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Benchmarking whole exome sequencing in the German network for personalized medicine von Menzel, Michael (VerfasserIn) , Martis-Thiele, Mihaela (VerfasserIn) , Goldschmid, Hannah (VerfasserIn) , Ott, Alexander (VerfasserIn) , Romanovsky, Eva (VerfasserIn) , Hirsch, Steffen (VerfasserIn) , Dikow, Nicola (VerfasserIn) , Göbel, Kirsten (VerfasserIn) , Banan, Rouzbeh (VerfasserIn) , Hamelmann, Stefan (VerfasserIn) , Fink, Annette (VerfasserIn) , Ball, Markus (VerfasserIn) , Neumann, Olaf (VerfasserIn) , Sahm, Felix (VerfasserIn) , Klauschen, Frederick (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Malek, Nisar (VerfasserIn) , Schirmacher, Peter (VerfasserIn) , Kazdal, Daniel (VerfasserIn) , Pfarr, Nicole (VerfasserIn) , Budczies, Jan (VerfasserIn) , Stenzinger, Albrecht (VerfasserIn) ,

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Accurate tumor purity determination is critical for the analysis of homologous recombination deficiency (HRD) von Menzel, Michael (VerfasserIn) , Endris, Volker (VerfasserIn) , Schwab, Constantin (VerfasserIn) , Kluck, Klaus (VerfasserIn) , Neumann, Olaf (VerfasserIn) , Beck, Susanne (VerfasserIn) , Ball, Markus (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Fröhling, Stefan (VerfasserIn) , Lichtner, Peter (VerfasserIn) , Schirmacher, Peter (VerfasserIn) , Kazdal, Daniel (VerfasserIn) , Stenzinger, Albrecht (VerfasserIn) , Budczies, Jan (VerfasserIn) ,

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WARS2 mutations cause dopa-responsive early-onset parkinsonism and progressive myoclonus ataxia von Skorvanek, Matej (VerfasserIn) , Rektorova, Irena (VerfasserIn) , Mandemakers, Wim (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Steinfeld, Robert (VerfasserIn) , Orec, Laura (VerfasserIn) , Han, Vladimir (VerfasserIn) , Pavelekova, Petra (VerfasserIn) , Lackova, Alexandra (VerfasserIn) , Kulcsarova, Kristina (VerfasserIn) , Ostrozovicova, Miriam (VerfasserIn) , Gdovinova, Zuzana (VerfasserIn) , Plecko, Barbara (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Berutti, Riccardo (VerfasserIn) , Kuipers, Demy J. S. (VerfasserIn) , Boumeester, Valerie (VerfasserIn) , Havrankova, Petra (VerfasserIn) , Tijssen, M. A. J. (VerfasserIn) , Kaiyrzhanov, Rauan (VerfasserIn) , Rizig, Mie (VerfasserIn) , Houlden, Henry (VerfasserIn) , Winkelmann, Juliane (VerfasserIn) , Bonifati, Vincenzo (VerfasserIn) , Zech, Michael (VerfasserIn) , Jech, Robert (VerfasserIn) ,

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One test for all: whole exome sequencing significantly improves the diagnostic yield in growth retarded patients referred for molecular testing for Silver-Russell syndrome von Meyer, Robert (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) ,

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Mutationssignaturen beim Kopf- und Hals-Tumor von Plath, Michaela (VerfasserIn) , Heß, Jochen (VerfasserIn) , Plath, Karim (VerfasserIn) ,

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Impact of clinical exomes in neurodevelopmental and neurometabolic disorders von Evers, Christina (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Granzow, Martin (VerfasserIn) , Paramasivam, Nagarajan (VerfasserIn) , Hinderhofer, Katrin (VerfasserIn) , Kaufmann, Lilian (VerfasserIn) , Fischer, Christine (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Eils, Roland (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Bartram, Claus R. (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Moog, Ute (VerfasserIn) ,

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Syndromic intellectual disability: a new phenotype caused by an aromatic amino acid decarboxylase gene (DDC) variant von Graziano, Claudio (VerfasserIn) , Wischmeijer, Anita (VerfasserIn) , Pippucci, Tommaso (VerfasserIn) , Fusco, Carlo (VerfasserIn) , Diquigiovanni, Chiara (VerfasserIn) , Nõukas, Margit (VerfasserIn) , Sauk, Martin (VerfasserIn) , Kurg, Ants (VerfasserIn) , Rivieri, Francesca (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Chaubey, Alka (VerfasserIn) , Schwartz, Charles E. (VerfasserIn) , Romeo, Giovanni (VerfasserIn) , Bonora, Elena (VerfasserIn) , Garavelli, Livia (VerfasserIn) , Seri, Marco (VerfasserIn) ,

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