Suchergebnisse - Hoefele, Julia

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  1. 1

    Erweiterung des Neugeborenenscreenings durch kommerzielle Anbieter: Stellungnahme der Screeningkommission der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin von Blankenstein, Oliver (VerfasserIn) , Härtel, Christoph (VerfasserIn) , Hoefele, Julia (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Lawrenz, Burkhard (VerfasserIn) , Lotz-Havla, Amelie (VerfasserIn) , Maier, Esther (VerfasserIn) , Sommerburg, Olaf (VerfasserIn) , Speckmann, Carsten (VerfasserIn) , Urschitz, Michael S. (VerfasserIn) ,


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    Article (Journal) Editorial Online Resource
  2. 2

    Oral coenzyme Q10 supplementation leads to better preservation of kidney function in steroid-resistant nephrotic syndrome due to primary Coenzyme Q10 deficiency von Drovandi, Stefania (VerfasserIn) , Lipska-Ziętkiewicz, Beata S. (VerfasserIn) , Ozaltin, Fatih (VerfasserIn) , Emma, Francesco (VerfasserIn) , Gulhan, Bora (VerfasserIn) , Boyer, Olivia (VerfasserIn) , Trautmann, Agnes (VerfasserIn) , Xu, Hong (VerfasserIn) , Shen, Qian (VerfasserIn) , Rao, Jia (VerfasserIn) , Riedhammer, Korbinian M. (VerfasserIn) , Heemann, Uwe (VerfasserIn) , Hoefele, Julia (VerfasserIn) , Stenton, Sarah L. (VerfasserIn) , Tsygin, Alexey N. (VerfasserIn) , Ng, Kar-Hui (VerfasserIn) , Fomina, Svitlana (VerfasserIn) , Benetti, Elisa (VerfasserIn) , Aurelle, Manon (VerfasserIn) , Prikhodina, Larisa (VerfasserIn) , Schreuder, Michiel F. (VerfasserIn) , Tabatabaeifar, Mansoureh (VerfasserIn) , Jankowski, Maciej (VerfasserIn) , Baiko, Sergey (VerfasserIn) , Mao, Jianhua (VerfasserIn) , Feng, Chunyue (VerfasserIn) , Liu, Cuihua (VerfasserIn) , Sun, Shuzhen (VerfasserIn) , Deng, Fang (VerfasserIn) , Wang, Xiaowen (VerfasserIn) , Clavé, Stéphanie (VerfasserIn) , Stańczyk, Małgorzata (VerfasserIn) , Bałasz-Chmielewska, Irena (VerfasserIn) , Fila, Marc (VerfasserIn) , Durkan, Anne M. (VerfasserIn) , Levart, Tanja Kersnik (VerfasserIn) , Dursun, Ismail (VerfasserIn) , Esfandiar, Nasrin (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Bjerre, Anna (VerfasserIn) , Anarat, Ali (VerfasserIn) , Benz, Marcus R. (VerfasserIn) , Talebi, Saeed (VerfasserIn) , Hooman, Nakysa (VerfasserIn) , Ariceta, Gema (VerfasserIn) , Serna Higuita, Lina Maria (VerfasserIn) , Schaefer, Franz (VerfasserIn) , Gheissari, Alaleh (VerfasserIn) , Nigmatullina, Nazym (VerfasserIn) , Tkaczyk, Marcin (VerfasserIn) , Borzecka, Halina (VerfasserIn) , Bogdanovic, Radovan (VerfasserIn) , Mir, Sevgi (VerfasserIn) , Klopstock, Thomas (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Kornblum, Cornelia (VerfasserIn) , Liu, Cui-Hua (VerfasserIn) , Sun, Shu-Zhen (VerfasserIn) , Dong, Yang (VerfasserIn) , Wang, Xiao-Wen (VerfasserIn) , Luan, Jiang-Wei (VerfasserIn) ,


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  3. 3

    Variation of the clinical spectrum and genotype-phenotype associations in Coenzyme Q10 deficiency associated glomerulopathy von Drovandi, Stefania (VerfasserIn) , Lipska-Ziętkiewicz, Beata S. (VerfasserIn) , Ozaltin, Fatih (VerfasserIn) , Emma, Francesco (VerfasserIn) , Gulhan, Bora (VerfasserIn) , Boyer, Olivia (VerfasserIn) , Trautmann, Agnes (VerfasserIn) , Ziętkiewicz, Szymon (VerfasserIn) , Xu, Hong (VerfasserIn) , Shen, Qian (VerfasserIn) , Rao, Jia (VerfasserIn) , Riedhammer, Korbinian M. (VerfasserIn) , Heemann, Uwe (VerfasserIn) , Hoefele, Julia (VerfasserIn) , Stenton, Sarah L. (VerfasserIn) , Tsygin, Alexey N. (VerfasserIn) , Ng, Kar-Hui (VerfasserIn) , Fomina, Svitlana (VerfasserIn) , Benetti, Elisa (VerfasserIn) , Aurelle, Manon (VerfasserIn) , Prikhodina, Larisa (VerfasserIn) , Schijvens, Anne M. (VerfasserIn) , Tabatabaeifar, Mansoureh (VerfasserIn) , Jankowski, Maciej (VerfasserIn) , Baiko, Sergey (VerfasserIn) , Mao, Jianhua (VerfasserIn) , Feng, Chunyue (VerfasserIn) , Deng, Fang (VerfasserIn) , Rousset-Rouviere, Caroline (VerfasserIn) , Stańczyk, Małgorzata (VerfasserIn) , Bałasz-Chmielewska, Irena (VerfasserIn) , Fila, Marc (VerfasserIn) , Durkan, Anne M. (VerfasserIn) , Levart, Tanja Kersnik (VerfasserIn) , Dursun, Ismail (VerfasserIn) , Esfandiar, Nasrin (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Bjerre, Anna (VerfasserIn) , Anarat, Ali (VerfasserIn) , Benz, Marcus R. (VerfasserIn) , Talebi, Saeed (VerfasserIn) , Hooman, Nakysa (VerfasserIn) , Ariceta, Gema (VerfasserIn) , Schaefer, Franz (VerfasserIn) ,


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  4. 4

    Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling von Holtz, Alexander M. (VerfasserIn) , VanCoillie, Rachel (VerfasserIn) , Vansickle, Elizabeth A. (VerfasserIn) , Carere, Deanna Alexis (VerfasserIn) , Withrow, Kara (VerfasserIn) , Torti, Erin (VerfasserIn) , Juusola, Jane (VerfasserIn) , Millan, Francisca (VerfasserIn) , Person, Richard (VerfasserIn) , Guillen Sacoto, Maria J. (VerfasserIn) , Si, Yue (VerfasserIn) , Wentzensen, Ingrid M. (VerfasserIn) , Pugh, Jada (VerfasserIn) , Vasileiou, Georgia (VerfasserIn) , Rieger, Melissa (VerfasserIn) , Reis, André (VerfasserIn) , Argilli, Emanuela (VerfasserIn) , Sherr, Elliott H. (VerfasserIn) , Aldinger, Kimberly A. (VerfasserIn) , Dobyns, William B. (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Hoefele, Julia (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Haber, Benjamin (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Heron, Delphine (VerfasserIn) , Mignot, Cyril (VerfasserIn) , Heide, Solveig (VerfasserIn) , Courtin, Thomas (VerfasserIn) , Buratti, Julien (VerfasserIn) , Murugasen, Serini (VerfasserIn) , Donald, Kirsten A. (VerfasserIn) , O’Heir, Emily (VerfasserIn) , Moody, Shade (VerfasserIn) , Kim, Katherine H. (VerfasserIn) , Burton, Barbara K. (VerfasserIn) , Yoon, Grace (VerfasserIn) , Campo, Miguel del (VerfasserIn) , Masser-Frye, Diane (VerfasserIn) , Kozenko, Mariya (VerfasserIn) , Parkinson, Christina (VerfasserIn) , Sell, Susan L. (VerfasserIn) , Gordon, Patricia L. (VerfasserIn) , Prokop, Jeremy W. (VerfasserIn) , Karaa, Amel (VerfasserIn) , Bupp, Caleb (VerfasserIn) , Raby, Benjamin A. (VerfasserIn) ,


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  5. 5

    Renal X-inactivation in female individuals with X-linked Alport syndrome primarily determined by age von Günthner, Roman (VerfasserIn) , Knipping, Lea (VerfasserIn) , Jeruschke, Stefanie (VerfasserIn) , Satanoskij, Robin (VerfasserIn) , Lorenz-Depiereux, Bettina (VerfasserIn) , Hemmer, Clara (VerfasserIn) , Braunisch, Matthias C. (VerfasserIn) , Riedhammer, Korbinian M. (VerfasserIn) , Ćomić, Jasmina (VerfasserIn) , Tönshoff, Burkhard (VerfasserIn) , Tasic, Velibor (VerfasserIn) , Abazi-Emini, Nora (VerfasserIn) , Nushi-Stavileci, Valbona (VerfasserIn) , Buiting, Karin (VerfasserIn) , Gjorgjievski, Nikola (VerfasserIn) , Momirovska, Ana (VerfasserIn) , Patzer, Ludwig (VerfasserIn) , Kirschstein, Martin (VerfasserIn) , Gross, Oliver (VerfasserIn) , Lungu, Adrian (VerfasserIn) , Weber, Stefanie (VerfasserIn) , Renders, Lutz (VerfasserIn) , Heemann, Uwe (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Büscher, Anja K. (VerfasserIn) , Hoefele, Julia (VerfasserIn) ,


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  6. 6

    Rapid response to cyclosporin A and favorable renal outcome in nongenetic versus genetic steroid-resistant nephrotic syndrome von Büscher, Anja K. (VerfasserIn) , Beck, Bodo B. (VerfasserIn) , Melk, Anette (VerfasserIn) , Hoefele, Julia (VerfasserIn) , Kranz, Birgitta (VerfasserIn) , Bamborschke, Daniel (VerfasserIn) , Baig, Sabrina (VerfasserIn) , Lange-Sperandio, Bärbel (VerfasserIn) , Jungraithmayr, Theresa (VerfasserIn) , Weber, Lutz T. (VerfasserIn) , Kemper, Markus J. (VerfasserIn) , Tönshoff, Burkhard (VerfasserIn) , Hoyer, Peter F. (VerfasserIn) , Konrad, Martin (VerfasserIn) , Weber, Stefanie (VerfasserIn) ,


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  7. 7

    Mutations in a novel gene, NPHP3, cause adolescent nephronophthisis, tapeto-retinal degeneration and hepatic fibrosis von Olbrich, Heike (VerfasserIn) , Fliegauf, Manfred (VerfasserIn) , Hoefele, Julia (VerfasserIn) , Kispert, Andreas (VerfasserIn) , Otto, Edgar (VerfasserIn) , Volz, Andreas (VerfasserIn) , Wolf, Matthias T. (VerfasserIn) , Sasmaz, Gürsel (VerfasserIn) , Trauer, Ute (VerfasserIn) , Reinhardt, Richard (VerfasserIn) , Sudbrak, Ralf (VerfasserIn) , Antignac, Corinne (VerfasserIn) , Gretz, Norbert (VerfasserIn) , Walz, Gerd (VerfasserIn) , Schermer, Bernhard (VerfasserIn) , Benzing, Thomas (VerfasserIn) , Hildebrandt, Friedhelm (VerfasserIn) , Omran, Heymut (VerfasserIn) ,


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