Suchergebnisse - Klevering, B. Jeroen

Novel compound heterozygous NMNAT1 variants associated with Leber congenital amaurosis von Siemiatkowska, Anna (VerfasserIn) , van den Born, L. Ingeborgh (VerfasserIn) , van Genderen, Maria M. (VerfasserIn) , Bertelsen, Mette (VerfasserIn) , Zobor, Ditta (VerfasserIn) , Rohrschneider, Klaus (VerfasserIn) , van Huet, Ramon A.C. (VerfasserIn) , Nurohmah, Siska (VerfasserIn) , Klevering, B. Jeroen (VerfasserIn) , Kohl, Susanne (VerfasserIn) , Faradz, Sultana M.H. (VerfasserIn) , Rosenberg, Thomas (VerfasserIn) , den Hollander, Anneke I. (VerfasserIn) , Collin, Rob W.J. (VerfasserIn) , Cremers, Frans P.M. (VerfasserIn) ,

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Mutations in the ABCA4 (ABCR) gene are the major cause of autosomal recessive cone-rod dystrophy von Maugeri, Alessandra (VerfasserIn) , Klevering, B. Jeroen (VerfasserIn) , Rohrschneider, Klaus (VerfasserIn) , Blankenagel, Anita (VerfasserIn) , Brunner, Han G. (VerfasserIn) , Deutman, August F. (VerfasserIn) , Hoyng, Carel B. (VerfasserIn) , Cremers, Frans P. M. (VerfasserIn) ,

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The 2588G→C mutation in the ABCR gene is a mild frequent founder mutation in the Western European population and allows the classification of ABCR mutations in patients with Starga... von Maugeri, Alessandra (VerfasserIn) , Driel, Marc A. van (VerfasserIn) , Pol, Dorien J. R. van de (VerfasserIn) , Klevering, B. Jeroen (VerfasserIn) , Haren, Frank J. J. van (VerfasserIn) , Tijmes, Nel (VerfasserIn) , Bergen, Arthur A. B. (VerfasserIn) , Rohrschneider, Klaus (VerfasserIn) , Blankenagel, Anita (VerfasserIn) , Pinckers, Alfred J. L. G. (VerfasserIn) , Dahl, Niklas (VerfasserIn) , Brunner, Han G. (VerfasserIn) , Deutman, August F. (VerfasserIn) , Hoyng, Carel B. (VerfasserIn) , Cremers, Frans P. M. (VerfasserIn) ,

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