Suchergebnisse - Gleich, Florian

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    Parental and child's psychosocial and financial burden living with an inherited metabolic disease identified by newborn screening von Schnabel-Besson, Elena (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Grünert, Sarah C. (VerfasserIn) , Krämer, Johannes (VerfasserIn) , Thimm, Eva (VerfasserIn) , Hennermann, Julia B. (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Burgard, Peter (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Morath, Marina (VerfasserIn) , Tuncel, Ali Tunç (VerfasserIn) , Lommer-Steinhoff, Svenja (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Mütze, Ulrike (VerfasserIn) ,


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  2. 2
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    Neurological outcome in long-chain hydroxy fatty acid oxidation disorders von Mütze, Ulrike (VerfasserIn) , Ottenberger, Alina (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Maier, Esther M. (VerfasserIn) , Lindner, Martin (VerfasserIn) , Husain, Ralf (VerfasserIn) , Palm, Katja (VerfasserIn) , Beblo, Skadi (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Thimm, Eva (VerfasserIn) , Vom Dahl, Stephan (VerfasserIn) , Weinhold, Natalie (VerfasserIn) , Grohmann-Held, Karina (VerfasserIn) , Haase, Claudia (VerfasserIn) , Hennermann, Julia B. (VerfasserIn) , Hörbe-Blindt, Alexandra (VerfasserIn) , Kamrath, Clemens (VerfasserIn) , Marquardt, Iris (VerfasserIn) , Marquardt, Thorsten (VerfasserIn) , Behne, Robert Stefan Friedrich (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Spiekerkötter, Ute (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Grünert, Sarah (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) ,


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  3. 3
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    Outcomes after newborn screening for propionic and methylmalonic acidemia and homocystinurias von Reischl-Hajiabadi, Anna Theresa (VerfasserIn) , Schnabel-Besson, Elena (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Mengler, Katharina (VerfasserIn) , Lindner, Martin (VerfasserIn) , Burgard, Peter (VerfasserIn) , Posset, Roland (VerfasserIn) , Lommer-Steinhoff, Svenja (VerfasserIn) , Grünert, Sarah (VerfasserIn) , Thimm, Eva (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Hennermann, Julia B. (VerfasserIn) , Krämer, Johannes (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Christ, Stine (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Mütze, Ulrike (VerfasserIn) ,


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  4. 4
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    Impact of supplementation with L-citrulline/arginine after liver transplantation in individuals with Urea Cycle Disorders von Posset, Roland (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Nagamani, Sandesh C. S. (VerfasserIn) , Gropman, Andrea L. (VerfasserIn) , Epp, Friederike (VerfasserIn) , Ramdhouni, Nesrine (VerfasserIn) , Druck, Ann-Catrin (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Zielonka, Matthias (VerfasserIn) , Schulze, Andreas (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Ficicioglu, Can (VerfasserIn) , Harding, Cary O. (VerfasserIn) , Lam, Christina (VerfasserIn) , Coughlin, Curtis R. (VerfasserIn) , Le Mons, Cynthia (VerfasserIn) , Wong, Derek (VerfasserIn) , Dobbelaere, Dries (VerfasserIn) , Diaz, George A. (VerfasserIn) , Berry, Gerard T. (VerfasserIn) , Enns, Gregory M. (VerfasserIn) , Wilkening, Greta (VerfasserIn) , Lawrence Merritt, J. (VerfasserIn) , Seminara, Jennifer (VerfasserIn) , Konczal, Laura (VerfasserIn) , Burrage, Lindsay C. (VerfasserIn) , Breilyn, Margo (VerfasserIn) , Lindner, Martin (VerfasserIn) , Baumgartner, Matthias R. (VerfasserIn) , Mew, Nicholas Ah. (VerfasserIn) , Gallagher, Renata C. (VerfasserIn) , McCandless, Shawn E. (VerfasserIn) , Berry, Susan A. (VerfasserIn) , Stricker, Tamar (VerfasserIn) ,


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  5. 5
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    Severity-adjusted evaluation of liver transplantation on health outcomes in urea cycle disorders von Posset, Roland (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Scharré, Svenja (VerfasserIn) , Okun, Jürgen G. (VerfasserIn) , Gropman, Andrea L. (VerfasserIn) , Nagamani, Sandesh C. S. (VerfasserIn) , Druck, Ann-Catrin (VerfasserIn) , Epp, Friederike (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Zielonka, Matthias (VerfasserIn) ,


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  6. 6
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    Severity-adjusted evaluation of initial dialysis on short-term health outcomes in urea cycle disorders von Zielonka, Matthias (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Nagamani, Sandesh C. S. (VerfasserIn) , Gropman, Andrea L. (VerfasserIn) , Druck, Ann-Catrin (VerfasserIn) , Ramdhouni, Nesrine (VerfasserIn) , Göde, Laura (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Posset, Roland (VerfasserIn) ,


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  7. 7
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    Vitamin B12 deficiency newborn screening von Mütze, Ulrike (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Urschitz, Michael S. (VerfasserIn) , Röschinger, Wulf (VerfasserIn) , Janzen, Nils (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) ,


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  8. 8
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    Treatment Outcomes for Maple Syrup Urine Disease Detected by Newborn Screening von Mengler, Katharina (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Thimm, Eva (VerfasserIn) , May, Petra (VerfasserIn) , Lindner, Martin (VerfasserIn) , Lüsebrink, Natalia (VerfasserIn) , Marquardt, Thorsten (VerfasserIn) , Hübner, Vanessa (VerfasserIn) , Krämer, Johannes (VerfasserIn) , Neugebauer, Julia (VerfasserIn) , Beblo, Skadi (VerfasserIn) , Gillitzer, Claus (VerfasserIn) , Grünert, Sarah C. (VerfasserIn) , Hennermann, Julia B. (VerfasserIn) , Kamrath, Clemens (VerfasserIn) , Marquardt, Iris (VerfasserIn) , Näke, Andrea (VerfasserIn) , Murko, Simona (VerfasserIn) , Schmidt, Sebastian (VerfasserIn) , Schnabel-Besson, Elena (VerfasserIn) , Lommer-Steinhoff, Svenja (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Beime, Jan (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Mütze, Ulrike (VerfasserIn) ,


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  9. 9
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    Combined newborn screening allows comprehensive identification also of attenuated phenotypes for methylmalonic acidurias and homocystinuria von Schnabel-Besson, Elena (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Feyh, Patrik (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Fang-Hoffmann, Junmin (VerfasserIn) , Morath, Marina (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Röschinger, Wulf (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Okun, Jürgen G. (VerfasserIn) , Mütze, Ulrike (VerfasserIn) ,


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  10. 10
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    The challenge of understanding and predicting phenotypic diversity in urea cycle disorders von Posset, Roland (VerfasserIn) , Zielonka, Matthias (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) ,


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  11. 11
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    Rare disease registries are key to evidence-based personalized medicine: highlighting the european experience von Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Mütze, Ulrike (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) ,


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  12. 12
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    How longitudinal observational studies can guide screening strategy for rare diseases von Mütze, Ulrike (VerfasserIn) , Mengler, Katharina (VerfasserIn) , Boy, Nikolas (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) ,


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  13. 13
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    Waning immunity 14 months after SARS-CoV-2 infection von Stich, Maximilian (VerfasserIn) , Benning, Louise (VerfasserIn) , Speer, Claudius (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Bartenschlager, Marie (VerfasserIn) , Kim, Heeyoung (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Haase, Bettina (VerfasserIn) , Janda, Ales̆ (VerfasserIn) , Renk, Hanna (VerfasserIn) , Elling, Roland (VerfasserIn) , Schnitzler, Paul (VerfasserIn) , Waterboer, Tim (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Kräusslich, Hans-Georg (VerfasserIn) , Müller, Barbara (VerfasserIn) , Bartenschlager, Ralf (VerfasserIn) , Tönshoff, Burkhard (VerfasserIn) ,


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  14. 14
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    Newborn screening and disease variants predict neurological outcome in isovaleric aciduria von Mütze, Ulrike (VerfasserIn) , Henze, Lucy (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Lindner, Martin (VerfasserIn) , Grünert, Sarah (VerfasserIn) , Spiekerkötter, Ute (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Blessing, Holger (VerfasserIn) , Thimm, Eva (VerfasserIn) , Ensenauer, Regina (VerfasserIn) , Weigel, Johannes (VerfasserIn) , Beblo, Skadi (VerfasserIn) , Arélin, Maria (VerfasserIn) , Hennermann, Julia B. (VerfasserIn) , Marquardt, Thorsten (VerfasserIn) , Marquardt, Iris (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Krämer, Johannes (VerfasserIn) , Dieckmann, Andrea (VerfasserIn) , Weinhold, Natalie (VerfasserIn) , Keller, Mareike (VerfasserIn) , Walter, Magdalena (VerfasserIn) , Schiergens, Katharina Anna (VerfasserIn) , Maier, Esther M. (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) ,


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  15. 15
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    Health outcomes of infants with vitamin B12 deficiency identified by newborn screening and early treated von Mütze, Ulrike (VerfasserIn) , Walter, Magdalena (VerfasserIn) , Keller, Mareike (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Posset, Roland (VerfasserIn) , Grünert, Sarah C. (VerfasserIn) , Hennermann, Julia B. (VerfasserIn) , Thimm, Eva (VerfasserIn) , Fang-Hoffmann, Junmin (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Okun, Jürgen G. (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) ,


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  16. 16
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    Delineating the clinical spectrum of isolated methylmalonic acidurias: cblA and mut von Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Tuncel, Ali Tunç (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Plessl, Tanja (VerfasserIn) , Froese, Sean D. (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Baumgartner, Matthias R. (VerfasserIn) ,


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  17. 17
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    U-IMD: the first Unified European registry for inherited metabolic diseases von Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Kozich, Viktor (VerfasserIn) , Scarpa, Maurizio (VerfasserIn) , Martinelli, Diego (VerfasserIn) , Schaefer, Franz (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Juliá-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , García-Cazorla, Ángels (VerfasserIn) , Dionisi-Vici, Carlo (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) ,


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  18. 18
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    Phenotypic diversity, disease progression, and pathogenicity of MVK missense variants in mevalonic aciduria von Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Nashawi, Mohammed (VerfasserIn) , Schröter, Julian (VerfasserIn) , Baronio, Federico (VerfasserIn) , Beedgen, Lars (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Landenberg, Christina von (VerfasserIn) , Martini, Silvia (VerfasserIn) , Simon, Anna (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Tsiakas, Konstantinos (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) ,


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  19. 19
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    Cystathionine β-synthase deficiency in the E-HOD registry-part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis von Kožich, Viktor (VerfasserIn) , Sokolová, Jitka (VerfasserIn) , Morris, Andrew A. M. (VerfasserIn) , Pavlíková, Markéta (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Krijt, Jakub (VerfasserIn) , Dionisi-Vici, Carlo (VerfasserIn) , Baumgartner, Matthias R. (VerfasserIn) , Blom, Henk J. (VerfasserIn) , Huemer, Martina (VerfasserIn) ,


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  20. 20
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    Long-term effects of medical management on growth and weight in individuals with urea cycle disorders von Posset, Roland (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Gropman, Andrea L. (VerfasserIn) , de Lonlay, Pascale (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Garcia-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Nagamani, Sandesh C. S. (VerfasserIn) , Baumgartner, Matthias R. (VerfasserIn) , Schulze, Andreas (VerfasserIn) , Dobbelaere, Dries (VerfasserIn) , Yudkoff, Marc (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Zielonka, Matthias (VerfasserIn) ,


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