Risikoberechnungen beim autosomal-dominanten Erbgang
Für einfache Stammbäume werden die Risikoberechnungen bei autosomal-dominanten Erkrankungen mithilfe des Bayesschen Rechentableaus durchgeführt und dabei demonstriert, wie sich reduzierte Penetranz, Phänokopien und altersabhängige Penetranz berücksichtigen lassen und auf das Risiko auswirken....
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| Hauptverfasser: | , |
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| Dokumenttyp: | Article (Journal) |
| Sprache: | Deutsch |
| Veröffentlicht: |
22. September 2011
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| In: |
Medizinische Genetik
Year: 2011, Jahrgang: 23, Heft: 3, Pages: 359-363 |
| ISSN: | 1863-5490 |
| DOI: | 10.1007/s11825-011-0289-5 |
| Online-Zugang: | Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1007/s11825-011-0289-5 Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://www.degruyterbrill.com/document/doi/10.1007/s11825-011-0289-5/html Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://link.springer.com/article/10.1007/s11825-011-0289-5 
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| Verfasserangaben: | C. Fischer, T. Grimm |
| Zusammenfassung: | Für einfache Stammbäume werden die Risikoberechnungen bei autosomal-dominanten Erkrankungen mithilfe des Bayesschen Rechentableaus durchgeführt und dabei demonstriert, wie sich reduzierte Penetranz, Phänokopien und altersabhängige Penetranz berücksichtigen lassen und auf das Risiko auswirken. Bei altersabhängiger Penetranz ist es wichtig, zwischen Heterozygotenwahrscheinlichkeit und Restlebenszeiterkrankungswahrscheinlichkeit zu unterscheiden. Die Parameter sind in Anlehnung an ein vereinfachtes Modell für familiären Brust- und Eierstockkrebs gewählt. |
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| Beschreibung: | Gesehen am 23.11.2022 |
| Beschreibung: | Online Resource |
| ISSN: | 1863-5490 |
| DOI: | 10.1007/s11825-011-0289-5 |