DOI:	10.1038/s41467-024-45933-5
Online-Zugang:	Verlag, kostenfrei, Volltext: https://doi.org/10.1038/s41467-024-45933-5 Verlag, kostenfrei, Volltext: https://www.nature.com/articles/s41467-024-45933-5
Verfasserangaben:	Marwan Nashabat, Nasrinsadat Nabavizadeh, Hilal Pırıl Saraçoğlu, Burak Sarıbaş, Şahin Avcı, Esra Börklü, Emmanuel Beillard, Elanur Yılmaz, Seyide Ecesu Uygur, Cavit Kerem Kayhan, Luca Bosco, Zeynep Bengi Eren, Katharina Steindl, Manuela Friederike Richter, Guney Bademci, Anita Rauch, Zohreh Fattahi, Maria Lucia Valentino, Anne M. Connolly, Angela Bahr, Laura Viola, Anke Katharina Bergmann, Maria Eugenia Rocha, LeShon Peart, Derly Liseth Castro-Rojas, Eva Bültmann, Suliman Khan, Miriam Liliana Giarrana, Raluca Ioana Teleanu, Joanna Michelle Gonzalez, Antonella Pini, Ines Sophie Schädlich, Katharina Vill, Melanie Brugger, Stephan Zuchner, Andreia Pinto, Sandra Donkervoort, Stephanie Ann Bivona, Anca Riza, Ioana Streata, Dieter Gläser, Carolina Baquero-Montoya, Natalia Garcia-Restrepo, Urania Kotzaeridou, Theresa Brunet, Diana Anamaria Epure, Aida Bertoli-Avella, Ariana Kariminejad, Mustafa Tekin, Sandra von Hardenberg, Carsten G. Bönnemann, Georg M. Stettner, Ginevra Zanni, Hülya Kayserili, Zehra Piraye Oflazer, Nathalie Escande-Beillard