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Unique aspects of sequence variant interpretation for inborn errors of metabolism (IEM): the ClinGen IEM Working Group and the phenylalanine hydroxylase gene von Zastrow, Diane B. (VerfasserIn) , Baudet, Heather (VerfasserIn) , Shen, Wei (VerfasserIn) , Thomas, Amanda (VerfasserIn) , Si, Yue (VerfasserIn) , Weaver, Meredith A. (VerfasserIn) , Lager, Angela M. (VerfasserIn) , Liu, Jixia (VerfasserIn) , Mangels, Rachel (VerfasserIn) , Dwight, Selina S. (VerfasserIn) , Wright, Matt W. (VerfasserIn) , Dobrowolski, Steven F. (VerfasserIn) , Eilbeck, Karen (VerfasserIn) , Enns, Gregory M. (VerfasserIn) , Feigenbaum, Annette (VerfasserIn) , Lichter‐Konecki, Uta (VerfasserIn) , Lyon, Elaine (VerfasserIn) , Pasquali, Marzia (VerfasserIn) , Watson, Michael (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) , Steiner, Robert D. (VerfasserIn) , Craigen, William J. (VerfasserIn) , Mao, Rong (VerfasserIn) ,

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Genetics of phenylketonuria: then and now von Blau, Nenad (VerfasserIn)

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Sapropterin dihydrochloride for the treatment of hyperphenylalaninemias von Blau, Nenad (VerfasserIn)

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The molecular basis of phenylalanine hydroxylase deficiency in Croatia von Zschocke, Johannes (VerfasserIn) , Preusse, Astrid (VerfasserIn) , Sarnavka, Vladimir (VerfasserIn) , Fumic, Ksenija (VerfasserIn) , Mardešic, Duško (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Baric, Ivo (VerfasserIn) ,

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