Suchergebnisse - Marbach, Felix

  • Treffer 1 - 7 von 7
Treffer weiter einschränken
  1. 1

    Case report: a heterozygous loss-of-function variant of the ERG gene in a family with vascular pathologies von Erhart, Philipp (VerfasserIn) , Dikow, Nicola (VerfasserIn) , Schwaibold, Eva (VerfasserIn) , Dihlmann, Susanne (VerfasserIn) , Grond-Ginsbach, Caspar (VerfasserIn) , Körfer, Daniel (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Oeser, Sabrina (VerfasserIn) , Hinderhofer, Katrin (VerfasserIn) , Böckler, Dittmar (VerfasserIn) , Zerella, Jiarna R. (VerfasserIn) , Scott, Hamish S. (VerfasserIn) , Hahn, Christopher N. (VerfasserIn) , Marbach, Felix (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource
  2. 2

    Mutation-induced LZTR1 polymerization provokes cardiac pathology in recessive Noonan syndrome von Busley, Alexandra Viktoria (VerfasserIn) , Gutiérrez-Gutiérrez, Óscar (VerfasserIn) , Hammer, Elke (VerfasserIn) , Koitka, Fabian (VerfasserIn) , Mirzaiebadizi, Amin (VerfasserIn) , Steinegger, Martin (VerfasserIn) , Pape, Constantin (VerfasserIn) , Böhmer, Linda (VerfasserIn) , Schroeder, Henning (VerfasserIn) , Kleinsorge, Mandy (VerfasserIn) , Engler, Melanie (VerfasserIn) , Cirstea, Ion Cristian (VerfasserIn) , Gremer, Lothar (VerfasserIn) , Willbold, Dieter (VerfasserIn) , Altmüller, Janine (VerfasserIn) , Marbach, Felix (VerfasserIn) , Hasenfuss, Gerd (VerfasserIn) , Zimmermann, Wolfram-Hubertus (VerfasserIn) , Ahmadian, Mohammad Reza (VerfasserIn) , Wollnik, Bernd (VerfasserIn) , Cyganek, Lukas (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource
  3. 3

    PHIP-associated Chung-Jansen syndrome: report of 23 new individuals von Kampmeier, Antje (VerfasserIn) , Leitão, Elsa (VerfasserIn) , Parenti, Ilaria (VerfasserIn) , Beygo, Jasmin (VerfasserIn) , Depienne, Christel (VerfasserIn) , Bramswig, Nuria C (VerfasserIn) , Hsieh, Tzung-Chien (VerfasserIn) , Afenjar, Alexandra (VerfasserIn) , Beck-Wödl, Stefanie (VerfasserIn) , Grasshoff, Ute (VerfasserIn) , Haack, Tobias B (VerfasserIn) , Bijlsma, Emilia K (VerfasserIn) , Ruivenkamp, Claudia (VerfasserIn) , Lausberg, Eva (VerfasserIn) , Elbracht, Miriam (VerfasserIn) , Haanpää, Maria K (VerfasserIn) , Koillinen, Hannele (VerfasserIn) , Heinrich, Uwe (VerfasserIn) , Rost, Imma (VerfasserIn) , Jamra, Rami Abou (VerfasserIn) , Popp, Denny (VerfasserIn) , Koch-Hogrebe, Margarete (VerfasserIn) , Rostasy, Kevin (VerfasserIn) , López-González, Vanesa (VerfasserIn) , Sanchez-Soler, María José (VerfasserIn) , Macedo, Catarina (VerfasserIn) , Schmetz, Ariane (VerfasserIn) , Steinborn, Carmen (VerfasserIn) , Weidensee, Sabine (VerfasserIn) , Lesmann, Hellen (VerfasserIn) , Marbach, Felix (VerfasserIn) , Caro, Pilar (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Krawitz, Peter (VerfasserIn) , Wieczorek, Dagmar (VerfasserIn) , Kaiser, Frank J (VerfasserIn) , Kuechler, Alma (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource
  4. 4

    Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain von Marbach, Felix (VerfasserIn) , Stoyanov, Georgi (VerfasserIn) , Erger, Florian (VerfasserIn) , Stratakis, Constantine A. (VerfasserIn) , Settas, Nikolaos (VerfasserIn) , London, Edra (VerfasserIn) , Rosenfeld, Jill A. (VerfasserIn) , Torti, Erin (VerfasserIn) , Haldeman-Englert, Chad (VerfasserIn) , Sklirou, Evgenia (VerfasserIn) , Kessler, Elena (VerfasserIn) , Ceulemans, Sophia (VerfasserIn) , Nelson, Stanley F. (VerfasserIn) , Martinez-Agosto, Julian A. (VerfasserIn) , Palmer, Christina G. S. (VerfasserIn) , Signer, Rebecca H. (VerfasserIn) , Andrews, Marisa V. (VerfasserIn) , Grange, Dorothy K. (VerfasserIn) , Willaert, Rebecca (VerfasserIn) , Person, Richard (VerfasserIn) , Telegrafi, Aida (VerfasserIn) , Sievers, Aaron (VerfasserIn) , Laugsch, Magdalena (VerfasserIn) , Theiß, Susanne (VerfasserIn) , Cheng, YuZhu (VerfasserIn) , Lichtarge, Olivier (VerfasserIn) , Katsonis, Panagiotis (VerfasserIn) , Stocco, Amber (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource
  5. 5

    A retrospective analysis of growth hormone therapy in children with Schaaf-Yang syndrome von Hebach, Nils R. (VerfasserIn) , Caro, Pilar (VerfasserIn) , Martin-Giacalone, Bailey A. (VerfasserIn) , Lupo, Philip J. (VerfasserIn) , Marbach, Felix (VerfasserIn) , Choukair, Daniela (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource
  6. 6

    Response to Briuglia et al. von Marbach, Felix (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Editorial Online Resource
  7. 7

    The adult phenotype of Schaaf-Yang syndrome von Marbach, Felix (VerfasserIn) , Elgizouli, Magdeldin (VerfasserIn) , Rech, Megan E. (VerfasserIn) , Beygo, Jasmin (VerfasserIn) , Erger, Florian (VerfasserIn) , Velmans, Clara Helene (VerfasserIn) , Stumpel, Constance T. R. M. (VerfasserIn) , Stegmann, Alexander P. A. (VerfasserIn) , Beck-Wödl, Stefanie (VerfasserIn) , Gillessen-Kaesbach, Gabriele (VerfasserIn) , Horsthemke, Bernhard (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Küchler, Alma (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource