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  1. 1

    Ciliopathy-associated missense mutations in IFT140 are tolerated by the inherent resilience of the IFT machinery von Beyer, Tina (VerfasserIn) , Diwan, Gaurav (VerfasserIn) , Leonhard, Tobias (VerfasserIn) , Dahlke, Katrin (VerfasserIn) , Klose, Franziska (VerfasserIn) , Stehle, Isabel F. (VerfasserIn) , Seda, Marian (VerfasserIn) , Bolz, Sylvia (VerfasserIn) , Woerz, Franziska (VerfasserIn) , Russell, Robert B. (VerfasserIn) , Jenkins, Dagan (VerfasserIn) , Ueffing, Marius (VerfasserIn) , Boldt, Karsten (VerfasserIn) ,


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  2. 2

    Functional consequences of TCF4 missense substitutions associated with Pitt-Hopkins syndrome, mild intellectual disability, and schizophrenia von Sirp, Alex (VerfasserIn) , Roots, Kaisa (VerfasserIn) , Nurm, Kaja (VerfasserIn) , Tuvikene, Jürgen (VerfasserIn) , Sepp, Mari (VerfasserIn) , Timmusk, Tõnis (VerfasserIn) ,


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  3. 3

    Structural and biochemical consequences of NF1 associated nontruncating mutations in the Sec14-PH module of neurofibromin von Welti, Stefan (VerfasserIn) , Kühn, Sonja (VerfasserIn) , D'Angelo, Igor (VerfasserIn) , Brügger, Britta (VerfasserIn) , Kaufmann, Dieter (VerfasserIn) , Scheffzek, Klaus (VerfasserIn) ,


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  4. 4

    Homozygous Gly530Ser substitution in COL5A1 causes mild classical Ehlers-Danlos syndrome von Giunta, Cecilia (VerfasserIn) , Nuytinck, L. (VerfasserIn) , Raghunath, Martin (VerfasserIn) , Haußer-Siller, Ingrid (VerfasserIn) , Paepe, A. de (VerfasserIn) , Steinmann, Beat U. (VerfasserIn) ,


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