Suchergebnisse - Schlüter, Gregor

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    Missense variant c.1460 T > C (p.L487P) enhances protein degradation of ER mannosyltransferase ALG9 in two new ALG9-CDG patients presenting with West syndrome and review of the lit... von Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Dimitrov, Bianca (VerfasserIn) , Zielonka, Matthias (VerfasserIn) , Hüllen, Andreas (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Juenger, Hendrik (VerfasserIn) , Müller, Herbert (VerfasserIn) , Lorenz, Imke (VerfasserIn) , Busse, Birgit (VerfasserIn) , Marschall, Christoph (VerfasserIn) , Schlüter, Gregor (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) ,


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    Phenotypic spectrum associated with CASK loss-of-function mutations von Moog, Ute (VerfasserIn) , Kutsche, Kerstin (VerfasserIn) , Kortüm, Fanny (VerfasserIn) , Chilian, Bettina (VerfasserIn) , Bierhals, Tatjana (VerfasserIn) , Apeshiotis, Neophytos (VerfasserIn) , Balg, Stefanie (VerfasserIn) , Chassaing, Nicolas (VerfasserIn) , Coubes, Christine (VerfasserIn) , Das, Soma (VerfasserIn) , Engels, Hartmut (VerfasserIn) , Esch, Hilde Van (VerfasserIn) , Grasshoff, Ute (VerfasserIn) , Heise, Marisol (VerfasserIn) , Isidor, Bertrand (VerfasserIn) , Jarvis, Joanna (VerfasserIn) , Koehler, Udo (VerfasserIn) , Martin, Thomas (VerfasserIn) , Oehl-Jaschkowitz, Barbara (VerfasserIn) , Ortibus, Els (VerfasserIn) , Pilz, Daniela T. (VerfasserIn) , Prabhakar, Prab (VerfasserIn) , Rappold, Gudrun (VerfasserIn) , Rau, Isabella (VerfasserIn) , Rettenberger, Günther (VerfasserIn) , Schlüter, Gregor (VerfasserIn) , Scott, Richard H. (VerfasserIn) , Shoukier, Moonef (VerfasserIn) , Wohlleber, Eva (VerfasserIn) , Zirn, Birgit (VerfasserIn) , Dobyns, William B. (VerfasserIn) , Uyanik, Gökhan (VerfasserIn) ,


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    Phenotypic spectrum associated with CASK loss-of-function mutations von Moog, Ute (VerfasserIn) , Kutsche, Kerstin (VerfasserIn) , Kortüm, Fanny (VerfasserIn) , Chilian, Bettina (VerfasserIn) , Bierhals, Tatjana (VerfasserIn) , Apeshiotis, Neophytos (VerfasserIn) , Balg, Stefanie (VerfasserIn) , Chassaing, Nicolas (VerfasserIn) , Coubes, Christine (VerfasserIn) , Das, Soma (VerfasserIn) , Engels, Hartmut (VerfasserIn) , Esch, Hilde Van (VerfasserIn) , Grasshoff, Ute (VerfasserIn) , Heise, Marisol (VerfasserIn) , Isidor, Bertrand (VerfasserIn) , Jarvis, Joanna (VerfasserIn) , Koehler, Udo (VerfasserIn) , Martin, Thomas (VerfasserIn) , Oehl-Jaschkowitz, Barbara (VerfasserIn) , Ortibus, Els (VerfasserIn) , Pilz, Daniela T. (VerfasserIn) , Prabhakar, Prab (VerfasserIn) , Rappold, Gudrun (VerfasserIn) , Rau, Isabella (VerfasserIn) , Rettenberger, Günther (VerfasserIn) , Schlüter, Gregor (VerfasserIn) , Scott, Richard H. (VerfasserIn) , Shoukier, Moonef (VerfasserIn) , Wohlleber, Eva (VerfasserIn) , Zirn, Birgit (VerfasserIn) , Dobyns, William B. (VerfasserIn) , Uyanik, Gökhan (VerfasserIn) ,


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