Suchergebnisse - Cremers, Frans P.M.

Photoreceptor progenitor mRNA analysis reveals exon skipping resulting from the ABCA4 c.5461-10T → C mutation in Stargardt disease von Sangermano, Riccardo (VerfasserIn) , Bax, Nathalie M. (VerfasserIn) , Bauwens, Miriam (VerfasserIn) , van den Born, L. Ingeborgh (VerfasserIn) , De Baere, Elfride (VerfasserIn) , Garanto, Alejandro (VerfasserIn) , Collin, Rob W. J. (VerfasserIn) , Goercharn-Ramlal, Angelique S. A. (VerfasserIn) , den Engelsman-van Dijk, Anke H. A. (VerfasserIn) , Rohrschneider, Klaus (VerfasserIn) , Hoyng, Carel B. (VerfasserIn) , Cremers, Frans P. M. (VerfasserIn) , Albert, Silvia (VerfasserIn) ,

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Novel compound heterozygous NMNAT1 variants associated with Leber congenital amaurosis von Siemiatkowska, Anna (VerfasserIn) , van den Born, L. Ingeborgh (VerfasserIn) , van Genderen, Maria M. (VerfasserIn) , Bertelsen, Mette (VerfasserIn) , Zobor, Ditta (VerfasserIn) , Rohrschneider, Klaus (VerfasserIn) , van Huet, Ramon A.C. (VerfasserIn) , Nurohmah, Siska (VerfasserIn) , Klevering, B. Jeroen (VerfasserIn) , Kohl, Susanne (VerfasserIn) , Faradz, Sultana M.H. (VerfasserIn) , Rosenberg, Thomas (VerfasserIn) , den Hollander, Anneke I. (VerfasserIn) , Collin, Rob W.J. (VerfasserIn) , Cremers, Frans P.M. (VerfasserIn) ,

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Mutations in RAB28, encoding a farnesylated small GTPase: are associated with autosomal-recessive cone-rod dystrophy von Roosing, Susanne (VerfasserIn) , Rohrschneider, Klaus (VerfasserIn) , Beryozkin, Avigail (VerfasserIn) , Sharon, Dror (VerfasserIn) , Weisschuh, Nicole (VerfasserIn) , Staller, Jennifer (VerfasserIn) , Kohl, Susanne (VerfasserIn) , Zelinger, Lina (VerfasserIn) , Peters, Theo A. (VerfasserIn) , Neveling, Kornelia (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , van den Born, L. Ingeborgh (VerfasserIn) , Hoyng, Carel B. (VerfasserIn) , Klaver, Caroline C. W. (VerfasserIn) , Roepman, Ronald (VerfasserIn) , Wissinger, Bernd (VerfasserIn) , Banin, Eyal (VerfasserIn) , Cremers, Frans P. M. (VerfasserIn) , den Hollander, Anneke I. (VerfasserIn) ,

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IQCB1 mutations in patients with Leber congenital amaurosis von Estrada-Cuzcano, Alejandro (VerfasserIn) , Koenekoop, Robert K. (VerfasserIn) , Coppieters, Frauke (VerfasserIn) , Kohl, Susanne (VerfasserIn) , Lopez, Irma (VerfasserIn) , Collin, Rob W. J. (VerfasserIn) , De Baere, Elfride B. W. (VerfasserIn) , Roeleveld, Debbie (VerfasserIn) , Marek, Jonah (VerfasserIn) , Bernd, Antje (VerfasserIn) , Rohrschneider, Klaus (VerfasserIn) , van den Born, L. Ingeborgh (VerfasserIn) , Meire, Françoise (VerfasserIn) , Maumenee, Irene H. (VerfasserIn) , Jacobson, Samuel G. (VerfasserIn) , Hoyng, Carel B. (VerfasserIn) , Zrenner, Eberhart (VerfasserIn) , Cremers, Frans P. M. (VerfasserIn) , den Hollander, Anneke I. (VerfasserIn) ,

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Homozygosity mapping in patients with cone-rod dystrophy: novel mutations and clinical characterizations von Littink, Karin (VerfasserIn) , Koenekoop, Robert K. (VerfasserIn) , van den Born, L. Ingeborgh (VerfasserIn) , Collin, Rob W. J. (VerfasserIn) , Moruz, Luminita (VerfasserIn) , Veltman, Joris A. (VerfasserIn) , Roosing, Susanne (VerfasserIn) , Zonneveld, Marijke N. (VerfasserIn) , Omar, Amer (VerfasserIn) , Darvish, Mahshad (VerfasserIn) , Lopez, Irma (VerfasserIn) , Kroes, Hester Y. (VerfasserIn) , van Genderen, Maria M. (VerfasserIn) , Hoyng, Carel B. (VerfasserIn) , Rohrschneider, Klaus (VerfasserIn) , van Schooneveld, Mary J. (VerfasserIn) , Cremers, Frans P. M. (VerfasserIn) , den Hollander, Anneke I. (VerfasserIn) ,

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A novel nonsense mutation in CEP290 induces exon skipping and leads to a relatively mild retinal phenotype von Littink, Karin (VerfasserIn) , Pott, Jan-Willem R. (VerfasserIn) , Collin, Rob W. J. (VerfasserIn) , Kroes, Hester Y. (VerfasserIn) , Verheij, Joke B. G. M. (VerfasserIn) , Blokland, Ellen A. W. (VerfasserIn) , de Castro Miró, Marta (VerfasserIn) , Hoyng, Carel B. (VerfasserIn) , Klaver, Caroline C. W. (VerfasserIn) , Koenekoop, Robert K. (VerfasserIn) , Rohrschneider, Klaus (VerfasserIn) , Cremers, Frans P. M. (VerfasserIn) , van den Born, L. Ingeborgh (VerfasserIn) , den Hollander, Anneke I. (VerfasserIn) ,

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Mutations in the ABCA4 (ABCR) gene are the major cause of autosomal recessive cone-rod dystrophy von Maugeri, Alessandra (VerfasserIn) , Klevering, B. Jeroen (VerfasserIn) , Rohrschneider, Klaus (VerfasserIn) , Blankenagel, Anita (VerfasserIn) , Brunner, Han G. (VerfasserIn) , Deutman, August F. (VerfasserIn) , Hoyng, Carel B. (VerfasserIn) , Cremers, Frans P. M. (VerfasserIn) ,

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The 2588G→C mutation in the ABCR gene is a mild frequent founder mutation in the Western European population and allows the classification of ABCR mutations in patients with Starga... von Maugeri, Alessandra (VerfasserIn) , Driel, Marc A. van (VerfasserIn) , Pol, Dorien J. R. van de (VerfasserIn) , Klevering, B. Jeroen (VerfasserIn) , Haren, Frank J. J. van (VerfasserIn) , Tijmes, Nel (VerfasserIn) , Bergen, Arthur A. B. (VerfasserIn) , Rohrschneider, Klaus (VerfasserIn) , Blankenagel, Anita (VerfasserIn) , Pinckers, Alfred J. L. G. (VerfasserIn) , Dahl, Niklas (VerfasserIn) , Brunner, Han G. (VerfasserIn) , Deutman, August F. (VerfasserIn) , Hoyng, Carel B. (VerfasserIn) , Cremers, Frans P. M. (VerfasserIn) ,

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