Suchergebnisse - Rafiullah, Rafiullah

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  1. 1

    Biallelic variants in CSMD1 are implicated in a neurodevelopmental disorder with intellectual disability and variable cortical malformations von Werren, Elizabeth A. (VerfasserIn) , Peirent, Emily R. (VerfasserIn) , Jantti, Henna (VerfasserIn) , Guxholli, Alba (VerfasserIn) , Srivastava, Kinshuk Raj (VerfasserIn) , Orenstein, Naama (VerfasserIn) , Narayanan, Vinodh (VerfasserIn) , Wiszniewski, Wojciech (VerfasserIn) , Dawidziuk, Mateusz (VerfasserIn) , Gawlinski, Pawel (VerfasserIn) , Umair, Muhammad (VerfasserIn) , Khan, Amjad (VerfasserIn) , Khan, Shahid Niaz (VerfasserIn) , Geneviève, David (VerfasserIn) , Lehalle, Daphné (VerfasserIn) , van Gassen, K. L. I. (VerfasserIn) , Giltay, Jacques C. (VerfasserIn) , Oegema, Renske (VerfasserIn) , van Jaarsveld, Richard H. (VerfasserIn) , Rafiullah, Rafiullah (VerfasserIn) , Rappold, Gudrun (VerfasserIn) , Rabin, Rachel (VerfasserIn) , Pappas, John G. (VerfasserIn) , Wheeler, Marsha M. (VerfasserIn) , Bamshad, Michael J. (VerfasserIn) , Tsan, Yao-Chang (VerfasserIn) , Johnson, Matthew B. (VerfasserIn) , Keegan, Catherine E. (VerfasserIn) , Srivastava, Anshika (VerfasserIn) , Bielas, Stephanie L. (VerfasserIn) ,


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    Article (Journal) Online Resource
  2. 2

    Sex hormones regulate SHANK expression von Berkel, Simone (VerfasserIn) , Eltokhi, Ahmed (VerfasserIn) , Fröhlich, Henning (VerfasserIn) , Porras-Gonzalez, Diana (VerfasserIn) , Rafiullah, Rafiullah (VerfasserIn) , Sprengel, Rolf (VerfasserIn) , Rappold, Gudrun (VerfasserIn) ,


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    Article (Journal) Online Resource
  3. 3

    A novel homozygous ARL13B variant in patients with Joubert syndrome impairs its guanine nucleotide-exchange factor activity von Rafiullah, Rafiullah (VerfasserIn) , Blum, Martin (VerfasserIn) , Berkel, Simone (VerfasserIn) , Paramasivam, Nagarajan (VerfasserIn) , Rappold, Gudrun (VerfasserIn) ,


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    Article (Journal) Online Resource
  4. 4

    Identification and characterization of genes underlying for intellectual disability and autism spectrum disorder von Rafiullah, Rafiullah (VerfasserIn)

    2017

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    Book/Monograph Hochschulschrift
  5. 5

    Foxp1 expression is essential for sex-specific murine neonatal ultrasonic vocalization von Fröhlich, Henning (VerfasserIn) , Rafiullah, Rafiullah (VerfasserIn) , Abele, Sonja (VerfasserIn) , Rappold, Gudrun (VerfasserIn) ,


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    Article (Journal) Online Resource
  6. 6

    Homozygous missense mutation in the LMAN2L gene segregates with intellectual disability in a large consanguineous Pakistani family von Rafiullah, Rafiullah (VerfasserIn) , Aslamkhan, Muhammad (VerfasserIn) , Paramasivam, Nagarajan (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Mustafa, Ghulam (VerfasserIn) , Wiemann, Stefan (VerfasserIn) , Schlesner, Matthias (VerfasserIn) , Wade, Rebecca C. (VerfasserIn) , Rappold, Gudrun (VerfasserIn) , Berkel, Simone (VerfasserIn) ,


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