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Systematic cell-based phenotyping of missense alleles empowers rare variant association studies: a case for LDLR and myocardial infarction von Thormälen, Aenne Solvejg (VerfasserIn) , Schuberth, Christian (VerfasserIn) , Blattmann, Peter Nils (VerfasserIn) , Joggerst-Thomalla, Brigitte (VerfasserIn) , Theiß, Susanne (VerfasserIn) , Pepperkok, Rainer (VerfasserIn) , Runz, Heiko (VerfasserIn) ,

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Sequencing of a patient with balanced chromosome abnormalities and neurodevelopmental disease identifies disruption of multiple high risk loci by structural variation von Blake, Jonathon (VerfasserIn) , Riddell, Andrew (VerfasserIn) , Theiß, Susanne (VerfasserIn) , Gonzalez, Alexis Perez (VerfasserIn) , Haase, Bettina (VerfasserIn) , Jauch, Anna (VerfasserIn) , Janssen, Johannes W. G. (VerfasserIn) , Ibberson, David (VerfasserIn) , Pavlinic, Dinko (VerfasserIn) , Moog, Ute (VerfasserIn) , Benes, Vladimir (VerfasserIn) , Runz, Heiko (VerfasserIn) ,

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