Suchergebnisse - Calì, Elisa

The clinical and molecular spectrum of ZFYVE26-associated hereditary spastic paraplegia: SPG15 von Saffari, Afshin (VerfasserIn) , Kellner, Melanie (VerfasserIn) , Jordan, Catherine (VerfasserIn) , Rosengarten, Helena (VerfasserIn) , Mo, Alisa (VerfasserIn) , Zhang, Bo (VerfasserIn) , Strelko, Oleksandr (VerfasserIn) , Neuser, Sonja Anna (VerfasserIn) , Davis, Marie Y (VerfasserIn) , Yoshikura, Nobuaki (VerfasserIn) , Futamura, Naonobu (VerfasserIn) , Takeuchi, Tomoya (VerfasserIn) , Nabatame, Shin (VerfasserIn) , Ishiura, Hiroyuki (VerfasserIn) , Tsuji, Shoji (VerfasserIn) , Aldeen, Huda Shujaa (VerfasserIn) , Cali, Elisa (VerfasserIn) , Rocca, Clarissa (VerfasserIn) , Houlden, Henry (VerfasserIn) , Efthymiou, Stephanie (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Yoon, Grace (VerfasserIn) , Trombetta, Bianca A (VerfasserIn) , Kivisäkk, Pia (VerfasserIn) , Eichler, Florian (VerfasserIn) , Nan, Haitian (VerfasserIn) , Takiyama, Yoshihisa (VerfasserIn) , Tessa, Alessandra (VerfasserIn) , Santorelli, Filippo M (VerfasserIn) , Sahin, Mustafa (VerfasserIn) , Blackstone, Craig (VerfasserIn) , Yang, Edward (VerfasserIn) , Schüle-Freyer, Rebecca (VerfasserIn) , Ebrahimi-Fakhari, Darius (VerfasserIn) ,

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A PAK1 mutational hotspot within the regulatory CRIPaK domain is associated with severe neurodevelopmental disorders in children von Scorrano, Giovanna (VerfasserIn) , D'Onofrio, Gianluca (VerfasserIn) , Accogli, Andrea (VerfasserIn) , Severino, Mariasavina (VerfasserIn) , Buchert, Rebecca (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Iapadre, Giulia (VerfasserIn) , Farello, Giovanni (VerfasserIn) , Iacomino, Michele (VerfasserIn) , Dono, Fedele (VerfasserIn) , Di Francesco, Ludovica (VerfasserIn) , Fiorile, Maria Francesca (VerfasserIn) , La Bella, Saverio (VerfasserIn) , Corsello, Antonio (VerfasserIn) , Calì, Elisa (VerfasserIn) , Di Rosa, Gabriella (VerfasserIn) , Gitto, Eloisa (VerfasserIn) , Verrotti, Alberto (VerfasserIn) , Fortuna, Sara (VerfasserIn) , Soler, Miguel A. (VerfasserIn) , Chiarelli, Francesco (VerfasserIn) , Oehl-Jaschkowitz, Barbara (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Salpietro, Vincenzo (VerfasserIn) ,

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Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy von Park, Joohyun (VerfasserIn) , Tucci, Arianna (VerfasserIn) , Cipriani, Valentina (VerfasserIn) , Demidov, German (VerfasserIn) , Rocca, Clarissa (VerfasserIn) , Senderek, Jan (VerfasserIn) , Butryn, Michaela (VerfasserIn) , Velic, Ana (VerfasserIn) , Lam, Tanya (VerfasserIn) , Galanaki, Evangelia (VerfasserIn) , Cali, Elisa (VerfasserIn) , Vestito, Letizia (VerfasserIn) , Maroofian, Reza (VerfasserIn) , Deininger, Natalie (VerfasserIn) , Rautenberg, Maren (VerfasserIn) , Admard, Jakob (VerfasserIn) , Hahn, Gesa-Astrid (VerfasserIn) , Bartels, Claudius (VerfasserIn) , Os, Nienke J. H. van (VerfasserIn) , Horvath, Rita (VerfasserIn) , Chinnery, Patrick F. (VerfasserIn) , Tiet, May Yung (VerfasserIn) , Hewamadduma, Channa (VerfasserIn) , Hadjivassiliou, Marios (VerfasserIn) , Tofaris, George K. (VerfasserIn) , Wood, Nicholas (VerfasserIn) , Hayer, Stefanie Nicole (VerfasserIn) , Bender, Friedemann (VerfasserIn) , Menden, Benita (VerfasserIn) , Cordts, Isabell (VerfasserIn) , Klein, Katrin (VerfasserIn) , Nguyen, Huu Phuc (VerfasserIn) , Krauss, Joachim K. (VerfasserIn) , Blahak, Christian (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Sturm, Marc (VerfasserIn) , Warrenburg, Bart Petrus Christoffel van de (VerfasserIn) , Lerche, Holger (VerfasserIn) , Maček, Boris (VerfasserIn) , Synofzik, Matthis (VerfasserIn) , Ossowski, Stephan (VerfasserIn) , Timmann-Braun, Dagmar (VerfasserIn) , Wolf, Marc (VerfasserIn) , Smedley, Damian (VerfasserIn) , Rieß, Olaf (VerfasserIn) , Schöls, Ludger (VerfasserIn) , Houlden, Henry (VerfasserIn) , Haack, Tobias (VerfasserIn) , Hengel, Holger (VerfasserIn) ,

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