Suchergebnisse - Maroofian, Reza

Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy von Park, Joohyun (VerfasserIn) , Tucci, Arianna (VerfasserIn) , Cipriani, Valentina (VerfasserIn) , Demidov, German (VerfasserIn) , Rocca, Clarissa (VerfasserIn) , Senderek, Jan (VerfasserIn) , Butryn, Michaela (VerfasserIn) , Velic, Ana (VerfasserIn) , Lam, Tanya (VerfasserIn) , Galanaki, Evangelia (VerfasserIn) , Cali, Elisa (VerfasserIn) , Vestito, Letizia (VerfasserIn) , Maroofian, Reza (VerfasserIn) , Deininger, Natalie (VerfasserIn) , Rautenberg, Maren (VerfasserIn) , Admard, Jakob (VerfasserIn) , Hahn, Gesa-Astrid (VerfasserIn) , Bartels, Claudius (VerfasserIn) , Os, Nienke J. H. van (VerfasserIn) , Horvath, Rita (VerfasserIn) , Chinnery, Patrick F. (VerfasserIn) , Tiet, May Yung (VerfasserIn) , Hewamadduma, Channa (VerfasserIn) , Hadjivassiliou, Marios (VerfasserIn) , Tofaris, George K. (VerfasserIn) , Wood, Nicholas (VerfasserIn) , Hayer, Stefanie Nicole (VerfasserIn) , Bender, Friedemann (VerfasserIn) , Menden, Benita (VerfasserIn) , Cordts, Isabell (VerfasserIn) , Klein, Katrin (VerfasserIn) , Nguyen, Huu Phuc (VerfasserIn) , Krauss, Joachim K. (VerfasserIn) , Blahak, Christian (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Sturm, Marc (VerfasserIn) , Warrenburg, Bart Petrus Christoffel van de (VerfasserIn) , Lerche, Holger (VerfasserIn) , Maček, Boris (VerfasserIn) , Synofzik, Matthis (VerfasserIn) , Ossowski, Stephan (VerfasserIn) , Timmann-Braun, Dagmar (VerfasserIn) , Wolf, Marc (VerfasserIn) , Smedley, Damian (VerfasserIn) , Rieß, Olaf (VerfasserIn) , Schöls, Ludger (VerfasserIn) , Houlden, Henry (VerfasserIn) , Haack, Tobias (VerfasserIn) , Hengel, Holger (VerfasserIn) ,

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Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss von Richard, Elodie M. (VerfasserIn) , Bakhtiari, Somayeh (VerfasserIn) , Marsh, Ashley P. L. (VerfasserIn) , Kaiyrzhanov, Rauan (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Shetty, Sheetal (VerfasserIn) , Pagnozzi, Alex (VerfasserIn) , Nordlie, Sandra M. (VerfasserIn) , Guida, Brandon S. (VerfasserIn) , Cornejo, Patricia (VerfasserIn) , Magee, Helen (VerfasserIn) , Liu, James (VerfasserIn) , Norton, Bethany Y. (VerfasserIn) , Webster, Richard I. (VerfasserIn) , Worgan, Lisa (VerfasserIn) , Hakonarson, Hakon (VerfasserIn) , Li, Jiankang (VerfasserIn) , Guo, Yiran (VerfasserIn) , Jain, Mahim (VerfasserIn) , Blesson, Alyssa (VerfasserIn) , Rodan, Lance H. (VerfasserIn) , Abbott, Mary-Alice (VerfasserIn) , Comi, Anne (VerfasserIn) , Cohen, Julie S. (VerfasserIn) , Alhaddad, Bader (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Ziegler, Andreas (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Chassevent, Anna (VerfasserIn) , Smith-Hicks, Constance (VerfasserIn) , Ekstein, Joseph (VerfasserIn) , Weiden, Tzvi (VerfasserIn) , Hahn, Andreas (VerfasserIn) , Zharkinbekova, Nazira (VerfasserIn) , Turnpenny, Peter (VerfasserIn) , Tucci, Arianna (VerfasserIn) , Yelton, Melissa (VerfasserIn) , Horvath, Rita (VerfasserIn) , Gungor, Serdal (VerfasserIn) , Hiz, Semra (VerfasserIn) , Oktay, Yavuz (VerfasserIn) , Lochmuller, Hanns (VerfasserIn) , Zollino, Marcella (VerfasserIn) , Morleo, Manuela (VerfasserIn) , Marangi, Giuseppe (VerfasserIn) , Nigro, Vincenzo (VerfasserIn) , Torella, Annalaura (VerfasserIn) , Pinelli, Michele (VerfasserIn) , Amenta, Simona (VerfasserIn) , Husain, Ralf A. (VerfasserIn) , Grossmann, Benita (VerfasserIn) , Rapp, Marion (VerfasserIn) , Steen, Claudia (VerfasserIn) , Marquardt, Iris (VerfasserIn) , Grimmel, Mona (VerfasserIn) , Grasshoff, Ute (VerfasserIn) , Korenke, Christoph (VerfasserIn) , Owczarek-Lipska, Marta (VerfasserIn) , Neidhardt, John (VerfasserIn) , Radio, Francesca Clementina (VerfasserIn) , Mancini, Cecilia (VerfasserIn) , Claps Sepulveda, Dianela Judith (VerfasserIn) , McWalter, Kirsty (VerfasserIn) , Begtrup, Amber (VerfasserIn) , Crunk, Amy (VerfasserIn) , Guillen Sacoto, Maria J. (VerfasserIn) , Person, Richard (VerfasserIn) , Schnur, Rhonda E. (VerfasserIn) , Mancardi, Maria Margherita (VerfasserIn) , Kreuder, Florian (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Chung, Wendy K. (VerfasserIn) , Marks, Warren A. (VerfasserIn) , van Eyk, Clare L. (VerfasserIn) , Webber, Dani L. (VerfasserIn) , Corbett, Mark A. (VerfasserIn) , Harper, Kelly (VerfasserIn) , Berry, Jesia G. (VerfasserIn) , MacLennan, Alastair H. (VerfasserIn) , Gecz, Jozef (VerfasserIn) , Tartaglia, Marco (VerfasserIn) , Salpietro, Vincenzo (VerfasserIn) , Christodoulou, John (VerfasserIn) , Kaslin, Jan (VerfasserIn) , Padilla-Lopez, Sergio (VerfasserIn) , Bilguvar, Kaya (VerfasserIn) , Munchau, Alexander (VerfasserIn) , Ahmed, Zubair M. (VerfasserIn) , Hufnagel, Robert B. (VerfasserIn) , Fahey, Michael C. (VerfasserIn) , Maroofian, Reza (VerfasserIn) , Houlden, Henry (VerfasserIn) , Sticht, Heinrich (VerfasserIn) , Mane, Shrikant M. (VerfasserIn) , Rad, Aboulfazl (VerfasserIn) , Vona, Barbara (VerfasserIn) , Jin, Sheng Chih (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Makowski, Christine (VerfasserIn) , Hirsch, Yoel (VerfasserIn) , Riazuddin, Saima (VerfasserIn) , Kruer, Michael C. (VerfasserIn) ,

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Early-onset phenotype of bi-allelic GRN mutations von Neuray, Caroline (VerfasserIn) , Sultan, Tipu (VerfasserIn) , Alvi, Javeira Raza (VerfasserIn) , Franca, Marcondes C, Jr (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Canafoglia, Laura (VerfasserIn) , Franceschetti, Silvana (VerfasserIn) , Rossi, Giacomina (VerfasserIn) , Santana, Isabel (VerfasserIn) , Macario, Maria C (VerfasserIn) , Almeida, Maria R (VerfasserIn) , Kamate, Mahesh (VerfasserIn) , Parikh, Sumit (VerfasserIn) , Elloumi, Houda Zghal (VerfasserIn) , Murphy, David (VerfasserIn) , Efthymiou, Stephanie (VerfasserIn) , Maroofian, Reza (VerfasserIn) , Houlden, Henry (VerfasserIn) ,

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NEMF mutations that impair ribosome-associated quality control are associated with neuromuscular disease von Martin, Paige B. (VerfasserIn) , Kigoshi-Tansho, Yu (VerfasserIn) , Sher, Roger B. (VerfasserIn) , Ravenscroft, Gianina (VerfasserIn) , Stauffer, Jennifer E. (VerfasserIn) , Kumar, Rajesh (VerfasserIn) , Yonashiro, Ryo (VerfasserIn) , Müller, Tina (VerfasserIn) , Griffith, Christopher (VerfasserIn) , Allen, William (VerfasserIn) , Pehlivan, Davut (VerfasserIn) , Haral, Tamar (VerfasserIn) , Zenker, Martin (VerfasserIn) , Howting, Denise (VerfasserIn) , Schanze, Denny (VerfasserIn) , Faqeih, Eissa A. (VerfasserIn) , Almontashiri, Naif A. M. (VerfasserIn) , Maroofian, Reza (VerfasserIn) , Houlden, Henry (VerfasserIn) , Mazaheri, Neda (VerfasserIn) , Galehdari, Hamid (VerfasserIn) , Douglas, Ganka (VerfasserIn) , Posey, Jennifer E. (VerfasserIn) , Ryan, Monique (VerfasserIn) , Lupski, James R. (VerfasserIn) , Laing, Nigel G. (VerfasserIn) , Joazeiro, Claudio A. P. (VerfasserIn) , Cox, Gregory A. (VerfasserIn) ,

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