Suchergebnisse - Synofzik, Matthis

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  1. 1
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    Regional distribution of polymorphisms associated to the disease-causing gene of spinocerebellar ataxia type 3 von Elter, Tim (VerfasserIn) , Sturm, Daniel (VerfasserIn) , Santana, Magda M. (VerfasserIn) , Schaprian, Tamara (VerfasserIn) , Raposo, Mafalda (VerfasserIn) , Melo, Ana Rosa Vieira (VerfasserIn) , Lima, Manuela (VerfasserIn) , Koyak, Berkan (VerfasserIn) , Oender, Demet (VerfasserIn) , Grobe-Einsler, Marcus (VerfasserIn) , Lopes, Sara (VerfasserIn) , Silva, Patrick (VerfasserIn) , de Almeida, Luís Pereira (VerfasserIn) , Giunti, Paola (VerfasserIn) , Garcia-Moreno, Hector (VerfasserIn) , Nethisinhe, Suran (VerfasserIn) , de Vries, Jeroen (VerfasserIn) , van de Warrenburg, Bart P. (VerfasserIn) , van Gaalen, Judith (VerfasserIn) , Synofzik, Matthis (VerfasserIn) , Schöls, Ludger (VerfasserIn) , Reetz, Kathrin (VerfasserIn) , Erdlenbruch, Friedrich (VerfasserIn) , Jacobi, Heike (VerfasserIn) , Infante, Jon (VerfasserIn) , Rieß, Olaf (VerfasserIn) , Klockgether, Thomas (VerfasserIn) , Timmann, Dagmar (VerfasserIn) , Thieme, Andreas (VerfasserIn) , Faber, Jennifer (VerfasserIn) , Hübener-Schmid, Jeannette (VerfasserIn) ,


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  2. 2
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    Optimizing selectivity of the Cerebellar Cognitive Affective Syndrome Scale by use of correction formulas, and validation of its German version von Gustafsson Thieme, Andreas Günther (VerfasserIn) , Rubarth, Kerstin (VerfasserIn) , van der Veen, Raquel (VerfasserIn) , Müller, Johanna (VerfasserIn) , Faber, Jennifer (VerfasserIn) , Barkhoff, Miriam (VerfasserIn) , Minnerop, Martina (VerfasserIn) , Elben, Saskia (VerfasserIn) , Huvermann, Dana (VerfasserIn) , Erdlenbruch, Friedrich (VerfasserIn) , Berlijn, Adam M. (VerfasserIn) , Sulzer, Patricia (VerfasserIn) , Reetz, Kathrin (VerfasserIn) , Dogan, Imis (VerfasserIn) , Jacobi, Heike (VerfasserIn) , Aktories, Julia-Elisabeth (VerfasserIn) , Batsikadze, Giorgi (VerfasserIn) , Liu, Qi (VerfasserIn) , Frank, Benedikt (VerfasserIn) , Köhrmann, Martin (VerfasserIn) , Wondzinski, Elke (VerfasserIn) , Siebler, Mario (VerfasserIn) , Konczak, Jürgen (VerfasserIn) , Synofzik, Matthis (VerfasserIn) , Klockgether, Thomas (VerfasserIn) , Konietschke, Frank (VerfasserIn) , Röske, Sandra (VerfasserIn) , Timmann, Dagmar (VerfasserIn) ,


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  3. 3
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    An investigation of corticospinal tract microstructural integrity in ARSACS using a profilometry MRI analysis: results from the PROSPAX study von Scaravilli, Alessandra (VerfasserIn) , Mari, Gaia (VerfasserIn) , Gabusi, Ilaria (VerfasserIn) , Battocchio, Matteo (VerfasserIn) , Bosticardo, Sara (VerfasserIn) , Schiavi, Simona (VerfasserIn) , Bender, Benjamin (VerfasserIn) , Kessler, Christoph (VerfasserIn) , La Piana, Roberta (VerfasserIn) , van de Warrenburg, Bart P. (VerfasserIn) , Cosottini, Mirco (VerfasserIn) , Timmann, Dagmar (VerfasserIn) , Consortium, Prospax (VerfasserIn) , Daducci, Alessandro (VerfasserIn) , Schüle-Freyer, Rebecca (VerfasserIn) , Synofzik, Matthis (VerfasserIn) , Santorelli, Filippo Maria (VerfasserIn) , Cocozza, Sirio (VerfasserIn) ,


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  4. 4
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    Integrated modeling of digital-motor and clinician-reported outcomes using item response theory: towards powerful trials for rare neurological diseases von Hamdan, Alzahra (VerfasserIn) , Traschütz, Andreas (VerfasserIn) , Beichert, Lukas (VerfasserIn) , Chen, Xiaomei (VerfasserIn) , Gagnon, Cynthia (VerfasserIn) , van de Warrenburg, Bart P. (VerfasserIn) , Santorelli, Filippo M. (VerfasserIn) , Başak, Nazlı (VerfasserIn) , Coarelli, Giulia (VerfasserIn) , Horvath, Rita (VerfasserIn) , Klebe, Stephan (VerfasserIn) , Schüle-Freyer, Rebecca (VerfasserIn) , Hooker, Andrew C. (VerfasserIn) , Synofzik, Matthis (VerfasserIn) , Karlsson, Mats O. (VerfasserIn) ,


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  5. 5
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    Progression of biological markers in spinocerebellar ataxia type 3: longitudinal analysis of prospective data from the ESMI cohort von Berger, Moritz (VerfasserIn) , Garcia-Moreno, Hector (VerfasserIn) , Ferreira, Mónica (VerfasserIn) , Hubener-Schmid, Jeannette (VerfasserIn) , Schaprian, Tamara (VerfasserIn) , Wegner, Philipp (VerfasserIn) , Elter, Tim (VerfasserIn) , Teichmann, Kennet M. (VerfasserIn) , Santana, Magda M. (VerfasserIn) , Grobe-Einsler, Marcus (VerfasserIn) , Oender, Demet (VerfasserIn) , Koyak, Berkan S. C. (VerfasserIn) , Bernsen, Sarah (VerfasserIn) , Pereira de Almeida, Luís (VerfasserIn) , Silva, Patrick (VerfasserIn) , Ribeiro, Joana Afonso (VerfasserIn) , Cunha, Inês (VerfasserIn) , Gonzalez-Robles, Cristina (VerfasserIn) , Khan, Shamsher (VerfasserIn) , Heslegrave, Amanda (VerfasserIn) , Zetterberg, Henrik (VerfasserIn) , Lima, Manuela (VerfasserIn) , Raposo, Mafalda (VerfasserIn) , Ferreira, Ana F. (VerfasserIn) , Vasconcelos, João (VerfasserIn) , van de Warrenburg, Bart P. (VerfasserIn) , van Gaalen, Judith (VerfasserIn) , van Prooije, Teije H. (VerfasserIn) , de Vries, Jeroen (VerfasserIn) , Schols, Ludger (VerfasserIn) , Riess, Olaf (VerfasserIn) , Synofzik, Matthis (VerfasserIn) , Timmann, Dagmar (VerfasserIn) , Thieme, Andreas (VerfasserIn) , Erdlenbruch, Friedrich (VerfasserIn) , Infante, Jon (VerfasserIn) , Pelayo-Negro, Ana L. (VerfasserIn) , Manrique, Leire (VerfasserIn) , Reetz, Kathrin (VerfasserIn) , Dogan, Imis (VerfasserIn) , Oz, Gulin (VerfasserIn) , Joers, James M. (VerfasserIn) , Bushara, Khalafalla (VerfasserIn) , Onyike, Chiadikaobi (VerfasserIn) , Povazan, Michal (VerfasserIn) , Jacobi, Heike (VerfasserIn) , Schmahmann, Jeremy D. (VerfasserIn) , Ratai, Eva-Maria (VerfasserIn) , Schmid, Matthias (VerfasserIn) , Giunti, Paola (VerfasserIn) , Klockgether, Thomas (VerfasserIn) , Faber, Jennifer (VerfasserIn) ,


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  6. 6
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    A pharmacometrics-informed trial simulation framework for optimizing study designs for disease-modifying treatments in rare neurological disorders von Ryeznik, Yevgen (VerfasserIn) , Hilgers, Ralf-Dieter (VerfasserIn) , Heussen, Nicole (VerfasserIn) , Comets, Emmanuelle (VerfasserIn) , Mentré, France (VerfasserIn) , Hendrickx, Niels (VerfasserIn) , Karlsson, Mats O. (VerfasserIn) , Hooker, Andrew C. (VerfasserIn) , Hamdan, Alzahra (VerfasserIn) , Chen, Xiaomei (VerfasserIn) , Schüle-Freyer, Rebecca (VerfasserIn) , Synofzik, Matthis (VerfasserIn) , Sverdlov, Oleksandr (VerfasserIn) ,


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  7. 7
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    Comparing randomized trial designs to estimate treatment effect in rare diseases with longitudinal models: a simulation study showcased by Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias us... von Hendrickx, Niels (VerfasserIn) , Mentré, France (VerfasserIn) , Hamdan, Alzahra (VerfasserIn) , Karlsson, Mats O. (VerfasserIn) , Hooker, Andrew C. (VerfasserIn) , Traschütz, Andreas (VerfasserIn) , Gagnon, Cynthia (VerfasserIn) , Schüle-Freyer, Rebecca (VerfasserIn) , Synofzik, Matthis (VerfasserIn) , Comets, Emmanuelle (VerfasserIn) , Chen, Xiaomei (VerfasserIn) , Heussen, Nicole Maria (VerfasserIn) , Hilgers, Ralf-Dieter (VerfasserIn) , Klockgether, Thomas (VerfasserIn) , Ryeznik, Yevgen (VerfasserIn) , Sverdlov, Oleksandr (VerfasserIn) ,


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  8. 8
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    Tailored antisense oligonucleotides for ultrarare CNS diseases: an experience-based best practice framework for individual patient evaluation von Schüle-Freyer, Rebecca (VerfasserIn) , Graessner, Holm (VerfasserIn) , Aartsma-Rus, Annemieke (VerfasserIn) , van Roon-Mom, Willeke M. C. (VerfasserIn) , Synofzik, Matthis (VerfasserIn) ,


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  9. 9
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    Stage-dependent biomarker changes in spinocerebellar ataxia type 3 von Faber, Jennifer (VerfasserIn) , Berger, Moritz (VerfasserIn) , Wilke, Carlo (VerfasserIn) , Hubener-Schmid, Jeannette (VerfasserIn) , Schaprian, Tamara (VerfasserIn) , Santana, Magda M. (VerfasserIn) , Grobe-Einsler, Marcus (VerfasserIn) , Onder, Demet (VerfasserIn) , Koyak, Berkan (VerfasserIn) , Giunti, Paola (VerfasserIn) , Garcia-Moreno, Hector (VerfasserIn) , Gonzalez-Robles, Cristina (VerfasserIn) , Lima, Manuela (VerfasserIn) , Raposo, Mafalda (VerfasserIn) , Melo, Ana Rosa Vieira (VerfasserIn) , de Almeida, Luis Pereira (VerfasserIn) , Silva, Patrick (VerfasserIn) , Pinto, Maria M. (VerfasserIn) , van de Warrenburg, Bart P. (VerfasserIn) , van Gaalen, Judith (VerfasserIn) , de Vries, Jeroen (VerfasserIn) , Oz, Gulin (VerfasserIn) , Joers, James M. (VerfasserIn) , Synofzik, Matthis (VerfasserIn) , Schols, Ludger (VerfasserIn) , Riess, Olaf (VerfasserIn) , Infante, Jon (VerfasserIn) , Manrique, Leire (VerfasserIn) , Timmann, Dagmar (VerfasserIn) , Thieme, Andreas (VerfasserIn) , Jacobi, Heike (VerfasserIn) , Reetz, Kathrin (VerfasserIn) , Dogan, Imis (VerfasserIn) , Onyike, Chiadikaobi (VerfasserIn) , Povazan, Michal (VerfasserIn) , Schmahmann, Jeremy (VerfasserIn) , Ratai, Eva-Maria (VerfasserIn) , Schmid, Matthias (VerfasserIn) , Klockgether, Thomas (VerfasserIn) ,


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  10. 10
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    An iPSC model for POLR3A-associated spastic ataxia: generation of three unrelated patient cell lines von Manibarathi, Kalaivani (VerfasserIn) , Pham, Tam (VerfasserIn) , Hengel, Holger (VerfasserIn) , Synofzik, Matthis (VerfasserIn) , Nagel, Maike (VerfasserIn) , Schüle-Freyer, Rebecca (VerfasserIn) ,


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  11. 11
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    An MRI evaluation of white matter involvement in paradigmatic forms of spastic ataxia: results from the multi-center PROSPAX study von Scaravilli, Alessandra (VerfasserIn) , Gabusi, Ilaria (VerfasserIn) , Mari, Gaia (VerfasserIn) , Battocchio, Matteo (VerfasserIn) , Bosticardo, Sara (VerfasserIn) , Schiavi, Simona (VerfasserIn) , Bender, Benjamin (VerfasserIn) , Kessler, Christoph (VerfasserIn) , Brais, Bernard (VerfasserIn) , La Piana, Roberta (VerfasserIn) , van de Warrenburg, Bart P. (VerfasserIn) , Cosottini, Mirco (VerfasserIn) , Timmann, Dagmar (VerfasserIn) , Daducci, Alessandro (VerfasserIn) , Schüle-Freyer, Rebecca (VerfasserIn) , Synofzik, Matthis (VerfasserIn) , Santorelli, Filippo Maria (VerfasserIn) , Cocozza, Sirio (VerfasserIn) ,


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  12. 12
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    Digital gait outcomes for autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): discriminative, convergent, and ecological validity in a multicenter study (PROSPAX) von Beichert, Lukas David (VerfasserIn) , Ilg, Winfried (VerfasserIn) , Kessler, Christoph (VerfasserIn) , Traschütz, Andreas (VerfasserIn) , Reich, Selina (VerfasserIn) , Santorelli, Filippo M. (VerfasserIn) , Başak, Ayşe Nazli (VerfasserIn) , Gagnon, Cynthia (VerfasserIn) , Schüle-Freyer, Rebecca (VerfasserIn) , Synofzik, Matthis (VerfasserIn) ,


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  13. 13
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    MRI-ARSACS: an imaging index for autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) identification based on the multicenter PROSPAX study von Scaravilli, Alessandra (VerfasserIn) , Negroni, Davide (VerfasserIn) , Senatore, Claudio (VerfasserIn) , Ugga, Lorenzo (VerfasserIn) , Cosottini, Mirco (VerfasserIn) , Ricca, Ivana (VerfasserIn) , Bender, Benjamin (VerfasserIn) , Traschütz, Andreas (VerfasserIn) , Başak, Ayşe Nazli (VerfasserIn) , Vural, Atay (VerfasserIn) , van de Warrenburg, Bart P. (VerfasserIn) , Durr, Alexandra (VerfasserIn) , La Piana, Roberta (VerfasserIn) , Timmann, Dagmar (VerfasserIn) , Consortium, Prospax (VerfasserIn) , Schüle-Freyer, Rebecca (VerfasserIn) , Synofzik, Matthis (VerfasserIn) , Santorelli, Filippo Maria (VerfasserIn) , Cocozza, Sirio (VerfasserIn) ,


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  14. 14
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    Advancing ASO therapies from development to implementation von Schüle-Freyer, Rebecca (VerfasserIn) , Synofzik, Matthis (VerfasserIn) , Graessner, Holm (VerfasserIn) , Aartsma-Rus, Annemieke (VerfasserIn) ,


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  15. 15
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    Sacsin levels in PBMCs: a diagnostic assay for SACS variants in peripheral blood cells : a PROSPAX study von Tunca, Ceren (VerfasserIn) , İşlek Camadan, Eylül Ece (VerfasserIn) , Smolina, Natalia (VerfasserIn) , Palvadeau, Robin J. (VerfasserIn) , Öztop Çakmak, Özgür (VerfasserIn) , Vural, Atay (VerfasserIn) , Traschütz, Andreas (VerfasserIn) , Santorelli, Filippo M. (VerfasserIn) , Brais, Bernard (VerfasserIn) , Schüle-Freyer, Rebecca (VerfasserIn) , Synofzik, Matthis (VerfasserIn) , Başak, A. Nazlı (VerfasserIn) ,


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  16. 16
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    Longitudinal analysis of natural history progression of rare and ultra-rare cerebellar ataxias using item response theory von Hamdan, Alzahra (VerfasserIn) , Hendrickx, Niels (VerfasserIn) , Hooker, Andrew C. (VerfasserIn) , Chen, Xiaomei (VerfasserIn) , Comets, Emmanuelle (VerfasserIn) , Traschütz, Andreas (VerfasserIn) , Schüle-Freyer, Rebecca (VerfasserIn) , Mentré, France (VerfasserIn) , Synofzik, Matthis (VerfasserIn) , Karlsson, Mats O. (VerfasserIn) ,


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  17. 17
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    The GENESIS database and tools: A decade of discovery in Mendelian genomics von Danzi, Matt (VerfasserIn) , Powell, Eric (VerfasserIn) , Rebelo, Adriana P. (VerfasserIn) , Dohrn, Maike F. (VerfasserIn) , Beijer, Danique (VerfasserIn) , Fazal, Sarah (VerfasserIn) , Xu, Isaac R. L. (VerfasserIn) , Medina, Jessica (VerfasserIn) , Chen, Sitong (VerfasserIn) , Arcia de Jesus, Yeisha (VerfasserIn) , Schatzman, Jacquelyn (VerfasserIn) , Hershberger, Ray E. (VerfasserIn) , Saporta, Mario (VerfasserIn) , Baets, Jonathan (VerfasserIn) , Falk, Marni (VerfasserIn) , Herrmann, David N. (VerfasserIn) , Scherer, Steven S. (VerfasserIn) , Reilly, Mary M. (VerfasserIn) , Cortese, Andrea (VerfasserIn) , Marques, Wilson (VerfasserIn) , Cornejo-Olivas, Mario R. (VerfasserIn) , Sanmaneechai, Oranee (VerfasserIn) , Kennerson, Marina L. (VerfasserIn) , Jordanova, Albena (VerfasserIn) , Silva, Thiago Y. T. (VerfasserIn) , Pedroso, Jose Luiz (VerfasserIn) , Schierbaum, Luca (VerfasserIn) , Ebrahimi-Fakhari, Darius (VerfasserIn) , Peric, Stojan (VerfasserIn) , Lee, Yi-Chung (VerfasserIn) , Synofzik, Matthis (VerfasserIn) , Tekin, Mustafa (VerfasserIn) , Ravenscroft, Gianina (VerfasserIn) , Shy, Mike (VerfasserIn) , Basak, Nazli (VerfasserIn) , Schüle-Freyer, Rebecca (VerfasserIn) , Zuchner, Stephan (VerfasserIn) ,


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  18. 18
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    Development of tailored splice-switching oligonucleotides for progressive brain disorders in Europe: development, regulation, and implementation considerations von Aartsma-Rus, Annemieke (VerfasserIn) , Roon-Mom, Willeke van (VerfasserIn) , Lauffer, Marlen (VerfasserIn) , Siezen, Christine (VerfasserIn) , Duijndam, Britt (VerfasserIn) , Roo, Tineke Coenen-de (VerfasserIn) , Schüle-Freyer, Rebecca (VerfasserIn) , Synofzik, Matthis (VerfasserIn) , Graessner, Holm (VerfasserIn) ,


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  19. 19
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    Correction to: The frequency of non‑motor symptoms in SCA3 and their association with disease severity and lifestyle factors von Hengel, Holger (VerfasserIn) , Martus, Peter (VerfasserIn) , Faber, Jennifer (VerfasserIn) , Giunti, Paola (VerfasserIn) , Garcia-Moreno, Hector (VerfasserIn) , Solanky, Nita (VerfasserIn) , Klockgether, Thomas (VerfasserIn) , Reetz, Kathrin (VerfasserIn) , van de Warrenburg, Bart P. (VerfasserIn) , Santana, Magda M. (VerfasserIn) , Silva, Patrick (VerfasserIn) , Cunha, Inês (VerfasserIn) , de Almeida, Luís Pereira (VerfasserIn) , Timmann-Braun, Dagmar (VerfasserIn) , Infante, Jon (VerfasserIn) , de Vries, Jeroen (VerfasserIn) , Lima, Manuela (VerfasserIn) , Pires, Paula (VerfasserIn) , Bushara, Khalaf (VerfasserIn) , Jacobi, Heike (VerfasserIn) , Onyike, Chiadi (VerfasserIn) , Schmahmann, Jeremy D. (VerfasserIn) , Hübener-Schmid, Jeannette (VerfasserIn) , Synofzik, Matthis (VerfasserIn) , Schöls, Ludger (VerfasserIn) ,


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  20. 20
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    Levels of neurofilament light at the preataxic and ataxic stages of spinocerebellar ataxia type 1 von Wilke, Carlo (VerfasserIn) , Mengel, David (VerfasserIn) , Schöls, Ludger (VerfasserIn) , Hengel, Holger (VerfasserIn) , Rakowicz, Maria (VerfasserIn) , Klockgether, Thomas (VerfasserIn) , Durr, Alexandra (VerfasserIn) , Filla, Alessandro (VerfasserIn) , Melegh, Bela (VerfasserIn) , Schüle-Freyer, Rebecca (VerfasserIn) , Reetz, Kathrin (VerfasserIn) , Jacobi, Heike (VerfasserIn) , Synofzik, Matthis (VerfasserIn) ,


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