Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHDS) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, charakterisiert durch das Auftreten von Fibrofollikulomen, Nierentumoren und pulmonalen Zysten mit erhöhtem Risiko eines Spontanpneumothorax. Der genetische Defekt ist durch eine Mutation des Chromosoms 17...
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| Main Authors: | , |
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| Format: | Chapter/Article |
| Language: | German |
| Published: |
11 February 2016
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| In: |
Seltene Lungenerkrankungen
Year: 2016, Pages: 221-225 |
| DOI: | 10.1007/978-3-662-48419-7_18 |
| Online Access: | Resolving-System, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1007/978-3-662-48419-7_18 Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-3-662-48419-7_18 
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| Author Notes: | Eva Brunnemer, Michael Kreuter |
| Summary: | Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHDS) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, charakterisiert durch das Auftreten von Fibrofollikulomen, Nierentumoren und pulmonalen Zysten mit erhöhtem Risiko eines Spontanpneumothorax. Der genetische Defekt ist durch eine Mutation des Chromosoms 17 verursacht, welches das Tumorsuppressor-Gen Follikulin (FLCN) kodiert. Die Funktion des Proteins ist zum Großteil unbekannt. Es wird überwiegend in Haut, Typ-1-Pneumozyten, und distalen Nephronen der Niere exprimiert und scheint in die AMPK-mTOR-Achse involviert zu sein. Patienten können sich sowohl mit Hauterscheinungen als auch Pneumothoraces oder Nierentumoren präsentieren. Die Variabilität der klinischen Ausprägung macht die Diagnosestellung anspruchsvoll. Die Verfügbarkeit der Mutationsanalyse ist ein wichtiger Faktor in der Diagnostik und hat einen Einblick in die unterschiedlichsten Variationen der FLCN-Expression sowohl innerhalb einer als auch zwischen verschiedenen Familien ermöglicht. |
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| Item Description: | Gesehen am 27.08.2026 |
| Physical Description: | Online Resource |
| ISBN: | 9783662484197 |
| DOI: | 10.1007/978-3-662-48419-7_18 |