Familiäre Hypercholesterinämie in Deutschland = Familial Hypercholesterolemia in Germany
<p>Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine häufige, erbliche Störung im Cholesterinstoffwechsel. Sie kommt in ihrer heterozygoten Ausprägung mit einer Häufigkeit um 1 : 300 in der deutschen Bevölkerung vor, wird aber in der Regel zu selten und zu spät diagnostiziert. Das hohe...
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| Auteurs principaux: | , , , , |
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| Format: | Article (Journal) |
| Langue: | allemand |
| Publié: |
14. August 2020
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| In: |
Aktuelle Kardiologie
Year: 2020, Volume: 9, Numéro: 04, Pages: 363-369 |
| ISSN: | 2193-5211 |
| DOI: | 10.1055/a-1200-1404 |
| Accès en ligne: | Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1055/a-1200-1404 Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: http://www.thieme-connect.de/DOI/DOI?10.1055/a-1200-1404 
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| Notes sur l'auteur: | Nina Schmidt, Gerald Klose, Ulrike Schatz, Ulrich Laufs, Winfried März |
| Résumé: | <p>Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine häufige, erbliche Störung im Cholesterinstoffwechsel. Sie kommt in ihrer heterozygoten Ausprägung mit einer Häufigkeit um 1 : 300 in der deutschen Bevölkerung vor, wird aber in der Regel zu selten und zu spät diagnostiziert. Das hohe kardiovaskuläre Risiko der Betroffenen kann durch eine frühzeitige medikamentöse Therapie reduziert werden. Die Verdachtsdiagnose wird anhand von klinischen Merkmalen wie erhöhte LDL-Cholesterinwerte und kutane Zeichen (Xanthome, Xanthelasmen) sowie einer auffälligen Eigen- und Familienanamnese gestellt und durch eine molekulargenetische Analyse gesichert. Innerhalb betroffener Familien ist ein Kaskadenscreening empfohlen. Die Therapie sollte entsprechend den bestehenden und aktualisierten Leitlinien erfolgen. In Deutschland wird die Versorgungssituation von FH-Patienten systematisch in einem Register (CaRe High-Register) erfasst. Erste Auswertungen zeigen, dass FH-Patienten in Deutschland weiterhin unterbehandelt sind.</p> |
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| Description: | Gesehen am 10.08.2026 |
| Description matérielle: | Online Resource |
| ISSN: | 2193-5211 |
| DOI: | 10.1055/a-1200-1404 |