Risikoberechnungen beim autosomal-dominanten Erbgang
Für einfache Stammbäume werden die Risikoberechnungen bei autosomal-dominanten Erkrankungen mithilfe des Bayesschen Rechentableaus durchgeführt und dabei demonstriert, wie sich reduzierte Penetranz, Phänokopien und altersabhängige Penetranz berücksichtigen lassen und auf das Risiko auswirken....
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| Main Authors: | , |
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| Format: | Article (Journal) |
| Language: | German |
| Published: |
22. September 2011
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| In: |
Medizinische Genetik
Year: 2011, Volume: 23, Issue: 3, Pages: 359-363 |
| ISSN: | 1863-5490 |
| DOI: | 10.1007/s11825-011-0289-5 |
| Online Access: | Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1007/s11825-011-0289-5 Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://www.degruyterbrill.com/document/doi/10.1007/s11825-011-0289-5/html Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://link.springer.com/article/10.1007/s11825-011-0289-5 
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| Author Notes: | C. Fischer, T. Grimm |
| Summary: | Für einfache Stammbäume werden die Risikoberechnungen bei autosomal-dominanten Erkrankungen mithilfe des Bayesschen Rechentableaus durchgeführt und dabei demonstriert, wie sich reduzierte Penetranz, Phänokopien und altersabhängige Penetranz berücksichtigen lassen und auf das Risiko auswirken. Bei altersabhängiger Penetranz ist es wichtig, zwischen Heterozygotenwahrscheinlichkeit und Restlebenszeiterkrankungswahrscheinlichkeit zu unterscheiden. Die Parameter sind in Anlehnung an ein vereinfachtes Modell für familiären Brust- und Eierstockkrebs gewählt. |
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| Item Description: | Gesehen am 23.11.2022 |
| Physical Description: | Online Resource |
| ISSN: | 1863-5490 |
| DOI: | 10.1007/s11825-011-0289-5 |