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Compilation of genotype and phenotype data in GCDH-LOVD for variant classification and further application von Tibelius, Alexandra (VerfasserIn) , Evers, Christina (VerfasserIn) , Oeser, Sabrina (VerfasserIn) , Rinke, Isabelle (VerfasserIn) , Jauch, Anna (VerfasserIn) , Hinderhofer, Katrin (VerfasserIn) ,

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Unique aspects of sequence variant interpretation for inborn errors of metabolism (IEM): the ClinGen IEM Working Group and the phenylalanine hydroxylase gene von Zastrow, Diane B. (VerfasserIn) , Baudet, Heather (VerfasserIn) , Shen, Wei (VerfasserIn) , Thomas, Amanda (VerfasserIn) , Si, Yue (VerfasserIn) , Weaver, Meredith A. (VerfasserIn) , Lager, Angela M. (VerfasserIn) , Liu, Jixia (VerfasserIn) , Mangels, Rachel (VerfasserIn) , Dwight, Selina S. (VerfasserIn) , Wright, Matt W. (VerfasserIn) , Dobrowolski, Steven F. (VerfasserIn) , Eilbeck, Karen (VerfasserIn) , Enns, Gregory M. (VerfasserIn) , Feigenbaum, Annette (VerfasserIn) , Lichter‐Konecki, Uta (VerfasserIn) , Lyon, Elaine (VerfasserIn) , Pasquali, Marzia (VerfasserIn) , Watson, Michael (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) , Steiner, Robert D. (VerfasserIn) , Craigen, William J. (VerfasserIn) , Mao, Rong (VerfasserIn) ,

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