Suchergebnisse - Carducci, Carla

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    European survey of newborn bloodspot screening for CF: opportunity to address challenges and improve performance von Munck, Anne (VerfasserIn) , Berger, Daria O. (VerfasserIn) , Southern, Kevin W. (VerfasserIn) , Carducci, Carla (VerfasserIn) , de Winter-de Groot, Karin M (VerfasserIn) , Gartner, Silvia (VerfasserIn) , Kashirskaya, Nataliya (VerfasserIn) , Linnane, Barry (VerfasserIn) , Proesmans, Marijke (VerfasserIn) , Sands, Dorota (VerfasserIn) , Sommerburg, Olaf (VerfasserIn) , Castellani, Carlo (VerfasserIn) , Barben, Jürg (VerfasserIn) ,


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    Spectrum of DDC variants causing aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and pathogenicity interpretation using ACMG-AMP/ACGS recommendations von Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Montioli, Riccardo (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Kopesky, Jeffrey (VerfasserIn) , Elsea, Sarah H. (VerfasserIn) , Carducci, Carla (VerfasserIn) , Voltattorni, Carla B. (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) ,


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    Aromatic amino acid decarboxylase deficiency: Molecular and metabolic basis and therapeutic outlook von Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Montioli, Riccardo (VerfasserIn) , Bertoldi, Mariarita (VerfasserIn) , Carducci, Carla (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Gemperle, Corinne (VerfasserIn) , Berner, Todd (VerfasserIn) , Hyland, Keith (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Voltattorni, Carla B. (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) ,


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