Suchergebnisse - Grasshoff, Ute

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    PHIP-associated Chung-Jansen syndrome: report of 23 new individuals von Kampmeier, Antje (VerfasserIn) , Leitão, Elsa (VerfasserIn) , Parenti, Ilaria (VerfasserIn) , Beygo, Jasmin (VerfasserIn) , Depienne, Christel (VerfasserIn) , Bramswig, Nuria C (VerfasserIn) , Hsieh, Tzung-Chien (VerfasserIn) , Afenjar, Alexandra (VerfasserIn) , Beck-Wödl, Stefanie (VerfasserIn) , Grasshoff, Ute (VerfasserIn) , Haack, Tobias B (VerfasserIn) , Bijlsma, Emilia K (VerfasserIn) , Ruivenkamp, Claudia (VerfasserIn) , Lausberg, Eva (VerfasserIn) , Elbracht, Miriam (VerfasserIn) , Haanpää, Maria K (VerfasserIn) , Koillinen, Hannele (VerfasserIn) , Heinrich, Uwe (VerfasserIn) , Rost, Imma (VerfasserIn) , Jamra, Rami Abou (VerfasserIn) , Popp, Denny (VerfasserIn) , Koch-Hogrebe, Margarete (VerfasserIn) , Rostasy, Kevin (VerfasserIn) , López-González, Vanesa (VerfasserIn) , Sanchez-Soler, María José (VerfasserIn) , Macedo, Catarina (VerfasserIn) , Schmetz, Ariane (VerfasserIn) , Steinborn, Carmen (VerfasserIn) , Weidensee, Sabine (VerfasserIn) , Lesmann, Hellen (VerfasserIn) , Marbach, Felix (VerfasserIn) , Caro, Pilar (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Krawitz, Peter (VerfasserIn) , Wieczorek, Dagmar (VerfasserIn) , Kaiser, Frank J (VerfasserIn) , Kuechler, Alma (VerfasserIn) ,


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  2. 2
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    Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss von Richard, Elodie M. (VerfasserIn) , Bakhtiari, Somayeh (VerfasserIn) , Marsh, Ashley P. L. (VerfasserIn) , Kaiyrzhanov, Rauan (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Shetty, Sheetal (VerfasserIn) , Pagnozzi, Alex (VerfasserIn) , Nordlie, Sandra M. (VerfasserIn) , Guida, Brandon S. (VerfasserIn) , Cornejo, Patricia (VerfasserIn) , Magee, Helen (VerfasserIn) , Liu, James (VerfasserIn) , Norton, Bethany Y. (VerfasserIn) , Webster, Richard I. (VerfasserIn) , Worgan, Lisa (VerfasserIn) , Hakonarson, Hakon (VerfasserIn) , Li, Jiankang (VerfasserIn) , Guo, Yiran (VerfasserIn) , Jain, Mahim (VerfasserIn) , Blesson, Alyssa (VerfasserIn) , Rodan, Lance H. (VerfasserIn) , Abbott, Mary-Alice (VerfasserIn) , Comi, Anne (VerfasserIn) , Cohen, Julie S. (VerfasserIn) , Alhaddad, Bader (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Ziegler, Andreas (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Chassevent, Anna (VerfasserIn) , Smith-Hicks, Constance (VerfasserIn) , Ekstein, Joseph (VerfasserIn) , Weiden, Tzvi (VerfasserIn) , Hahn, Andreas (VerfasserIn) , Zharkinbekova, Nazira (VerfasserIn) , Turnpenny, Peter (VerfasserIn) , Tucci, Arianna (VerfasserIn) , Yelton, Melissa (VerfasserIn) , Horvath, Rita (VerfasserIn) , Gungor, Serdal (VerfasserIn) , Hiz, Semra (VerfasserIn) , Oktay, Yavuz (VerfasserIn) , Lochmuller, Hanns (VerfasserIn) , Zollino, Marcella (VerfasserIn) , Morleo, Manuela (VerfasserIn) , Marangi, Giuseppe (VerfasserIn) , Nigro, Vincenzo (VerfasserIn) , Torella, Annalaura (VerfasserIn) , Pinelli, Michele (VerfasserIn) , Amenta, Simona (VerfasserIn) , Husain, Ralf A. (VerfasserIn) , Grossmann, Benita (VerfasserIn) , Rapp, Marion (VerfasserIn) , Steen, Claudia (VerfasserIn) , Marquardt, Iris (VerfasserIn) , Grimmel, Mona (VerfasserIn) , Grasshoff, Ute (VerfasserIn) , Korenke, Christoph (VerfasserIn) , Owczarek-Lipska, Marta (VerfasserIn) , Neidhardt, John (VerfasserIn) , Radio, Francesca Clementina (VerfasserIn) , Mancini, Cecilia (VerfasserIn) , Claps Sepulveda, Dianela Judith (VerfasserIn) , McWalter, Kirsty (VerfasserIn) , Begtrup, Amber (VerfasserIn) , Crunk, Amy (VerfasserIn) , Guillen Sacoto, Maria J. (VerfasserIn) , Person, Richard (VerfasserIn) , Schnur, Rhonda E. (VerfasserIn) , Mancardi, Maria Margherita (VerfasserIn) , Kreuder, Florian (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Chung, Wendy K. (VerfasserIn) , Marks, Warren A. (VerfasserIn) , van Eyk, Clare L. (VerfasserIn) , Webber, Dani L. (VerfasserIn) , Corbett, Mark A. (VerfasserIn) , Harper, Kelly (VerfasserIn) , Berry, Jesia G. (VerfasserIn) , MacLennan, Alastair H. (VerfasserIn) , Gecz, Jozef (VerfasserIn) , Tartaglia, Marco (VerfasserIn) , Salpietro, Vincenzo (VerfasserIn) , Christodoulou, John (VerfasserIn) , Kaslin, Jan (VerfasserIn) , Padilla-Lopez, Sergio (VerfasserIn) , Bilguvar, Kaya (VerfasserIn) , Munchau, Alexander (VerfasserIn) , Ahmed, Zubair M. (VerfasserIn) , Hufnagel, Robert B. (VerfasserIn) , Fahey, Michael C. (VerfasserIn) , Maroofian, Reza (VerfasserIn) , Houlden, Henry (VerfasserIn) , Sticht, Heinrich (VerfasserIn) , Mane, Shrikant M. (VerfasserIn) , Rad, Aboulfazl (VerfasserIn) , Vona, Barbara (VerfasserIn) , Jin, Sheng Chih (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Makowski, Christine (VerfasserIn) , Hirsch, Yoel (VerfasserIn) , Riazuddin, Saima (VerfasserIn) , Kruer, Michael C. (VerfasserIn) ,


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  3. 3
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    Genome-wide UPD screening in patients with intellectual disability von Schroeder, Christopher Maximilian (VerfasserIn) , Ekici, Arif Bülent (VerfasserIn) , Moog, Ute (VerfasserIn) , Grasshoff, Ute (VerfasserIn) , Mau-Holzmann, Ulrike (VerfasserIn) , Sturm, Marc (VerfasserIn) , Vosseler, Vanessa (VerfasserIn) , Poths, Sven (VerfasserIn) , Rappold, Gudrun (VerfasserIn) , Riess, Angelika (VerfasserIn) , Riess, Olaf (VerfasserIn) , Dufke, Andreas (VerfasserIn) , Bonin, Michael (VerfasserIn) ,


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  4. 4
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    Xq22.3-q23 deletion including ACSL4 in a patient with intellectual disability von Gazou, Anastasia (VerfasserIn) , Riess, Angelika (VerfasserIn) , Grasshoff, Ute (VerfasserIn) , Schäferhoff, Karin (VerfasserIn) , Bonin, Michael (VerfasserIn) , Jauch, Anna (VerfasserIn) , Riess, Olaf (VerfasserIn) , Tzschach, Andreas (VerfasserIn) ,


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  5. 5
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    De novo MECP2 duplication in two females with random X-inactivation and moderate mental retardation von Grasshoff, Ute (VerfasserIn) , Bonin, Michael (VerfasserIn) , Goehring, Ina (VerfasserIn) , Ekici, Arif (VerfasserIn) , Dufke, Andreas (VerfasserIn) , Cremer, Kirsten (VerfasserIn) , Wagner, Nicholas (VerfasserIn) , Rossier, Eva (VerfasserIn) , Jauch, Anna (VerfasserIn) , Walter, Michael (VerfasserIn) , Bauer, Claudia (VerfasserIn) , Bauer, Peter (VerfasserIn) , Horber, Karl (VerfasserIn) , Beck-Woedl, Stefanie (VerfasserIn) , Wieczorek, Dagmar (VerfasserIn) ,


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  6. 6
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    Phenotypic spectrum associated with CASK loss-of-function mutations von Moog, Ute (VerfasserIn) , Kutsche, Kerstin (VerfasserIn) , Kortüm, Fanny (VerfasserIn) , Chilian, Bettina (VerfasserIn) , Bierhals, Tatjana (VerfasserIn) , Apeshiotis, Neophytos (VerfasserIn) , Balg, Stefanie (VerfasserIn) , Chassaing, Nicolas (VerfasserIn) , Coubes, Christine (VerfasserIn) , Das, Soma (VerfasserIn) , Engels, Hartmut (VerfasserIn) , Esch, Hilde Van (VerfasserIn) , Grasshoff, Ute (VerfasserIn) , Heise, Marisol (VerfasserIn) , Isidor, Bertrand (VerfasserIn) , Jarvis, Joanna (VerfasserIn) , Koehler, Udo (VerfasserIn) , Martin, Thomas (VerfasserIn) , Oehl-Jaschkowitz, Barbara (VerfasserIn) , Ortibus, Els (VerfasserIn) , Pilz, Daniela T. (VerfasserIn) , Prabhakar, Prab (VerfasserIn) , Rappold, Gudrun (VerfasserIn) , Rau, Isabella (VerfasserIn) , Rettenberger, Günther (VerfasserIn) , Schlüter, Gregor (VerfasserIn) , Scott, Richard H. (VerfasserIn) , Shoukier, Moonef (VerfasserIn) , Wohlleber, Eva (VerfasserIn) , Zirn, Birgit (VerfasserIn) , Dobyns, William B. (VerfasserIn) , Uyanik, Gökhan (VerfasserIn) ,


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    Phenotypic spectrum associated with CASK loss-of-function mutations von Moog, Ute (VerfasserIn) , Kutsche, Kerstin (VerfasserIn) , Kortüm, Fanny (VerfasserIn) , Chilian, Bettina (VerfasserIn) , Bierhals, Tatjana (VerfasserIn) , Apeshiotis, Neophytos (VerfasserIn) , Balg, Stefanie (VerfasserIn) , Chassaing, Nicolas (VerfasserIn) , Coubes, Christine (VerfasserIn) , Das, Soma (VerfasserIn) , Engels, Hartmut (VerfasserIn) , Esch, Hilde Van (VerfasserIn) , Grasshoff, Ute (VerfasserIn) , Heise, Marisol (VerfasserIn) , Isidor, Bertrand (VerfasserIn) , Jarvis, Joanna (VerfasserIn) , Koehler, Udo (VerfasserIn) , Martin, Thomas (VerfasserIn) , Oehl-Jaschkowitz, Barbara (VerfasserIn) , Ortibus, Els (VerfasserIn) , Pilz, Daniela T. (VerfasserIn) , Prabhakar, Prab (VerfasserIn) , Rappold, Gudrun (VerfasserIn) , Rau, Isabella (VerfasserIn) , Rettenberger, Günther (VerfasserIn) , Schlüter, Gregor (VerfasserIn) , Scott, Richard H. (VerfasserIn) , Shoukier, Moonef (VerfasserIn) , Wohlleber, Eva (VerfasserIn) , Zirn, Birgit (VerfasserIn) , Dobyns, William B. (VerfasserIn) , Uyanik, Gökhan (VerfasserIn) ,


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  8. 8
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    Homozygous loss of CHRNA7 on chromosome 15q13.3 causes severe encephalopathy with seizures and hypotonia von Endris, Volker (VerfasserIn) , Hackmann, Karl (VerfasserIn) , Neuhann, Teresa M. (VerfasserIn) , Grasshoff, Ute (VerfasserIn) , Bonin, Michael (VerfasserIn) , Haug, Ulrich (VerfasserIn) , Hahn, Gabriele (VerfasserIn) , Schallner, Jens C. (VerfasserIn) , Schröck, Evelin (VerfasserIn) , Tinschert, Sigrid (VerfasserIn) , Rappold, Gudrun (VerfasserIn) , Moog, Ute (VerfasserIn) ,


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