Clinical and molecular outcomes from the 5-Year natural history study of SSADH deficiency, a model metabolic neurodevelopmental disorder

Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD) represents a model neurometabolic disease at the fulcrum of translational research within the Boston Children’s Hospital Intellectual and Developmental Disabilities Research Centers (IDDRC), including the NIH-sponsored natural history study of...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Hauptverfasser:	Tokatly Latzer, Itay (VerfasserIn) , Roullet, Jean-Baptiste (VerfasserIn) , Afshar-Saber, Wardiya (VerfasserIn) , Lee, Henry H. C. (VerfasserIn) , Bertoldi, Mariarita (VerfasserIn) , McGinty, Gabrielle E. (VerfasserIn) , DiBacco, Melissa L. (VerfasserIn) , Arning, Erland (VerfasserIn) , Tsuboyama, Melissa (VerfasserIn) , Rotenberg, Alexander (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) , Julià-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , Gibson, K. Michael (VerfasserIn) , Sahin, Mustafa (VerfasserIn) , Pearl, Phillip L. (VerfasserIn)
Dokumenttyp:	Article (Journal)
Sprache:	Englisch
Veröffentlicht:	24 April 2024
In:	Journal of neurodevelopmental disorders Year: 2024, Jahrgang: 16, Heft: 1, Pages: 1-15
ISSN:	1866-1955
DOI:	10.1186/s11689-024-09538-9
Online-Zugang:	Verlag, kostenfrei, Volltext: https://doi.org/10.1186/s11689-024-09538-9 Verlag, kostenfrei, Volltext: https://jneurodevdisorders.biomedcentral.com/articles/10.1186/s11689-024-09538-9
Verfasserangaben:	Itay Tokatly Latzer, Jean-Baptiste Roullet, Wardiya Afshar-Saber, Henry H.C. Lee, Mariarita Bertoldi, Gabrielle E. McGinty, Melissa L. DiBacco, Erland Arning, Melissa Tsuboyama, Alexander Rotenberg, Thomas Opladen, Kathrin Jeltsch, Àngels García-Cazorla, Natalia Juliá-Palacios, K. Michael Gibson, Mustafa Sahin, Phillip L. Pearl