Suchergebnisse - Züchner, Stephan

SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation von Nashabat, Marwan (VerfasserIn) , Nabavizadeh, Nasrinsadat (VerfasserIn) , Saraçoğlu, Hilal Pırıl (VerfasserIn) , Sarıbaş, Burak (VerfasserIn) , Avcı, Şahin (VerfasserIn) , Börklü, Esra (VerfasserIn) , Beillard, Emmanuel (VerfasserIn) , Yılmaz, Elanur (VerfasserIn) , Uygur, Seyide Ecesu (VerfasserIn) , Kayhan, Cavit Kerem (VerfasserIn) , Bosco, Luca (VerfasserIn) , Eren, Zeynep Bengi (VerfasserIn) , Steindl, Katharina (VerfasserIn) , Richter, Manuela Friederike (VerfasserIn) , Bademci, Guney (VerfasserIn) , Rauch, Anita (VerfasserIn) , Fattahi, Zohreh (VerfasserIn) , Valentino, Maria Lucia (VerfasserIn) , Connolly, Anne M. (VerfasserIn) , Bahr, Angela (VerfasserIn) , Viola, Laura (VerfasserIn) , Bergmann, Anke Katharina (VerfasserIn) , Rocha, Maria Eugenia (VerfasserIn) , Peart, LeShon (VerfasserIn) , Castro-Rojas, Derly Liseth (VerfasserIn) , Bültmann, Eva (VerfasserIn) , Khan, Suliman (VerfasserIn) , Giarrana, Miriam Liliana (VerfasserIn) , Teleanu, Raluca Ioana (VerfasserIn) , Gonzalez, Joanna Michelle (VerfasserIn) , Pini, Antonella (VerfasserIn) , Schädlich, Ines Sophie (VerfasserIn) , Vill, Katharina (VerfasserIn) , Brugger, Melanie (VerfasserIn) , Züchner, Stephan (VerfasserIn) , Pinto, Andreia (VerfasserIn) , Donkervoort, Sandra (VerfasserIn) , Bivona, Stephanie Ann (VerfasserIn) , Riza, Anca (VerfasserIn) , Streata, Ioana (VerfasserIn) , Gläser, Dieter (VerfasserIn) , Baquero-Montoya, Carolina (VerfasserIn) , Garcia-Restrepo, Natalia (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Epure, Diana Anamaria (VerfasserIn) , Bertoli-Avella, Aida M. (VerfasserIn) , Kariminejad, Ariana (VerfasserIn) , Tekin, Mustafa (VerfasserIn) , von Hardenberg, Sandra (VerfasserIn) , Bönnemann, Carsten G. (VerfasserIn) , Stettner, Georg Martin (VerfasserIn) , Zanni, Ginevra (VerfasserIn) , Kayserili, Hülya (VerfasserIn) , Oflazer, Zehra Piraye (VerfasserIn) , Escande-Beillard, Nathalie (VerfasserIn) ,

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The GENESIS database and tools: A decade of discovery in Mendelian genomics von Danzi, Matt (VerfasserIn) , Powell, Eric (VerfasserIn) , Rebelo, Adriana P. (VerfasserIn) , Dohrn, Maike F. (VerfasserIn) , Beijer, Danique (VerfasserIn) , Fazal, Sarah (VerfasserIn) , Xu, Isaac R. L. (VerfasserIn) , Medina, Jessica (VerfasserIn) , Chen, Sitong (VerfasserIn) , Arcia de Jesus, Yeisha (VerfasserIn) , Schatzman, Jacquelyn (VerfasserIn) , Hershberger, Ray E. (VerfasserIn) , Saporta, Mario (VerfasserIn) , Baets, Jonathan (VerfasserIn) , Falk, Marni (VerfasserIn) , Herrmann, David N. (VerfasserIn) , Scherer, Steven S. (VerfasserIn) , Reilly, Mary M. (VerfasserIn) , Cortese, Andrea (VerfasserIn) , Marques, Wilson (VerfasserIn) , Cornejo-Olivas, Mario R. (VerfasserIn) , Sanmaneechai, Oranee (VerfasserIn) , Kennerson, Marina L. (VerfasserIn) , Jordanova, Albena (VerfasserIn) , Silva, Thiago Y. T. (VerfasserIn) , Pedroso, Jose Luiz (VerfasserIn) , Schierbaum, Luca (VerfasserIn) , Ebrahimi-Fakhari, Darius (VerfasserIn) , Peric, Stojan (VerfasserIn) , Lee, Yi-Chung (VerfasserIn) , Synofzik, Matthis (VerfasserIn) , Tekin, Mustafa (VerfasserIn) , Ravenscroft, Gianina (VerfasserIn) , Shy, Mike (VerfasserIn) , Basak, Nazli (VerfasserIn) , Schüle-Freyer, Rebecca (VerfasserIn) , Zuchner, Stephan (VerfasserIn) ,

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The ARCA Registry: a collaborative global platform for advancing trial readiness in autosomal recessive cerebellar ataxias von Traschütz, Andreas (VerfasserIn) , Reich, Selina (VerfasserIn) , Adarmes, Astrid D. (VerfasserIn) , Anheim, Mathieu (VerfasserIn) , Ashrafi, Mahmoud Reza (VerfasserIn) , Baets, Jonathan (VerfasserIn) , Basak, A. Nazli (VerfasserIn) , Bertini, Enrico (VerfasserIn) , Brais, Bernard (VerfasserIn) , Gagnon, Cynthia (VerfasserIn) , Gburek-Augustat, Janina (VerfasserIn) , Hanagasi, Hasmet A. (VerfasserIn) , Heinzmann, Anna Constanze (VerfasserIn) , Horvath, Rita (VerfasserIn) , Jonghe, Peter de (VerfasserIn) , Kamm, Christoph (VerfasserIn) , Klivenyi, Peter (VerfasserIn) , Klopstock, Thomas (VerfasserIn) , Minnerop, Martina (VerfasserIn) , Münchau, Alexander (VerfasserIn) , Renaud, Mathilde (VerfasserIn) , Roxburgh, Richard H. (VerfasserIn) , Santorelli, Filippo M. (VerfasserIn) , Schirinzi, Tommaso (VerfasserIn) , Sival, Deborah A. (VerfasserIn) , Timmann-Braun, Dagmar (VerfasserIn) , Vielhaber, Stefan (VerfasserIn) , Wallner, Michael (VerfasserIn) , Warrenburg, Bart Petrus Christoffel van de (VerfasserIn) , Zanni, Ginevra (VerfasserIn) , Züchner, Stephan (VerfasserIn) , Klockgether, Thomas (VerfasserIn) , Schüle-Freyer, Rebecca (VerfasserIn) , Schöls, Ludger (VerfasserIn) , Synofzik, Matthis (VerfasserIn) ,

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Targeting transthyretin: mechanism-based treatment approaches and future perspectives in hereditary amyloidosis von Dohrn, Maike F. (VerfasserIn) , Ihne, Sandra (VerfasserIn) , Hegenbart, Ute (VerfasserIn) , Medina, Jessica (VerfasserIn) , Züchner, Stephan L. (VerfasserIn) , Coelho, Teresa (VerfasserIn) , Hahn, Katrin (VerfasserIn) ,

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The genetic landscape of axonal neuropathies in the middle-aged and elderly: focus on MME von Senderek, Jan (VerfasserIn) , Lassuthova, Petra (VerfasserIn) , Kabzińska, Dagmara (VerfasserIn) , Abreu, Lisa (VerfasserIn) , Baets, Jonathan (VerfasserIn) , Beetz, Christian (VerfasserIn) , Braathen, Geir J. (VerfasserIn) , Brenner, David (VerfasserIn) , Dalton, Joline (VerfasserIn) , Dankwa, Lois (VerfasserIn) , Deconinck, Tine (VerfasserIn) , Jonghe, Peter De (VerfasserIn) , Dräger, Bianca (VerfasserIn) , Eggermann, Katja (VerfasserIn) , Ellis, Melina (VerfasserIn) , Fischer, Carina (VerfasserIn) , Stojkovic, Tanya (VerfasserIn) , Herrmann, David N. (VerfasserIn) , Horvath, Rita (VerfasserIn) , Høyer, Helle (VerfasserIn) , Iglseder, Stephan (VerfasserIn) , Kennerson, Marina (VerfasserIn) , Kinslechner, Katharina (VerfasserIn) , Kohler, Jennefer N. (VerfasserIn) , Kurth, Ingo (VerfasserIn) , Laing, Nigel G. (VerfasserIn) , Lamont, Phillipa J. (VerfasserIn) , Löscher, Wolfgang N. (VerfasserIn) , Ludolph, Albert C. (VerfasserIn) , Weishaupt, Jochen H. (VerfasserIn) , Wiessner, Manuela (VerfasserIn) , Windhager, Reinhard (VerfasserIn) , Young, Peter (VerfasserIn) , Züchner, Stephan (VerfasserIn) , Toegel, Stefan (VerfasserIn) , Seeman, Pavel (VerfasserIn) , Kochański, Andrzej (VerfasserIn) , Auer-Grumbach, Michaela (VerfasserIn) ,

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Rare variants in MME, encoding metalloprotease neprilysin, are linked to late-onset autosomal-dominant axonal polyneuropathies von Auer-Grumbach, Michaela (VerfasserIn) , Toegel, Stefan (VerfasserIn) , Schabhüttl, Maria (VerfasserIn) , Weinmann, Daniela (VerfasserIn) , Chiari, Catharina (VerfasserIn) , Bennett, David L. H. (VerfasserIn) , Beetz, Christian (VerfasserIn) , Klein, Dennis (VerfasserIn) , Andersen, Peter M. (VerfasserIn) , Böhme, Ilka (VerfasserIn) , Fink-Puches, Regina (VerfasserIn) , Gonzalez, Michael (VerfasserIn) , Harms, Matthew B. (VerfasserIn) , Motley, William (VerfasserIn) , Reilly, Mary M. (VerfasserIn) , Renner, Wilfried (VerfasserIn) , Rudnik-Schöneborn, Sabine (VerfasserIn) , Schlotter-Weigel, Beate (VerfasserIn) , Themistocleous, Andreas C. (VerfasserIn) , Weishaupt, Jochen H. (VerfasserIn) , Ludolph, Albert C. (VerfasserIn) , Wieland, Thomas (VerfasserIn) , Tao, Feifei (VerfasserIn) , Abreu, Lisa (VerfasserIn) , Windhager, Reinhard (VerfasserIn) , Zitzelsberger, Manuela (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Walther, Thomas (VerfasserIn) , Scherer, Steven S. (VerfasserIn) , Züchner, Stephan (VerfasserIn) , Martini, Rudolf (VerfasserIn) , Senderek, Jan (VerfasserIn) ,

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Hereditary spastic paraplegia: Clinicogenetic lessons from 608 patients von Schüle-Freyer, Rebecca (VerfasserIn) , Wiethoff, Sarah (VerfasserIn) , Martus, Peter (VerfasserIn) , Karle, Kathrin Nora (VerfasserIn) , Otto, Susanne (VerfasserIn) , Klebe, Stephan (VerfasserIn) , Klimpe, Sven (VerfasserIn) , Gallenmüller, Constanze (VerfasserIn) , Kurzwelly, Delia (VerfasserIn) , Henkel, Dorothea (VerfasserIn) , Rimmele, Florian D. (VerfasserIn) , Stolze, Henning Wolfgang (VerfasserIn) , Kohl, Zacharias (VerfasserIn) , Kassubek, Jan Rainer (VerfasserIn) , Klockgether, Thomas (VerfasserIn) , Vielhaber, Stefan (VerfasserIn) , Kamm, Christoph (VerfasserIn) , Klopstock, Thomas (VerfasserIn) , Bauer, Peter (VerfasserIn) , Züchner, Stephan (VerfasserIn) , Liepelt-Scarfone, Inga (VerfasserIn) , Schöls, Ludger (VerfasserIn) ,

Hereditary spastic paraplegia: Clinicogenetic lessons from 608 patients von Schüle-Freyer, Rebecca (VerfasserIn) , Wiethoff, Sarah (VerfasserIn) , Martus, Peter (VerfasserIn) , Karle, Kathrin Nora (VerfasserIn) , Otto, Susanne (VerfasserIn) , Klebe, Stephan (VerfasserIn) , Klimpe, Sven (VerfasserIn) , Gallenmüller, Constanze (VerfasserIn) , Kurzwelly, Delia (VerfasserIn) , Henkel, Dorothea (VerfasserIn) , Rimmele, Florian D. (VerfasserIn) , Stolze, Henning Wolfgang (VerfasserIn) , Kohl, Zacharias (VerfasserIn) , Kassubek, Jan Rainer (VerfasserIn) , Klockgether, Thomas (VerfasserIn) , Vielhaber, Stefan (VerfasserIn) , Kamm, Christoph (VerfasserIn) , Klopstock, Thomas (VerfasserIn) , Bauer, Peter (VerfasserIn) , Züchner, Stephan (VerfasserIn) , Liepelt-Scarfone, Inga (VerfasserIn) , Schöls, Ludger (VerfasserIn) ,

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