β-Ureidopropionase deficiency due to novel and rare UPB1 mutations affecting pre-mRNA splicing and protein structural integrity and catalytic activity
von Dobritzsch, Doreen (VerfasserIn)
, Meijer, Judith (VerfasserIn)
, Meinsma, Rutger (VerfasserIn)
, Maurer, Dirk (VerfasserIn)
, Monavari, Ardeshir A. (VerfasserIn)
, Gummesson, Anders (VerfasserIn)
, Reims, Annika (VerfasserIn)
, Cayuela, Jorge A. (VerfasserIn)
, Kuklina, Natalia (VerfasserIn)
, Benoist, Jean-François (VerfasserIn)
, Perrin, Laurence (VerfasserIn)
, Assmann, Birgit (VerfasserIn)
, Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn)
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, Kaindl, Angela M. (VerfasserIn)
, van Kuilenburg, André B. P. (VerfasserIn)
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