Suchergebnisse - García-Cazorla, Àngels

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    The continuously evolving phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency von Julià-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Olivella, Mireia (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Lücke, Thomas (VerfasserIn) , Fung, Cheuk-Wing (VerfasserIn) , Wong, Suet-Na (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Rovira-Remisa, M. Mar (VerfasserIn) , Yıldız, Yılmaz (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Stevanović, Galina (VerfasserIn) , Manti, Filippo (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Jung-Klawitter, Sabine (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) ,


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    Clinical and molecular outcomes from the 5-Year natural history study of SSADH deficiency, a model metabolic neurodevelopmental disorder von Tokatly Latzer, Itay (VerfasserIn) , Roullet, Jean-Baptiste (VerfasserIn) , Afshar-Saber, Wardiya (VerfasserIn) , Lee, Henry H. C. (VerfasserIn) , Bertoldi, Mariarita (VerfasserIn) , McGinty, Gabrielle E. (VerfasserIn) , DiBacco, Melissa L. (VerfasserIn) , Arning, Erland (VerfasserIn) , Tsuboyama, Melissa (VerfasserIn) , Rotenberg, Alexander (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) , Julià-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , Gibson, K. Michael (VerfasserIn) , Sahin, Mustafa (VerfasserIn) , Pearl, Phillip L. (VerfasserIn) ,


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    Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes von Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Bertoldi, Mariarita (VerfasserIn) , Alfadhel, Majid (VerfasserIn) , Alghamdi, Malak Ali (VerfasserIn) , Anikster, Yair (VerfasserIn) , Bao, Xinhua (VerfasserIn) , Bashiri, Fahad A. (VerfasserIn) , Zeev, Bruria Ben (VerfasserIn) , Bisello, Giovanni (VerfasserIn) , Ceylan, Ahmet Cevdet (VerfasserIn) , Chien, Yin-Hsiu (VerfasserIn) , Choy, Yew Sing (VerfasserIn) , Elsea, Sarah H. (VerfasserIn) , Flint, Lisa (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) , Gijavanekar, Charul (VerfasserIn) , Gümüş, Emel Yılmaz (VerfasserIn) , Hamad, Muddathir H. (VerfasserIn) , Hişmi, Burcu (VerfasserIn) , Honzik, Tomas (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Hwu, Wuh-Liang (VerfasserIn) , Ibáñez-Micó, Salvador (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Juliá-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , Kasapkara, Çiğdem Seher (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Kusmierska, Katarzyna (VerfasserIn) , Liu, Ning (VerfasserIn) , Ngu, Lock Hock (VerfasserIn) , Odom, John D. (VerfasserIn) , Ong, Winnie Peitee (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Oppeboen, Mari (VerfasserIn) , Pearl, Phillip L. (VerfasserIn) , Pérez, Belén (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Rygiel, Agnieszka Magdalena (VerfasserIn) , Shien, Tan Ee (VerfasserIn) , Spaull, Robert (VerfasserIn) , Sykut-Cegielska, Jolanta (VerfasserIn) , Tabarki, Brahim (VerfasserIn) , Tangeraas, Trine (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Wen, Yongxin (VerfasserIn) , Yakob, Yusnita (VerfasserIn) , Yin, Jasmine Goh Chew (VerfasserIn) , Zeman, Jiri (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) ,


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  4. 4
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    Corrigendum to: Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes von Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Bertoldi, Mariarita (VerfasserIn) , Alfadhel, Majid (VerfasserIn) , Alghamdi, Malak Ali (VerfasserIn) , Anikster, Yair (VerfasserIn) , Bao, Xinhua (VerfasserIn) , Bashiri, Fahad A. (VerfasserIn) , Zeev, Bruria Ben (VerfasserIn) , Bisello, Giovanni (VerfasserIn) , Ceylan, Ahmet Cevdet (VerfasserIn) , Chien, Yin-Hsiu (VerfasserIn) , Choy, Yew Sing (VerfasserIn) , Elsea, Sarah H. (VerfasserIn) , Flint, Lisa (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) , Gijavanekar, Charul (VerfasserIn) , Gümüş, Emel Yılmaz (VerfasserIn) , Hamad, Muddathir H. (VerfasserIn) , Hişmi, Burcu (VerfasserIn) , Honzik, Tomas (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Hwu, Wuh-Liang (VerfasserIn) , Ibáñez-Micó, Salvador (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Juliá-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , Kasapkara, Çiğdem Seher (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Kusmierska, Katarzyna (VerfasserIn) , Liu, Ning (VerfasserIn) , Ngu, Lock Hock (VerfasserIn) , Odom, John D. (VerfasserIn) , Ong, Winnie Peitee (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Oppeboen, Mari (VerfasserIn) , Pearl, Phillip L. (VerfasserIn) , Pérez, Belén (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Rygiel, Agnieszka Magdalena (VerfasserIn) , Shien, Tan Ee (VerfasserIn) , Spaull, Robert (VerfasserIn) , Sykut-Cegielska, Jolanta (VerfasserIn) , Tabarki, Brahim (VerfasserIn) , Tangeraas, Trine (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Wen, Yongxin (VerfasserIn) , Yakob, Yusnita (VerfasserIn) , Yin, Jasmine Goh Chew (VerfasserIn) , Zeman, Jiri (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) ,


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  5. 5
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    Phenotypic correlates of structural and functional protein impairments resultant from ALDH5A1 variants von Tokatly Latzer, Itay (VerfasserIn) , Roullet, Jean-Baptiste (VerfasserIn) , Cesaro, Samuele (VerfasserIn) , DiBacco, Melissa L. (VerfasserIn) , Arning, Erland (VerfasserIn) , Rotenberg, Alexander (VerfasserIn) , Lee, Henry H. C. (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) , Juliá-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , Gibson, K. Michael (VerfasserIn) , Bertoldi, Mariarita (VerfasserIn) , Pearl, Phillip L. (VerfasserIn) ,


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  6. 6
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    Volumetric study of brain MRI in a cohort of patients with neurotransmitter disorders von Alfonsi, Chiara (VerfasserIn) , Stephan-Otto, Christian (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Palacios, Natalia Juliá (VerfasserIn) , Podzamczer-Valls, Inés (VerfasserIn) , Cruz, Nuria Gutiérrez (VerfasserIn) , Jiménez, María Rosario Domingo (VerfasserIn) , Micó, Salvador Ibáñez (VerfasserIn) , Vila, Miguel Tomás (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Fragua, Ramón Velázquez (VerfasserIn) , Gómez, Teresa (VerfasserIn) , Fortuny, Oscar Alcoverro (VerfasserIn) , Jiménez, Inmaculada García (VerfasserIn) , Laso, Eduardo López (VerfasserIn) , Martínez, Ana Roche (VerfasserIn) , López, Jordi Muchart (VerfasserIn) , Garcia-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) ,


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  7. 7
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    U-IMD: the first Unified European registry for inherited metabolic diseases von Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Kozich, Viktor (VerfasserIn) , Scarpa, Maurizio (VerfasserIn) , Martinelli, Diego (VerfasserIn) , Schaefer, Franz (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Juliá-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , García-Cazorla, Ángels (VerfasserIn) , Dionisi-Vici, Carlo (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) ,


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  8. 8
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    Novel protein biomarkers of monoamine metabolism defects correlate with disease severity von Tristán-Noguero, Alba (VerfasserIn) , Borràs, Eva (VerfasserIn) , Molero-Luis, Marta (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Peters, Tessa (VerfasserIn) , Verbeek, Marcel M. (VerfasserIn) , Willemsen, Michel (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Thony, Beat (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Yapici, Zuhal (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer (VerfasserIn) , Hyland, Keith (VerfasserIn) , Agosta, Guillermo E. (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Artuch, Rafael (VerfasserIn) , Sabidó, Eduard (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) ,


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  9. 9
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    Targeted cerebrospinal fluid analysis for inborn errors of metabolism on an LC-MS/MS analysis platform von Klinke, Glynis (VerfasserIn) , Richter, Sylvia (VerfasserIn) , Monostori, Péter (VerfasserIn) , Schmidt‐Mader, Brigitte (VerfasserIn) , García‐Cazorla, Angels (VerfasserIn) , Artuch, Rafael (VerfasserIn) , Christ, Stine (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) , Okun, Jürgen G. (VerfasserIn) ,


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  10. 10
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    Behavioural and emotional problems, intellectual impairment and health-related quality of life in patients with organic acidurias and urea cycle disorders von Jamiolkowski, Dagmar (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Glahn, Esther M. (VerfasserIn) , Barić, Ivo (VerfasserIn) , Zeman, Jiri (VerfasserIn) , Baumgartner, Matthias R. (VerfasserIn) , Mühlhausen, Chris (VerfasserIn) , Garcia‐Cazorla, Angels (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Haege, Gisela (VerfasserIn) , Burgard, Peter (VerfasserIn) ,


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