Suchergebnisse - Mengel, Eugen
- Treffer 1 - 14 von 14
-
1
Obituary for Professor Michael Beck (1947-2022) von Ries, Markus (VerfasserIn) , Mengel, Eugen (VerfasserIn) ,
Signatur: Wird geladen …
Standort: Wird geladen …
Article (Journal) Online Resource -
2
Management, vaccination status and COVID-19 morbidity of patients with Gaucher disease in Germany during the COVID-19 pandemic = Behandlung, Impfstatus und COVID-19-Morbidität von... von Niederau, Claus (VerfasserIn) , Regenbogen, Claudia (VerfasserIn) , Fruehauf, Hans-Martin (VerfasserIn) , Merkel, Martin (VerfasserIn) , Ziagaki, Athanasia (VerfasserIn) , Mengel, Eugen (VerfasserIn) , Baerwald, Christoph (VerfasserIn) , Muschol, Nicole (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Lampe, Christina (VerfasserIn) , Gillessen, Anton (VerfasserIn) , Koehler, Jan Philipp (VerfasserIn) , Vom Dahl, Stephan (VerfasserIn) ,
Signatur: Wird geladen …
Standort: Wird geladen …
Article (Journal) Online Resource -
3
Quantitative longitudinal natural history of eight gangliosidoses: conceptual framework and baseline data of the German 8-in-1 disease registry : a cross-sectional analysis von Ries, Markus (VerfasserIn) , Mendoza, Grecia (VerfasserIn) , Arash-Kaps, Laila (VerfasserIn) , Amraoui, Yasmina (VerfasserIn) , Quack, Folker (VerfasserIn) , Hardt, Brigitte (VerfasserIn) , Diederich, Stefan (VerfasserIn) , Beck, Michael (VerfasserIn) , Mengel, Eugen (VerfasserIn) ,
Signatur: Wird geladen …
Standort: Wird geladen …
Article (Journal) Kapitel/Artikel Online Resource -
4
Quantitative longitudinal natural history of 8 gangliosidoses: conceptual framework and baseline data of the German 8-in-1 disease registry : a cross-sectional analysis von Ries, Markus (VerfasserIn) , Mendoza, Grecia (VerfasserIn) , Arash-Kaps, Laila (VerfasserIn) , Amraoui, Yasmina (VerfasserIn) , Quack, Folker (VerfasserIn) , Hardt, Brigitte (VerfasserIn) , Diederich, Stefan (VerfasserIn) , Beck, Michael (VerfasserIn) , Mengel, Eugen (VerfasserIn) ,
Signatur: Wird geladen …
Standort: Wird geladen …
Article (Journal) Online Resource -
5
Quantitative retrospective natural history modeling for orphan drug development von Garbade, Sven (VerfasserIn) , Zielonka, Matthias (VerfasserIn) , Komatzsuzaki, Shoko (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Hinderhofer, Katrin (VerfasserIn) , Mountford, William K. (VerfasserIn) , Mengel, Eugen (VerfasserIn) , Sláma, Tomáš (VerfasserIn) , Mechler, Konstantin (VerfasserIn) , Ries, Markus (VerfasserIn) ,
Signatur: Wird geladen …
Standort: Wird geladen …
Article (Journal) Online Resource -
6
FDA orphan drug designations for lysosomal storage disorders: a cross-sectional analysis von Garbade, Sven (VerfasserIn) , Zielonka, Matthias (VerfasserIn) , Mechler, Konstantin (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Mengel, Eugen (VerfasserIn) , Ries, Markus (VerfasserIn) ,
Signatur: Wird geladen …
Standort: Wird geladen …
Article (Journal) Online Resource -
7
FDA orphan drug designations for lysosomal storage disorders: a cross sectional analysis von Garbade, Sven (VerfasserIn) , Zielonka, Matthias (VerfasserIn) , Mechler, Konstantin (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Mengel, Eugen (VerfasserIn) , Ries, Markus (VerfasserIn) ,
Signatur: Wird geladen …
Standort: Wird geladen …
Article (Journal) Kapitel/Artikel Online Resource -
8
Niemann-Pick disease type C clinical database: cognitive and coordination deficits are early disease indicators von Stampfer, Miriam (VerfasserIn) , Theiß, Susanne (VerfasserIn) , Amraoui, Yasmina (VerfasserIn) , Jiang, Xuntian (VerfasserIn) , Keller, Sigrid (VerfasserIn) , Ory, Daniel S. (VerfasserIn) , Mengel, Eugen (VerfasserIn) , Fischer, Christine (VerfasserIn) , Runz, Heiko (VerfasserIn) ,
Signatur: Wird geladen …
Standort: Wird geladen …
Article (Journal) Online Resource -
9
Morbus Niemann-Pick Typ C: Klinik, Diagnostik und Therapie von Mengel, Eugen (VerfasserIn) , Ebinger, Friedrich (VerfasserIn) , Runz, Heiko (VerfasserIn) ,
Signatur: Wird geladen …
Standort: Wird geladen …
Article (Journal) Online Resource -
10
Efficacy and outcome of expanded newborn screening for metabolic diseases: report of 10 years from South-West Germany von Lindner, Martin (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Haege, Gisela (VerfasserIn) , Fang-Hoffmann, Junmin (VerfasserIn) , Schwab, Karl O. (VerfasserIn) , Tacke, Uta (VerfasserIn) , Trefz, Friedrich K. (VerfasserIn) , Mengel, Eugen (VerfasserIn) , Wendel, Udo (VerfasserIn) , Leichsenring, Michael (VerfasserIn) , Burgard, Peter (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) ,
Signatur: Wird geladen …
Standort: Wird geladen …
Article (Journal) Online Resource -
11
Niemann-Pick Type C disease: characterizing lipid levels in patients with variant lysosomal cholesterol storage von Tängemo, Carolina (VerfasserIn) , Weber, Dominik (VerfasserIn) , Theiß, Susanne (VerfasserIn) , Mengel, Eugen (VerfasserIn) , Runz, Heiko (VerfasserIn) ,
Signatur: Wird geladen …
Standort: Wird geladen …
Article (Journal) Online Resource -
12
Critical assessment of chitotriosidase analysis in the rational laboratory diagnosis of children with Gaucher disease and Niemann-Pick disease type A/B and C von Ries, Markus (VerfasserIn) , Schaefer, Ellen (VerfasserIn) , Lührs, Till (VerfasserIn) , Mani, Latha (VerfasserIn) , Kuhn, Jana (VerfasserIn) , Vanier, Marie T. (VerfasserIn) , Krummenauer, Frank (VerfasserIn) , Gal, Andreas (VerfasserIn) , Beck, Michael (VerfasserIn) , Mengel, Eugen (VerfasserIn) ,
Signatur: Wird geladen …
Standort: Wird geladen …
Article (Journal) Online Resource -
13
The Mainz Severity Score Index: a new instrument for quantifying the Anderson-Fabry disease phenotype, and the response of patients to enzyme replacement therapy von Whybra-Trümpler, Catharina (VerfasserIn) , Kampmann, Christoph (VerfasserIn) , Krummenauer, Frank (VerfasserIn) , Ries, Markus (VerfasserIn) , Mengel, Eugen (VerfasserIn) , Miebach, Elke (VerfasserIn) , Baehner, Frank (VerfasserIn) , Kim, K. (VerfasserIn) , Bajbouj, M. (VerfasserIn) , Schwarting, Andreas (VerfasserIn) , Gal, Andreas (VerfasserIn) , Beck, Michael (VerfasserIn) ,
Signatur: Wird geladen …
Standort: Wird geladen …
Article (Journal) Online Resource -
14
Use of gabapentin to reduce chronic neuropathic pain in Fabry disease von Ries, Markus (VerfasserIn) , Mengel, Eugen (VerfasserIn) , Kutschke, G. (VerfasserIn) , Kim, K. S. (VerfasserIn) , Birklein, F. (VerfasserIn) , Krummenauer, Frank (VerfasserIn) , Beck, Michael (VerfasserIn) ,
Signatur: Wird geladen …
Standort: Wird geladen …
Article (Journal) Online Resource
Suchwerkzeuge:
Ähnliche Schlagworte
Anderson-Fabry disease
Cholesterol
Clinical repository
G(M1)-gangliosidosis
G(M2)-activator deficiency
Genotype-phenotype
Glycosphingolipids
Glykosphingolipide
International Rare Diseases Research Consortium
Lysosomal storage diseases
Lysosomale Speicherkrankheit
M. Niemann-Pick Typ C
Mainz Severity Score Index
Miglustat
Natural history
Neurodegenerative disease
Niemann-Pick disease
Oxysterols
Sandhoff disease
Substrate reduction therapy
Substratreduktionstherapie
Tay-Sachs disease
artificial intelligence
cellular variability
drug development
enzyme replacement therapy
genotype-phenotype relationship
image analysis
innovative statistical techniques
lipoprotein