Suchergebnisse - Santos‐Simarro, Fernando

De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization von Gregor, Anne (VerfasserIn) , Meerbrei, Tanja (VerfasserIn) , Gerstner, Thorsten (VerfasserIn) , Toutain, Annick (VerfasserIn) , Lynch, Sally Ann (VerfasserIn) , Stals, Karen (VerfasserIn) , Maxton, Caroline (VerfasserIn) , Lemke, Johannes R. (VerfasserIn) , Bernat, John A. (VerfasserIn) , Bombei, Hannah M. (VerfasserIn) , Foulds, Nicola (VerfasserIn) , Hunt, David (VerfasserIn) , Kuechler, Alma (VerfasserIn) , Beygo, Jasmin (VerfasserIn) , Stobe, Petra (VerfasserIn) , Bouman, Arjan (VerfasserIn) , Palomares-Bralo, Maria (VerfasserIn) , Santos-Simarro, Fernando (VerfasserIn) , Garcia-Minaur, Sixto (VerfasserIn) , Pacio-Miguez, Marta (VerfasserIn) , Popp, Bernt (VerfasserIn) , Vasileiou, Georgia (VerfasserIn) , Hebebrand, Moritz (VerfasserIn) , Reis, Andre (VerfasserIn) , Schuhmann, Sarah (VerfasserIn) , Krumbiegel, Mandy (VerfasserIn) , Brown, Natasha J. (VerfasserIn) , Sparber, Peter (VerfasserIn) , Melikyan, Lyusya (VerfasserIn) , Bessonova, Liudmila (VerfasserIn) , Cherevatova, Tatiana (VerfasserIn) , Sharkov, Artem (VerfasserIn) , Shcherbakova, Natalia (VerfasserIn) , Dabir, Tabib (VerfasserIn) , Kini, Usha (VerfasserIn) , Schwaibold, Eva (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Bertoli, Marta (VerfasserIn) , Hoffjan, Sabine (VerfasserIn) , Falb, Ruth (VerfasserIn) , Shinawi, Marwan (VerfasserIn) , Sticht, Heinrich (VerfasserIn) , Zweier, Christiane (VerfasserIn) ,

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Development, behaviour and sensory processing in Marshall–Smith syndrome and Malan syndrome: phenotype comparison in two related syndromes von Mulder, Paul (VerfasserIn) , Balkom, Ingrid D. C. van (VerfasserIn) , Landlust, Annemiek M. (VerfasserIn) , Priolo, Manuela (VerfasserIn) , Menke, Leonie A. (VerfasserIn) , Acero, Ines Hernandez (VerfasserIn) , Alkuraya, Fowzan S. (VerfasserIn) , Arias, Pedro (VerfasserIn) , Bernardini, Laura (VerfasserIn) , Bijlsma, Emilia K. (VerfasserIn) , Cole, Trevor (VerfasserIn) , Coubes, Christine (VerfasserIn) , Dapia, Irene (VerfasserIn) , Davies, Sally (VerfasserIn) , Di Donato, Nataliya (VerfasserIn) , Elcioglu, Nursel H. (VerfasserIn) , Fahrner, Jill A. (VerfasserIn) , Foster, Alison (VerfasserIn) , González, Noelia Garcia (VerfasserIn) , Huber, Ilka (VerfasserIn) , Iascone, Maria (VerfasserIn) , Kaiser, Ann-Sophie (VerfasserIn) , Kamath, Arveen (VerfasserIn) , Kooblall, Kreepa (VerfasserIn) , Lapunzina, Pablo (VerfasserIn) , Liebelt, Jan (VerfasserIn) , Lynch, Sally Ann (VerfasserIn) , Maas, Saskia M. (VerfasserIn) , Mammì, Corrado (VerfasserIn) , Mathijssen, Inge B. (VerfasserIn) , McKee, Shane (VerfasserIn) , Mirzaa, Ghayda M. (VerfasserIn) , Montgomery, Tara (VerfasserIn) , Neubauer, Dorothee (VerfasserIn) , Neumann, Thomas E. (VerfasserIn) , Pintomalli, Letizia (VerfasserIn) , Pisanti, Maria A. (VerfasserIn) , Plomp, Astrid S. (VerfasserIn) , Price, Sue (VerfasserIn) , Salter, Claire (VerfasserIn) , Santos‐Simarro, Fernando (VerfasserIn) , Sarda, Pierre (VerfasserIn) , Schanze, Denny (VerfasserIn) , Segovia, Mabel (VerfasserIn) , Shaw‐Smith, Charles (VerfasserIn) , Smithson, Sarah (VerfasserIn) , Suri, Mohnish (VerfasserIn) , Tatton‐Brown, Katrin (VerfasserIn) , Tenorio, Jair (VerfasserIn) , Thakker, Rajesh V. (VerfasserIn) , Valdez, Rita Maria (VerfasserIn) , Haeringen, Arie van (VerfasserIn) , Hagen, Johanna M. van (VerfasserIn) , Zenker, Martin (VerfasserIn) , Zollino, Marcela (VerfasserIn) , Dunn, Winnie W. (VerfasserIn) , Piening, Sigrid (VerfasserIn) , Hennekam, Raoul C. (VerfasserIn) ,

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Further delineation of Malan syndrome von Priolo, Manuela (VerfasserIn) , Schanze, Denny (VerfasserIn) , Tatton‐Brown, Katrin (VerfasserIn) , Mulder, Paul A. (VerfasserIn) , Tenorio, Jair (VerfasserIn) , Kooblall, Kreepa (VerfasserIn) , Acero, Inés Hernández (VerfasserIn) , Alkuraya, Fowzan S. (VerfasserIn) , Arias, Pedro (VerfasserIn) , Bernardini, Laura (VerfasserIn) , Bijlsma, Emilia K. (VerfasserIn) , Cole, Trevor (VerfasserIn) , Coubes, Christine (VerfasserIn) , Dapia, Irene (VerfasserIn) , Davies, Sally (VerfasserIn) , Di Donato, Nataliya (VerfasserIn) , Elcioglu, Nursel H. (VerfasserIn) , Fahrner, Jill A. (VerfasserIn) , Foster, Alison (VerfasserIn) , González, Noelia García (VerfasserIn) , Huber, Ilka (VerfasserIn) , Iascone, Maria (VerfasserIn) , Kaiser, Ann-Sophie (VerfasserIn) , Kamath, Arveen (VerfasserIn) , Liebelt, Jan (VerfasserIn) , Lynch, Sally Ann (VerfasserIn) , Maas, Saskia M. (VerfasserIn) , Mammì, Corrado (VerfasserIn) , Mathijssen, Inge B. (VerfasserIn) , McKee, Shane (VerfasserIn) , Menke, Leonie A. (VerfasserIn) , Mirzaa, Ghayda M. (VerfasserIn) , Montgomery, Tara (VerfasserIn) , Neubauer, Dorothee (VerfasserIn) , Neumann, Thomas E. (VerfasserIn) , Pintomalli, Letizia (VerfasserIn) , Pisanti, Maria Antonietta (VerfasserIn) , Plomp, Astrid S. (VerfasserIn) , Price, Sue (VerfasserIn) , Salter, Claire (VerfasserIn) , Santos‐Simarro, Fernando (VerfasserIn) , Sarda, Pierre (VerfasserIn) , Segovia, Mabel (VerfasserIn) , Shaw‐Smith, Charles (VerfasserIn) , Smithson, Sarah (VerfasserIn) , Suri, Mohnish (VerfasserIn) , Valdez, Rita Maria (VerfasserIn) , Haeringen, Arie Van (VerfasserIn) , Hagen, Johanna M. Van (VerfasserIn) , Zollino, Marcela (VerfasserIn) , Lapunzina, Pablo (VerfasserIn) , Thakker, Rajesh V. (VerfasserIn) , Zenker, Martin (VerfasserIn) , Hennekam, Raoul C. (VerfasserIn) ,

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