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Delineating the clinical spectrum of isolated methylmalonic acidurias: cblA and mut

Introduction - Long-term outcome is postulated to be different in isolated methylmalonic aciduria caused by mutations in the MMAA gene (cblA type) compared with methylmalonyl-CoA mutase deficiency (mut), but case definition was previously difficult.

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Tuncel, Ali Tunç (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Plessl, Tanja (VerfasserIn) , Froese, Sean D. (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Baumgartner, Matthias R. (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: 2021
In: Journal of inherited metabolic disease
Year: 2021, Jahrgang: 44, Heft: 1, Pages: 193-214
ISSN:1573-2665
DOI:10.1002/jimd.12297
Online-Zugang:Verlag, kostenfrei, Volltext: https://doi.org/10.1002/jimd.12297
Verlag, kostenfrei, Volltext: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/jimd.12297
Volltext
Verfasserangaben:Friederike Hörster, Ali Tunç Tuncel, Florian Gleich, Tanja Plessl, Sean D. Froese, Sven F. Garbade, Stefan Kölker, Matthias R. Baumgartner
Beschreibung
Zusammenfassung:Introduction - Long-term outcome is postulated to be different in isolated methylmalonic aciduria caused by mutations in the MMAA gene (cblA type) compared with methylmalonyl-CoA mutase deficiency (mut), but case definition was previously difficult.
Beschreibung:First published: 05 August 2020
Gesehen am 13.12.2021
Beschreibung:Online Resource
ISSN:1573-2665
DOI:10.1002/jimd.12297

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