Suchergebnisse - Honzík, Tomáš

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    Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes von Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Bertoldi, Mariarita (VerfasserIn) , Alfadhel, Majid (VerfasserIn) , Alghamdi, Malak Ali (VerfasserIn) , Anikster, Yair (VerfasserIn) , Bao, Xinhua (VerfasserIn) , Bashiri, Fahad A. (VerfasserIn) , Zeev, Bruria Ben (VerfasserIn) , Bisello, Giovanni (VerfasserIn) , Ceylan, Ahmet Cevdet (VerfasserIn) , Chien, Yin-Hsiu (VerfasserIn) , Choy, Yew Sing (VerfasserIn) , Elsea, Sarah H. (VerfasserIn) , Flint, Lisa (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) , Gijavanekar, Charul (VerfasserIn) , Gümüş, Emel Yılmaz (VerfasserIn) , Hamad, Muddathir H. (VerfasserIn) , Hişmi, Burcu (VerfasserIn) , Honzik, Tomas (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Hwu, Wuh-Liang (VerfasserIn) , Ibáñez-Micó, Salvador (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Juliá-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , Kasapkara, Çiğdem Seher (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Kusmierska, Katarzyna (VerfasserIn) , Liu, Ning (VerfasserIn) , Ngu, Lock Hock (VerfasserIn) , Odom, John D. (VerfasserIn) , Ong, Winnie Peitee (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Oppeboen, Mari (VerfasserIn) , Pearl, Phillip L. (VerfasserIn) , Pérez, Belén (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Rygiel, Agnieszka Magdalena (VerfasserIn) , Shien, Tan Ee (VerfasserIn) , Spaull, Robert (VerfasserIn) , Sykut-Cegielska, Jolanta (VerfasserIn) , Tabarki, Brahim (VerfasserIn) , Tangeraas, Trine (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Wen, Yongxin (VerfasserIn) , Yakob, Yusnita (VerfasserIn) , Yin, Jasmine Goh Chew (VerfasserIn) , Zeman, Jiri (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) ,


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  2. 2
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    Complex metabolic disharmony in PMM2-CDG paves the way to new therapeutic approaches von Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Kikul, Frauke (VerfasserIn) , Zdrazilova, Lucie (VerfasserIn) , Honzik, Tomáš (VerfasserIn) , Hecker, Andreas (VerfasserIn) , Poschet, Gernot (VerfasserIn) , Lüchtenborg, Christian (VerfasserIn) , Brügger, Britta (VerfasserIn) , Strahl, Sabine (VerfasserIn) , Bürger, Friederike (VerfasserIn) , Okun, Jürgen G. (VerfasserIn) , Hansikova, Hana (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) ,


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  3. 3
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    Corrigendum to: Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes von Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Bertoldi, Mariarita (VerfasserIn) , Alfadhel, Majid (VerfasserIn) , Alghamdi, Malak Ali (VerfasserIn) , Anikster, Yair (VerfasserIn) , Bao, Xinhua (VerfasserIn) , Bashiri, Fahad A. (VerfasserIn) , Zeev, Bruria Ben (VerfasserIn) , Bisello, Giovanni (VerfasserIn) , Ceylan, Ahmet Cevdet (VerfasserIn) , Chien, Yin-Hsiu (VerfasserIn) , Choy, Yew Sing (VerfasserIn) , Elsea, Sarah H. (VerfasserIn) , Flint, Lisa (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) , Gijavanekar, Charul (VerfasserIn) , Gümüş, Emel Yılmaz (VerfasserIn) , Hamad, Muddathir H. (VerfasserIn) , Hişmi, Burcu (VerfasserIn) , Honzik, Tomas (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Hwu, Wuh-Liang (VerfasserIn) , Ibáñez-Micó, Salvador (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Juliá-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , Kasapkara, Çiğdem Seher (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Kusmierska, Katarzyna (VerfasserIn) , Liu, Ning (VerfasserIn) , Ngu, Lock Hock (VerfasserIn) , Odom, John D. (VerfasserIn) , Ong, Winnie Peitee (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Oppeboen, Mari (VerfasserIn) , Pearl, Phillip L. (VerfasserIn) , Pérez, Belén (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Rygiel, Agnieszka Magdalena (VerfasserIn) , Shien, Tan Ee (VerfasserIn) , Spaull, Robert (VerfasserIn) , Sykut-Cegielska, Jolanta (VerfasserIn) , Tabarki, Brahim (VerfasserIn) , Tangeraas, Trine (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Wen, Yongxin (VerfasserIn) , Yakob, Yusnita (VerfasserIn) , Yin, Jasmine Goh Chew (VerfasserIn) , Zeman, Jiri (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) ,


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  4. 4
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    Integrative approach to predict severity in nonketotic hyperglycinemia von Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Juliá-Palacios, Natalia Alexandra (VerfasserIn) , Olivella, Mireia (VerfasserIn) , Guder, Philipp (VerfasserIn) , Zafeiriou, Dimitrios I. (VerfasserIn) , Horvath, Gabriela Ana (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Pearson, Toni S. (VerfasserIn) , Kuster, Alice (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Ibáñez, Salvador (VerfasserIn) , García-Jiménez, Maria Concepción (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , García-Cazorla, Ángeles (VerfasserIn) ,


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  5. 5
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    Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines von Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Yıldız, Yılmaz (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Wong, Suet-Na (VerfasserIn) , Pearson, Toni S. (VerfasserIn) , Zafeiriou, Dimitrios I. (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Oppebøen, Mari (VerfasserIn) , Kılavuz, Sebile (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Goez, Helly (VerfasserIn) , Scholl-Bürgi, Sabine (VerfasserIn) , Porta, Francesco (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Hübschmann, Daniel (VerfasserIn) , Garbade, Sven F. (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Fung, Cheuk-Wing (VerfasserIn) , Guder, Philipp (VerfasserIn) , Hong, Stacey Tay Kiat (VerfasserIn) , Karall, Daniela (VerfasserIn) , Kato, Mitsuhiro (VerfasserIn) , Kavecan, Ivana (VerfasserIn) , Koht, Jeanette Aimee (VerfasserIn) , Kuster, Alice (VerfasserIn) , Lücke, Thomas (VerfasserIn) , Manti, Filippo (VerfasserIn) , Mir, Pablo (VerfasserIn) , Mühlhausen, Chris (VerfasserIn) , Önenli Mungan, Halise Neslihan (VerfasserIn) , Palacios, Natalia Alexandra Julia (VerfasserIn) , Ramos, Joaquín Alejandro Fernández (VerfasserIn) , Steel, Dora (VerfasserIn) , Stevanović, Galina (VerfasserIn) , Sykut-Cegielska, Jolanta (VerfasserIn) , Verbeek, Marcel M. (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) ,


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  6. 6
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    Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters: an analysis of 70 patients von Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Mohr, Alexander (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer (VerfasserIn) , Manti, Filippo (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Yildiz, Yilmaz (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Oppebøen, Mari (VerfasserIn) , Koht, Jeanette Aimee (VerfasserIn) , Podzamczer-Valls, Inés (VerfasserIn) , Domingo-Jimenez, Rosario (VerfasserIn) , Ibáñez, Salvador (VerfasserIn) , Alcoverro-Fortuny, Oscar (VerfasserIn) , Gómez-Alemany, Teresa (VerfasserIn) , de Castro, Pedro (VerfasserIn) , Alfonsi, Chiara (VerfasserIn) , Zafeiriou, Dimitrios I. (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Guder, Philipp (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Harting, Inga (VerfasserIn) ,


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  7. 7
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    Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders: Data from the iNTD registry von Keller, Mareike (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Manti, Filippo (VerfasserIn) , Julia Palacios, Natalia Alexandra (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer R. (VerfasserIn) , Yıldız, Yılmaz (VerfasserIn) , Koht, Jeanette Aimee (VerfasserIn) , Wong, Suet-Na (VerfasserIn) , Zafeiriou, Dimitrios I. (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Serrano-Lomelin, Jesus (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Goez, Helly (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Fernández Ramos, Joaquín Alejandro (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Kiat Hong, Stacey Tay (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Kavecan, Ivana (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Lücke, Thomas (VerfasserIn) , Manzoni, Francesca (VerfasserIn) , Mastrangelo, Mario (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Mir, Pablo (VerfasserIn) , Oppebøen, Mari (VerfasserIn) , Pearson, Toni S. (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Steel, Dora (VerfasserIn) , Stevanović, Galina (VerfasserIn) , Fung, Cheuk-Wing (VerfasserIn) ,


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  8. 8
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    Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies von Opladen, Thomas (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Pearson, Toni S. (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Yildiz, Yilmaz (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Heales, Simon (VerfasserIn) , Pope, Simon (VerfasserIn) , Porta, Francesco (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Regal, Luc (VerfasserIn) , Goez, Helly (VerfasserIn) , Artuch, Rafael (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) , Scholl-Bürgi, Sabine (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Verbeek, Marcel M. (VerfasserIn) , Mastrangelo, Mario (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) ,


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  9. 9
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    Correction to: Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies von Opladen, Thomas (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Pearson, Toni S. (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Yildiz, Yilmaz (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Heales, Simon (VerfasserIn) , Pope, Simon (VerfasserIn) , Porta, Francesco (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Regal, Luc (VerfasserIn) , Goez, Helly (VerfasserIn) , Artuch, Rafael (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) , Scholl-Bürgi, Sabine (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Verbeek, Marcel M. (VerfasserIn) , Mastrangelo, Mario (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) ,


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