Suchergebnisse - Hörster, Friederike

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    Newborn screening for neuro-metabolic disorders: Strategies, clinical benefits, and prerequisites for program expansion von Mütze, Ulrike (VerfasserIn) , Scharré, Svenja (VerfasserIn) , Schnabel-Besson, Elena (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Tuncel, Ali Tunç (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) ,


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  2. 2
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    Outcomes after newborn screening for propionic and methylmalonic acidemia and homocystinurias von Reischl-Hajiabadi, Anna Theresa (VerfasserIn) , Schnabel-Besson, Elena (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Mengler, Katharina (VerfasserIn) , Lindner, Martin (VerfasserIn) , Burgard, Peter (VerfasserIn) , Posset, Roland (VerfasserIn) , Lommer-Steinhoff, Svenja (VerfasserIn) , Grünert, Sarah (VerfasserIn) , Thimm, Eva (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Hennermann, Julia B. (VerfasserIn) , Krämer, Johannes (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Christ, Stine (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Mütze, Ulrike (VerfasserIn) ,


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  3. 3
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    Newborn screening for aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency: strategies, results, and implication for prevalence calculations von Reischl-Hajiabadi, Anna Theresa (VerfasserIn) , Okun, Jürgen G. (VerfasserIn) , Kohlmüller, Dirk (VerfasserIn) , Manukjan, Georgi (VerfasserIn) , Hegert, Sebastian (VerfasserIn) , Durner, Jürgen (VerfasserIn) , Schuhmann, Elfriede (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Mütze, Ulrike (VerfasserIn) , Feyh, Patrik (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Röschinger, Wulf (VerfasserIn) , Janzen, Nils (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) ,


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  4. 4
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    Erweiterung des Neugeborenenscreenings durch kommerzielle Anbieter: Stellungnahme der Screeningkommission der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin von Blankenstein, Oliver (VerfasserIn) , Härtel, Christoph (VerfasserIn) , Hoefele, Julia (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Lawrenz, Burkhard (VerfasserIn) , Lotz-Havla, Amelie (VerfasserIn) , Maier, Esther (VerfasserIn) , Sommerburg, Olaf (VerfasserIn) , Speckmann, Carsten (VerfasserIn) , Urschitz, Michael S. (VerfasserIn) ,


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  5. 5
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    Clinical practice recommendations on kidney management in methylmalonic acidemia: an expert consensus statement from ERKNet and MetabERN von Servais, Aude (VerfasserIn) , Zacchia, Miriam (VerfasserIn) , Dehoux, Laurène (VerfasserIn) , Shroff, Rukshana (VerfasserIn) , Brassier, Anais (VerfasserIn) , Taurisano, Roberta (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Oh, Jun (VerfasserIn) , Ariceta, Gema (VerfasserIn) , Stojanovic, Jelena (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Strologo, Dello (VerfasserIn) , Spada, Marco (VerfasserIn) , Schiff, Manuel (VerfasserIn) , Dionisi-Vici, Carlo (VerfasserIn) ,


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  6. 6
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    Evaluation of right ventricular function in patients with propionic acidemia: a cross-sectional study von Kovacevic, Alexander (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Gorenflo, Matthias (VerfasserIn) , Mereles, Derliz (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) ,


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  7. 7
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    A high-throughput newborn screening approach for SCID, SMA, and SCD combining multiplex qPCR and tandem mass spectrometry von Tesorero, Rafael (VerfasserIn) , Janda, Joachim (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Feyh, Patrik (VerfasserIn) , Mütze, Ulrike (VerfasserIn) , Hauke, Jana (VerfasserIn) , Schwarz, Kathrin (VerfasserIn) , Kunz, Joachim (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Okun, Jürgen G. (VerfasserIn) ,


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  8. 8
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    Combined newborn screening allows comprehensive identification also of attenuated phenotypes for methylmalonic acidurias and homocystinuria von Schnabel-Besson, Elena (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Feyh, Patrik (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Fang-Hoffmann, Junmin (VerfasserIn) , Morath, Marina (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Röschinger, Wulf (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Okun, Jürgen G. (VerfasserIn) , Mütze, Ulrike (VerfasserIn) ,


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  9. 9
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    High throughput newborn screening for Sickle cell disease - application of two-tiered testing with a qPCR-based primary screen = Hochdurchsatz-Neugeborenenscreening auf Sichelzellk... von Janda, Joachim (VerfasserIn) , Hegert, Sebastian (VerfasserIn) , Bzdok, Jessica (VerfasserIn) , Tesorero, Rafael (VerfasserIn) , Holtkamp, Ute (VerfasserIn) , Burggraf, Siegfried (VerfasserIn) , Schuhmann, Elfriede (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Janzen, Nils (VerfasserIn) , Okun, Jürgen G. (VerfasserIn) , Becker, Marc (VerfasserIn) , Durner, Jürgen (VerfasserIn) ,


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  10. 10
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    Genotypic and phenotypic spectrum of cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency von Götz, Maren (VerfasserIn) , Schröter, Julian (VerfasserIn) , Dattner, Tal (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Okun, Jürgen G. (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) ,


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  11. 11
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    Detection of early cardiac disease manifestation in propionic acidemia - results of a monocentric cross-sectional study von Kovacevic, Alexander (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Gorenflo, Matthias (VerfasserIn) , Mereles, Derliz (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) ,


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  12. 12
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    Renal outcome and plasma methylmalonic acid levels after isolated or combined liver or kidney transplantation in patients with methylmalonic acidemia: a multicenter analysis von Dello Strologo, Luca (VerfasserIn) , Spada, Marco (VerfasserIn) , Vici, Carlo Dionisi (VerfasserIn) , Atti, Marta Ciofi Degli (VerfasserIn) , Rheault, Michelle (VerfasserIn) , Bjerre, Anna Kristina (VerfasserIn) , Boyer, Olivia (VerfasserIn) , Calvo, Pier Luigi (VerfasserIn) , D'Antiga, Lorenzo (VerfasserIn) , Harshman, Lyndsay A. (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Jahnukainen, Timo (VerfasserIn) , Knops, Noël (VerfasserIn) , Krug, Pauline (VerfasserIn) , Krupka, Kai (VerfasserIn) , Lee, Angela (VerfasserIn) , Levtchenko, Elena (VerfasserIn) , Marks, Stephen D. (VerfasserIn) , Stojanovic, Jelena (VerfasserIn) , Martelli, Laura (VerfasserIn) , Mazariegos, George (VerfasserIn) , Montini, Giovanni (VerfasserIn) , Shenoy, Mohan (VerfasserIn) , Sidhu, Sangeet (VerfasserIn) , Tangeras, Trine (VerfasserIn) , Testa, Sara (VerfasserIn) , Vijay, Suresh (VerfasserIn) , Wac, Katarzyna (VerfasserIn) , Wennberg, Lars (VerfasserIn) , Concepcion, Waldo (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Tönshoff, Burkhard (VerfasserIn) ,


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  13. 13
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    Delineating the clinical spectrum of isolated methylmalonic acidurias: cblA and mut von Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Tuncel, Ali Tunç (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Plessl, Tanja (VerfasserIn) , Froese, Sean D. (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Baumgartner, Matthias R. (VerfasserIn) ,


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  14. 14
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    Liver and/or kidney transplantation in amino and organic acid-related inborn errors of metabolism: an overview on European data von Molema, Femke (VerfasserIn) , Martinelli, Diego (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Tangeraas, Trine (VerfasserIn) , Koning, Barbara de (VerfasserIn) , Dionisi-Vici, Carlo (VerfasserIn) , Williams, Monique (VerfasserIn) ,


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  15. 15
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    Long-term outcomes of individuals with metabolic diseases identified through newborn screening von Mütze, Ulrike (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Lindner, Martin (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Grünert, Sarah (VerfasserIn) , Hennermann, Julia (VerfasserIn) , Ensenauer, Regina (VerfasserIn) , Thimm, Eva (VerfasserIn) , Zirnbauer, Judith (VerfasserIn) , Leichsenring, Michael (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Grohmann-Held, Karina (VerfasserIn) , Boy, Nikolas (VerfasserIn) , Fang-Hoffmann, Junmin (VerfasserIn) , Burgard, Peter (VerfasserIn) , Walter, Magdalena (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) ,


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  16. 16
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    Decreased plasma l-arginine levels in organic acidurias (MMA and PA) and decreased plasma branched-chain amino acid levels in urea cycle disorders as a potential cause of growth re... von Molema, Femke (VerfasserIn) , Burgard, Peter (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Posset, Roland (VerfasserIn) ,


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  17. 17
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    Organic acidurias in adults: late complications and management von Tuncel, Ali Tunç (VerfasserIn) , Boy, Nikolas (VerfasserIn) , Morath, Marina (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Mütze, Ulrike (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) ,


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  18. 18
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    Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: a study of 67 cases von Maas, Roeltje R (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) ,


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  19. 19
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    The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders: part 2 : the evolving clinical phenotype von Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Boy, Nikolas (VerfasserIn) , Burgard, Peter (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Haege, Gisela (VerfasserIn) ,


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  20. 20
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    Erratum to: The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders: part 2 : the evolving clinical phenotype von Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Boy, Nikolas (VerfasserIn) , Burgard, Peter (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Haege, Gisela (VerfasserIn) ,


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