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RINT1 bi-allelic variations cause infantile-onset recurrent acute liver failure and skeletal abnormalities von Cousin, Margot (VerfasserIn) , Conboy, Erin (VerfasserIn) , Wang, Jian-She (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Schwab, Tanya L. (VerfasserIn) , Williams, Monique (VerfasserIn) , Abraham, Roshini S. (VerfasserIn) , Barnett, Sarah (VerfasserIn) , El-Youssef, Mounif (VerfasserIn) , Graham, Rondell P. (VerfasserIn) , Gutierrez Sanchez, Luz Helena (VerfasserIn) , Hasadsri, Linda (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Hull, Nathan C. (VerfasserIn) , Kopajtich, Robert (VerfasserIn) , Kovacs-Nagy, Reka (VerfasserIn) , Li, Jia-qi (VerfasserIn) , Marx-Berger, Daniela (VerfasserIn) , McLin, Valérie (VerfasserIn) , McNiven, Mark A. (VerfasserIn) , Mounajjed, Taofic (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Rymen, Daisy (VerfasserIn) , Schulze, Ryan J. (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Yang, Ye (VerfasserIn) , Clark, Karl J. (VerfasserIn) , Lanpher, Brendan C. (VerfasserIn) , Klee, Eric W. (VerfasserIn) ,

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Mitochondrial complex I NUBPL mutations cause combined dystonia with bilateral striatal necrosis and cerebellar atrophy von Balint, Bettina (VerfasserIn) , Charlesworth, G. (VerfasserIn) , Stamelou, M. (VerfasserIn) , Carr, L. (VerfasserIn) , Mencacci, N. E. (VerfasserIn) , Wood, N. W. (VerfasserIn) , Bhatia, K. P. (VerfasserIn) ,

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Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa von Van Damme, Tim (VerfasserIn) , Haußer-Siller, Ingrid (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Korenke, Christoph (VerfasserIn) ,

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Ichthyosis prematurity syndrome: clinical evaluation of 17 families with a rare disorder of lipid metabolism von Khnykin, Denis (VerfasserIn) , Rønnevig, Jørgen (VerfasserIn) , Haußer-Siller, Ingrid (VerfasserIn) ,

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Mutations in the human laminin β2 (LAMB2) gene and the associated phenotypic spectruma von Matejas, Verena (VerfasserIn) , Wühl, Elke (VerfasserIn) ,

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