Suchergebnisse - Piekutowska-Abramczuk, Dorota

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    Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin von Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Schlieben, Lea D. (VerfasserIn) , Shimura, Masaru (VerfasserIn) , Bianzano, Alyssa (VerfasserIn) , Smirnov, Dmitrii (VerfasserIn) , Kopajtich, Robert (VerfasserIn) , Berutti, Riccardo (VerfasserIn) , Adam, Rüdiger (VerfasserIn) , Aldrian, Denise (VerfasserIn) , Baric, Ivo (VerfasserIn) , Baumann, Ulrich (VerfasserIn) , Bozbulut, Neslihan E. (VerfasserIn) , Brugger, Melanie (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Bufler, Philip (VerfasserIn) , Burnytė, Birutė (VerfasserIn) , Calvo, Pier L. (VerfasserIn) , Crushell, Ellen (VerfasserIn) , Dalgiç, Buket (VerfasserIn) , Das, Anibh M. (VerfasserIn) , Dezsőfi, Antal (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Fichtner, Alexander (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Gaspar, Harald (VerfasserIn) , Goujon, Louise (VerfasserIn) , Hadzic, Nedim (VerfasserIn) , Hartleif, Steffen (VerfasserIn) , Hegen, Bianca (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Henning, Stephan (VerfasserIn) , Hoerning, Andre (VerfasserIn) , Houwen, Roderick (VerfasserIn) , Hughes, Joanne (VerfasserIn) , Iorio, Raffaele (VerfasserIn) , Iwanicka-Pronicka, Katarzyna (VerfasserIn) , Jankofsky, Martin (VerfasserIn) , Junge, Norman (VerfasserIn) , Kanavaki, Ino (VerfasserIn) , Kansu, Aydan (VerfasserIn) , Kaspar, Sonja (VerfasserIn) , Kathemann, Simone (VerfasserIn) , Kelly, Deidre (VerfasserIn) , Kirsaçlioğlu, Ceyda T. (VerfasserIn) , Knoppke, Birgit (VerfasserIn) , Kohl, Martina (VerfasserIn) , Kölbel, Heike (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Konstantopoulou, Vassiliki (VerfasserIn) , Krylova, Tatiana (VerfasserIn) , Kuloğlu, Zarife (VerfasserIn) , Kuster, Alice (VerfasserIn) , Laass, Martin W. (VerfasserIn) , Lainka, Elke (VerfasserIn) , Lurz, Eberhard (VerfasserIn) , Mandel, Hanna (VerfasserIn) , Mayerhanser, Katharina (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , McKiernan, Patrick (VerfasserIn) , McClean, Patricia (VerfasserIn) , McLin, Valerie (VerfasserIn) , Mention, Karine (VerfasserIn) , Müller, Hanna (VerfasserIn) , Pasquier, Laurent (VerfasserIn) , Pavlov, Martin (VerfasserIn) , Pechatnikova, Natalia (VerfasserIn) , Peters, Bianca (VerfasserIn) , Petković Ramadža, Danijela (VerfasserIn) , Piekutowska-Abramczuk, Dorota (VerfasserIn) , Pilic, Denisa (VerfasserIn) , Rajwal, Sanjay (VerfasserIn) , Rock, Nathalie (VerfasserIn) , Roetig, Agnès (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Schenk, Wilfried (VerfasserIn) , Semenova, Natalia (VerfasserIn) , Sokollik, Christiane (VerfasserIn) , Sturm, Ekkehard (VerfasserIn) , Taylor, Robert W. (VerfasserIn) , Tschiedel, Eva (VerfasserIn) , Urbonas, Vaidotas (VerfasserIn) , Urreizti, Roser (VerfasserIn) , Vermehren, Jan (VerfasserIn) , Vockley, Jerry (VerfasserIn) , Vogel, Georg-Friedrich (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , van der Woerd, Wendy (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) , Zakharova, Ekaterina (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Murayama, Kei (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) ,


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    Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants von Vogel, Georg (VerfasserIn) , Mozer-Glassberg, Yael (VerfasserIn) , Landau, Yuval E. (VerfasserIn) , Schlieben, Lea D. (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Feichtinger, René G. (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Schröter, Julian (VerfasserIn) , Pechlaner, Agnes (VerfasserIn) , Alkuraya, Fowzan S. (VerfasserIn) , Baker, Joshua J. (VerfasserIn) , Barcia, Giulia (VerfasserIn) , Baric, Ivo (VerfasserIn) , Braverman, Nancy (VerfasserIn) , Burnyte, Birute (VerfasserIn) , Christodoulou, John (VerfasserIn) , Ciara, Elzbieta (VerfasserIn) , Coman, David (VerfasserIn) , Das, Anibh M. (VerfasserIn) , Darin, Niklas (VerfasserIn) , Della Marina, Adela (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Eklund, Erik A. (VerfasserIn) , Ersoy, Melike (VerfasserIn) , Fang, Weiyan (VerfasserIn) , Gaignard, Pauline (VerfasserIn) , Ganetzky, Rebecca D. (VerfasserIn) , Gonzales, Emmanuel (VerfasserIn) , Howard, Caoimhe (VerfasserIn) , Hughes, Joanne (VerfasserIn) , Konstantopoulou, Vassiliki (VerfasserIn) , Kose, Melis (VerfasserIn) , Kerr, Marina (VerfasserIn) , Khan, Aneal (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , McFarland, Robert (VerfasserIn) , Margolis, Merav Gil (VerfasserIn) , Morrison, Kevin (VerfasserIn) , Müller, Thomas (VerfasserIn) , Murayama, Kei (VerfasserIn) , Nicastro, Emanuele (VerfasserIn) , Pennisi, Alessandra (VerfasserIn) , Peters, Heidi (VerfasserIn) , Piekutowska-Abramczuk, Dorota (VerfasserIn) , Rötig, Agnès (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Scaglia, Fernando (VerfasserIn) , Schiff, Manuel (VerfasserIn) , Shagrani, Mohmmad (VerfasserIn) , Sharrard, Mark (VerfasserIn) , Soler-Alfonso, Claudia (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Storey, Imogen (VerfasserIn) , Stormon, Michael (VerfasserIn) , Taylor, Robert W. (VerfasserIn) , Thorburn, David R. (VerfasserIn) , Teles, Elisa Leao (VerfasserIn) , Wang, Jian-She (VerfasserIn) , Weghuber, Daniel (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia (VerfasserIn) ,


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    Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics von Yépez, Vicente (VerfasserIn) , Gusic, Mirjana (VerfasserIn) , Kopajtich, Robert (VerfasserIn) , Mertes, Christian (VerfasserIn) , Smith, Nicholas H. (VerfasserIn) , Alston, Charlotte L. (VerfasserIn) , Ban, Rui (VerfasserIn) , Beblo, Skadi (VerfasserIn) , Berutti, Riccardo (VerfasserIn) , Blessing, Holger (VerfasserIn) , Ciara, Elzbieta (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Haeberle, Johannes (VerfasserIn) , Hayflick, Susan J. (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Itkis, Yulia S. (VerfasserIn) , Kishita, Yoshihito (VerfasserIn) , Klopstock, Thomas (VerfasserIn) , Krylova, Tatiana D. (VerfasserIn) , Lamperti, Costanza (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Makowski, Christine (VerfasserIn) , Mosegaard, Signe (VerfasserIn) , Mueller, Michaela F. (VerfasserIn) , Munoz-Pujol, Gerard (VerfasserIn) , Nadel, Agnieszka (VerfasserIn) , Ohtake, Akira (VerfasserIn) , Okazaki, Yasushi (VerfasserIn) , Procopio, Elena (VerfasserIn) , Schwarzmayr, Thomas (VerfasserIn) , Smet, Joel (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Stenton, Sarah L. (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Terrile, Caterina (VerfasserIn) , Tort, Frederic (VerfasserIn) , Van Coster, Rudy (VerfasserIn) , Vanlander, Arnaud (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Xu, Manting (VerfasserIn) , Fang, Fang (VerfasserIn) , Ghezzi, Daniele (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Piekutowska-Abramczuk, Dorota (VerfasserIn) , Ribes, Antonia (VerfasserIn) , Roetig, Agnes (VerfasserIn) , Taylor, Robert W. (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) , Murayama, Kei (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Gagneur, Julien (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) ,


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    Bi-allelic ADPRHL2 mutations cause neurodegeneration with developmental delay, ataxia, and axonal neuropathy von Danhauser, Katharina (VerfasserIn) , Alhaddad, Bader (VerfasserIn) , Makowski, Christine (VerfasserIn) , Piekutowska-Abramczuk, Dorota (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Gomez-Ospina, Natalia (VerfasserIn) , Manning, Melanie A. (VerfasserIn) , Kostera-Pruszczyk, Anna (VerfasserIn) , Krahn-Peper, Claudia (VerfasserIn) , Berutti, Riccardo (VerfasserIn) ,


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