Suchergebnisse - Bönnemann, Carsten G

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  1. 1

    The expanding clinical and genetic spectrum of DYNC1H1-related disorders von Möller, Birk (VerfasserIn) , Becker, Lena-Luise (VerfasserIn) , Saffari, Afshin (VerfasserIn) , Afenjar, Alexandra (VerfasserIn) , Coci, Emanuele (VerfasserIn) , Williamson, Rachel (VerfasserIn) , Ward-Melver, Catherine (VerfasserIn) , Gibaud, Marc (VerfasserIn) , Sedláčková, Lucie (VerfasserIn) , Laššuthová, Petra (VerfasserIn) , Libá, Zuzana (VerfasserIn) , Vlčková, Markéta (VerfasserIn) , William, Nancy (VerfasserIn) , Klee, Eric W (VerfasserIn) , Gavrilova, Ralitza H (VerfasserIn) , Lévy, Jonathan (VerfasserIn) , Capri, Yline (VerfasserIn) , Scavina, Mena (VerfasserIn) , Körner, Robert Walter (VerfasserIn) , Valivullah, Zaheer (VerfasserIn) , Weiß, Claudia (VerfasserIn) , Möller, Greta Marit (VerfasserIn) , Frazier, Zoë (VerfasserIn) , Roberts, Amy (VerfasserIn) , Gener, Blanca (VerfasserIn) , Scala, Marcello (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Thiel, Moritz (VerfasserIn) , Sinnema, Margje (VerfasserIn) , Kamsteeg, Erik-Jan (VerfasserIn) , Donkervoort, Sandra (VerfasserIn) , Duboc, Veronique (VerfasserIn) , Zaafrane-Khachnaoui, Khaoula (VerfasserIn) , Elkhateeb, Nour (VerfasserIn) , Selim, Laila (VerfasserIn) , Margot, Henri (VerfasserIn) , Marin, Victor (VerfasserIn) , Beneteau, Claire (VerfasserIn) , Isidor, Bertrand (VerfasserIn) , Cogne, Benjamin (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Küsters, Benno (VerfasserIn) , Beggs, Alan H (VerfasserIn) , Sveden, Abigail (VerfasserIn) , Chopra, Maya (VerfasserIn) , Genetti, Casie A (VerfasserIn) , Nicolai, Joost (VerfasserIn) , Dötsch, Jörg (VerfasserIn) , Koy, Anne (VerfasserIn) , Bönnemann, Carsten G (VerfasserIn) , Hagen, Maja von der (VerfasserIn) , Kleist-Retzow, Jürgen-Christoph von (VerfasserIn) , Voermans, Nicol C (VerfasserIn) , Jungbluth, Heinz (VerfasserIn) , Dafsari, Hormos Salimi (VerfasserIn) ,


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    SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation von Nashabat, Marwan (VerfasserIn) , Nabavizadeh, Nasrinsadat (VerfasserIn) , Saraçoğlu, Hilal Pırıl (VerfasserIn) , Sarıbaş, Burak (VerfasserIn) , Avcı, Şahin (VerfasserIn) , Börklü, Esra (VerfasserIn) , Beillard, Emmanuel (VerfasserIn) , Yılmaz, Elanur (VerfasserIn) , Uygur, Seyide Ecesu (VerfasserIn) , Kayhan, Cavit Kerem (VerfasserIn) , Bosco, Luca (VerfasserIn) , Eren, Zeynep Bengi (VerfasserIn) , Steindl, Katharina (VerfasserIn) , Richter, Manuela Friederike (VerfasserIn) , Bademci, Guney (VerfasserIn) , Rauch, Anita (VerfasserIn) , Fattahi, Zohreh (VerfasserIn) , Valentino, Maria Lucia (VerfasserIn) , Connolly, Anne M. (VerfasserIn) , Bahr, Angela (VerfasserIn) , Viola, Laura (VerfasserIn) , Bergmann, Anke Katharina (VerfasserIn) , Rocha, Maria Eugenia (VerfasserIn) , Peart, LeShon (VerfasserIn) , Castro-Rojas, Derly Liseth (VerfasserIn) , Bültmann, Eva (VerfasserIn) , Khan, Suliman (VerfasserIn) , Giarrana, Miriam Liliana (VerfasserIn) , Teleanu, Raluca Ioana (VerfasserIn) , Gonzalez, Joanna Michelle (VerfasserIn) , Pini, Antonella (VerfasserIn) , Schädlich, Ines Sophie (VerfasserIn) , Vill, Katharina (VerfasserIn) , Brugger, Melanie (VerfasserIn) , Züchner, Stephan (VerfasserIn) , Pinto, Andreia (VerfasserIn) , Donkervoort, Sandra (VerfasserIn) , Bivona, Stephanie Ann (VerfasserIn) , Riza, Anca (VerfasserIn) , Streata, Ioana (VerfasserIn) , Gläser, Dieter (VerfasserIn) , Baquero-Montoya, Carolina (VerfasserIn) , Garcia-Restrepo, Natalia (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Epure, Diana Anamaria (VerfasserIn) , Bertoli-Avella, Aida M. (VerfasserIn) , Kariminejad, Ariana (VerfasserIn) , Tekin, Mustafa (VerfasserIn) , von Hardenberg, Sandra (VerfasserIn) , Bönnemann, Carsten G. (VerfasserIn) , Stettner, Georg Martin (VerfasserIn) , Zanni, Ginevra (VerfasserIn) , Kayserili, Hülya (VerfasserIn) , Oflazer, Zehra Piraye (VerfasserIn) , Escande-Beillard, Nathalie (VerfasserIn) ,


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  3. 3

    Genome sequencing for diagnosing rare diseases von Wojcik, Monica H. (VerfasserIn) , Lemire, Gabrielle (VerfasserIn) , Berger, Eva (VerfasserIn) , Zaki, Maha S. (VerfasserIn) , Wissmann, Mariel (VerfasserIn) , Win, Wathone (VerfasserIn) , White, Susan M. (VerfasserIn) , Weisburd, Ben (VerfasserIn) , Wieczorek, Dagmar (VerfasserIn) , Waddell, Leigh B. (VerfasserIn) , Verboon, Jeffrey M. (VerfasserIn) , VanNoy, Grace E. (VerfasserIn) , Töpf, Ana (VerfasserIn) , Tan, Tiong Yang (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Strehlow, Vincent (VerfasserIn) , Straub, Volker (VerfasserIn) , Stenton, Sarah L. (VerfasserIn) , Snow, Hana (VerfasserIn) , Singer-Berk, Moriel (VerfasserIn) , Silver, Josh (VerfasserIn) , Shril, Shirlee (VerfasserIn) , Seaby, Eleanor G. (VerfasserIn) , Schneider, Ronen (VerfasserIn) , Sankaran, Vijay G. (VerfasserIn) , Sanchis-Juan, Alba (VerfasserIn) , Russell, Kathryn A. (VerfasserIn) , Reinson, Karit (VerfasserIn) , Ravenscroft, Gianina (VerfasserIn) , Radtke, Maximilian (VerfasserIn) , Popp, Denny (VerfasserIn) , Polster, Tilman (VerfasserIn) , Platzer, Konrad (VerfasserIn) , Pierce, Eric A. (VerfasserIn) , Place, Emily M. (VerfasserIn) , Pajusalu, Sander (VerfasserIn) , Pais, Lynn (VerfasserIn) , Õunap, Katrin (VerfasserIn) , Osei-Owusu, Ikeoluwa (VerfasserIn) , Opperman, Henry (VerfasserIn) , Okur, Volkan (VerfasserIn) , Oja, Kaisa Teele (VerfasserIn) , O’Leary, Melanie (VerfasserIn) , O’Heir, Emily (VerfasserIn) , Morel, Chantal F. (VerfasserIn) , Merkenschlager, Andreas (VerfasserIn) , Marchant, Rhett G. (VerfasserIn) , Mangilog, Brian E. (VerfasserIn) , Madden, Jill A. (VerfasserIn) , MacArthur, Daniel (VerfasserIn) , Lovgren, Alysia (VerfasserIn) , Lerner-Ellis, Jordan P. (VerfasserIn) , Lin, Jasmine (VerfasserIn) , Laing, Nigel (VerfasserIn) , Hildebrandt, Friedhelm (VerfasserIn) , Hentschel, Julia (VerfasserIn) , Groopman, Emily (VerfasserIn) , Goodrich, Julia (VerfasserIn) , Gleeson, Joseph G. (VerfasserIn) , Ghaoui, Roula (VerfasserIn) , Genetti, Casie A. (VerfasserIn) , Gburek-Augustat, Janina (VerfasserIn) , Gazda, Hanna T. (VerfasserIn) , Ganesh, Vijay S. (VerfasserIn) , Ganapathi, Mythily (VerfasserIn) , Gallacher, Lyndon (VerfasserIn) , Fu, Jack M. (VerfasserIn) , Evangelista, Emily (VerfasserIn) , England, Eleina (VerfasserIn) , Donkervoort, Sandra (VerfasserIn) , DiTroia, Stephanie (VerfasserIn) , Cooper, Sandra T. (VerfasserIn) , Chung, Wendy K. (VerfasserIn) , Christodoulou, John (VerfasserIn) , Chao, Katherine R. (VerfasserIn) , Cato, Liam D. (VerfasserIn) , Bujakowska, Kinga M. (VerfasserIn) , Bryen, Samantha J. (VerfasserIn) , Brand, Harrison (VerfasserIn) , Bönnemann, Carsten G. (VerfasserIn) , Beggs, Alan H. (VerfasserIn) , Baxter, Samantha M. (VerfasserIn) , Bartolomaeus, Tobias (VerfasserIn) , Agrawal, Pankaj B. (VerfasserIn) , Talkowski, Michael (VerfasserIn) , Austin-Tse, Christina (VerfasserIn) , Jamra, Rami Abou (VerfasserIn) , Rehm, Heidi L. (VerfasserIn) , O’Donnell-Luria, Anne (VerfasserIn) ,


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