The metabolic and endocrine characteristics in spinal and bulbar muscular atrophy

Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is caused by an abnormal expansion of the CAG repeat in the androgen receptor gene. This study aimed to systematically phenotype a German SBMA cohort (n = 80) based on laboratory markers for neuromuscular, metabolic, and endocrine status, and thus provide a...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Rosenbohm, Angela (VerfasserIn) , Lux, Susanne (VerfasserIn) , Volk, Alexander E. (VerfasserIn) , Grehl, Torsten (VerfasserIn) , Großkreutz, Julian (VerfasserIn) , Hanisch, Frank (VerfasserIn) , Herrmann, Andreas (VerfasserIn) , Kollewe, Katja (VerfasserIn) , Kreß, Wolfram (VerfasserIn) , Meyer, Thomas (VerfasserIn) , Petri, Susanne (VerfasserIn) , Prudlo, Johannes (VerfasserIn) , Wessig, Carsten (VerfasserIn) , Müller, Hans-Peter (VerfasserIn) , Dreyhaupt, Jens (VerfasserIn) , Weishaupt, Jochen H. (VerfasserIn) , Kubisch, Christian (VerfasserIn) , Kassubek, Jan Rainer (VerfasserIn) , Weydt, Patrick (VerfasserIn) , Ludolph, Albert C. (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: 20 February 2018
In: Journal of neurology
Year: 2018, Jahrgang: 265, Heft: 5, Pages: 1026-1036
ISSN:1432-1459
DOI:10.1007/s00415-018-8790-2
Online-Zugang:Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1007/s00415-018-8790-2
Volltext
Verfasserangaben:Angela Rosenbohm, Susanne Hirsch, Alexander E. Volk, Torsten Grehl, Julian Grosskreutz, Frank Hanisch, Andreas Herrmann, Katja Kollewe, Wolfram Kress, Thomas Meyer, Susanne Petri, Johannes Prudlo, Carsten Wessig, Hans-Peter Müller, Jens Dreyhaupt, Jochen Weishaupt, Christian Kubisch, Jan Kassubek, Patrick Weydt, Albert C. Ludolph
Beschreibung
Zusammenfassung:Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is caused by an abnormal expansion of the CAG repeat in the androgen receptor gene. This study aimed to systematically phenotype a German SBMA cohort (n = 80) based on laboratory markers for neuromuscular, metabolic, and endocrine status, and thus provide a basis for the selection of biomarkers for future therapeutic trials.
Beschreibung:Gesehen am 15.07.2021
Beschreibung:Online Resource
ISSN:1432-1459
DOI:10.1007/s00415-018-8790-2