Ätiologie und genetische Aspekte der Möbius-Sequenz = Etiology and genetic aspects of Möbius sequence

Die Möbius-Sequenz ist ein seltenes angeborenes Krankheitsbild und durch eine Lähmung des 6. und 7. Hirnnervs definiert. Die Ursache dieser meist sporadisch auftretenden Erkrankung ist bisher noch ungeklärt. In Frage kommen genetische Faktoren und teratogene Substanzen. Als Pathomechanismus wird...

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Main Author: Gaspar, Harald (Author)
Format: Article (Journal)
Language:German
Published: 20. Juni 2010
In: Der Ophthalmologe
Year: 2010, Volume: 107, Issue: 8, Pages: 704-707
ISSN:1433-0423
DOI:10.1007/s00347-010-2146-3
Online Access:Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1007/s00347-010-2146-3
Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://link.springer.com/article/10.1007/s00347-010-2146-3
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Author Notes:H. Gaspar
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Summary:Die Möbius-Sequenz ist ein seltenes angeborenes Krankheitsbild und durch eine Lähmung des 6. und 7. Hirnnervs definiert. Die Ursache dieser meist sporadisch auftretenden Erkrankung ist bisher noch ungeklärt. In Frage kommen genetische Faktoren und teratogene Substanzen. Als Pathomechanismus wird eine Ischämie im Bereich der Hirnnervenkerne im Hirnstamm diskutiert. Da die Möbius-Sequenz auch familiär auftreten kann, sind genetische Faktoren an der Entstehung beteiligt. Fälle von autosomal-dominanter, autosomal-rezessiver und auch X-chromosomaler Vererbung weisen in Richtung einer genetischen Heterogenität. Einige Kandidatenregionen und Kandidatengene wurden bisher beschrieben, allerdings konnte noch kein ursächliches Gen bestätigt werden.
Item Description:Gesehen am 10.10.2023
Physical Description:Online Resource
ISSN:1433-0423
DOI:10.1007/s00347-010-2146-3