Suchergebnisse - Assmann, Birgit

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    The continuously evolving phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency von Julià-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Olivella, Mireia (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Lücke, Thomas (VerfasserIn) , Fung, Cheuk-Wing (VerfasserIn) , Wong, Suet-Na (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Rovira-Remisa, M. Mar (VerfasserIn) , Yıldız, Yılmaz (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Stevanović, Galina (VerfasserIn) , Manti, Filippo (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Jung-Klawitter, Sabine (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) ,


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  2. 2
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    The clinical and molecular spectrum of ZFYVE26-associated hereditary spastic paraplegia: SPG15 von Saffari, Afshin (VerfasserIn) , Kellner, Melanie (VerfasserIn) , Jordan, Catherine (VerfasserIn) , Rosengarten, Helena (VerfasserIn) , Mo, Alisa (VerfasserIn) , Zhang, Bo (VerfasserIn) , Strelko, Oleksandr (VerfasserIn) , Neuser, Sonja Anna (VerfasserIn) , Davis, Marie Y (VerfasserIn) , Yoshikura, Nobuaki (VerfasserIn) , Futamura, Naonobu (VerfasserIn) , Takeuchi, Tomoya (VerfasserIn) , Nabatame, Shin (VerfasserIn) , Ishiura, Hiroyuki (VerfasserIn) , Tsuji, Shoji (VerfasserIn) , Aldeen, Huda Shujaa (VerfasserIn) , Cali, Elisa (VerfasserIn) , Rocca, Clarissa (VerfasserIn) , Houlden, Henry (VerfasserIn) , Efthymiou, Stephanie (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Yoon, Grace (VerfasserIn) , Trombetta, Bianca A (VerfasserIn) , Kivisäkk, Pia (VerfasserIn) , Eichler, Florian (VerfasserIn) , Nan, Haitian (VerfasserIn) , Takiyama, Yoshihisa (VerfasserIn) , Tessa, Alessandra (VerfasserIn) , Santorelli, Filippo M (VerfasserIn) , Sahin, Mustafa (VerfasserIn) , Blackstone, Craig (VerfasserIn) , Yang, Edward (VerfasserIn) , Schüle-Freyer, Rebecca (VerfasserIn) , Ebrahimi-Fakhari, Darius (VerfasserIn) ,


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  3. 3
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    β-Ureidopropionase deficiency due to novel and rare UPB1 mutations affecting pre-mRNA splicing and protein structural integrity and catalytic activity von Dobritzsch, Doreen (VerfasserIn) , Meijer, Judith (VerfasserIn) , Meinsma, Rutger (VerfasserIn) , Maurer, Dirk (VerfasserIn) , Monavari, Ardeshir A. (VerfasserIn) , Gummesson, Anders (VerfasserIn) , Reims, Annika (VerfasserIn) , Cayuela, Jorge A. (VerfasserIn) , Kuklina, Natalia (VerfasserIn) , Benoist, Jean-François (VerfasserIn) , Perrin, Laurence (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Bierau, Jörgen (VerfasserIn) , Kaindl, Angela M. (VerfasserIn) , van Kuilenburg, André B. P. (VerfasserIn) ,


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  4. 4
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    Early-onset phenotype of bi-allelic GRN mutations von Neuray, Caroline (VerfasserIn) , Sultan, Tipu (VerfasserIn) , Alvi, Javeira Raza (VerfasserIn) , Franca, Marcondes C, Jr (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Canafoglia, Laura (VerfasserIn) , Franceschetti, Silvana (VerfasserIn) , Rossi, Giacomina (VerfasserIn) , Santana, Isabel (VerfasserIn) , Macario, Maria C (VerfasserIn) , Almeida, Maria R (VerfasserIn) , Kamate, Mahesh (VerfasserIn) , Parikh, Sumit (VerfasserIn) , Elloumi, Houda Zghal (VerfasserIn) , Murphy, David (VerfasserIn) , Efthymiou, Stephanie (VerfasserIn) , Maroofian, Reza (VerfasserIn) , Houlden, Henry (VerfasserIn) ,


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  5. 5
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    Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines von Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Yıldız, Yılmaz (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Wong, Suet-Na (VerfasserIn) , Pearson, Toni S. (VerfasserIn) , Zafeiriou, Dimitrios I. (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Oppebøen, Mari (VerfasserIn) , Kılavuz, Sebile (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Goez, Helly (VerfasserIn) , Scholl-Bürgi, Sabine (VerfasserIn) , Porta, Francesco (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Hübschmann, Daniel (VerfasserIn) , Garbade, Sven F. (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Fung, Cheuk-Wing (VerfasserIn) , Guder, Philipp (VerfasserIn) , Hong, Stacey Tay Kiat (VerfasserIn) , Karall, Daniela (VerfasserIn) , Kato, Mitsuhiro (VerfasserIn) , Kavecan, Ivana (VerfasserIn) , Koht, Jeanette Aimee (VerfasserIn) , Kuster, Alice (VerfasserIn) , Lücke, Thomas (VerfasserIn) , Manti, Filippo (VerfasserIn) , Mir, Pablo (VerfasserIn) , Mühlhausen, Chris (VerfasserIn) , Önenli Mungan, Halise Neslihan (VerfasserIn) , Palacios, Natalia Alexandra Julia (VerfasserIn) , Ramos, Joaquín Alejandro Fernández (VerfasserIn) , Steel, Dora (VerfasserIn) , Stevanović, Galina (VerfasserIn) , Sykut-Cegielska, Jolanta (VerfasserIn) , Verbeek, Marcel M. (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) ,


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  6. 6
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    Die intrazerebrale Gentherapie des Aromatischen-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangels mit Eladocagene exuparvovec von Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Call, Debora (VerfasserIn) , Green, Kim (VerfasserIn) , Schara, Ulrike (VerfasserIn) , Rascher, Wolfgang (VerfasserIn) , Hövel, Annegret (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Westhoff, Jens (VerfasserIn) , Walter, Magdalena (VerfasserIn) , Ziegler, Andreas (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Kiening, Karl (VerfasserIn) ,


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  7. 7
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    Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies von Opladen, Thomas (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Pearson, Toni S. (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Yildiz, Yilmaz (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Heales, Simon (VerfasserIn) , Pope, Simon (VerfasserIn) , Porta, Francesco (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Regal, Luc (VerfasserIn) , Goez, Helly (VerfasserIn) , Artuch, Rafael (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) , Scholl-Bürgi, Sabine (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Verbeek, Marcel M. (VerfasserIn) , Mastrangelo, Mario (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) ,


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  8. 8
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    Correction to: Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies von Opladen, Thomas (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Pearson, Toni S. (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Yildiz, Yilmaz (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Heales, Simon (VerfasserIn) , Pope, Simon (VerfasserIn) , Porta, Francesco (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Regal, Luc (VerfasserIn) , Goez, Helly (VerfasserIn) , Artuch, Rafael (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) , Scholl-Bürgi, Sabine (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Verbeek, Marcel M. (VerfasserIn) , Mastrangelo, Mario (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) ,


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  9. 9
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    Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency: in vitro and in silico characterization of a novel pathogenic missense variant and analysis of the mutational spectrum of ALDH5A1 von Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Didiášová, Miroslava (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Bertoldi, Mariarita (VerfasserIn) , Molla, Gianluca (VerfasserIn) , Jung-Klawitter, Sabine (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Schröter, Julian (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Tikkanen, Ritva (VerfasserIn) ,


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  10. 10
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    Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study von Zech, Michael (VerfasserIn) , Wolf, Marc (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) ,


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  11. 11
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    Inherited disorders of neurotransmitters: classification and practical approaches for diagnosis and treatment von Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Jung-Klawitter, Sabine (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) ,


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  12. 12
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    Correction to: Novel mutations in KMT2B offer pathophysiological insights on childhood-onset progressive dystonia von Dafsari, Hormos Salimi (VerfasserIn) , Sprute, Rosanne (VerfasserIn) , Wunderlich, Gilbert (VerfasserIn) , Daimagüler, Hülya-Sevcan (VerfasserIn) , Karaca, Ezgi (VerfasserIn) , Contreras, Adriana (VerfasserIn) , Becker, Kerstin (VerfasserIn) , Schulze-Rhonhof, Mira (VerfasserIn) , Kiening, Karl (VerfasserIn) , Karakulak, Tülay (VerfasserIn) , Kloss, Manja (VerfasserIn) , Horn, Annette (VerfasserIn) , Pauls, Amande (VerfasserIn) , Nürnberg, Peter (VerfasserIn) , Altmüller, Janine (VerfasserIn) , Thiele, Holger (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Koy, Anne (VerfasserIn) , Cirak, Sebahattin (VerfasserIn) ,


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  13. 13
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    Novel mutations in KMT2B offer pathophysiological insights into childhood-onset progressive dystonia von Dafsari, Hormos Salimi (VerfasserIn) , Sprute, Rosanne (VerfasserIn) , Wunderlich, Gilbert (VerfasserIn) , Daimagüler, Hülya-Sevcan (VerfasserIn) , Karaca, Ezgi (VerfasserIn) , Contreras, Adriana (VerfasserIn) , Becker, Kerstin (VerfasserIn) , Schulze-Rhonhof, Mira (VerfasserIn) , Kiening, Karl (VerfasserIn) , Karakulak, Tülay (VerfasserIn) , Kloss, Manja (VerfasserIn) , Horn, Annette (VerfasserIn) , Pauls, Amande (VerfasserIn) , Nürnberg, Peter (VerfasserIn) , Altmüller, Janine (VerfasserIn) , Thiele, Holger (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Koy, Anne (VerfasserIn) , Cirak, Sebahattin (VerfasserIn) ,


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  14. 14
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    Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency von Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) ,


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  15. 15
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    Proposed recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type I: second revision von Boy, Nikolas (VerfasserIn) , Heringer-Seifert, Jana (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Burgard, Peter (VerfasserIn) , Harting, Inga (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Okun, Jürgen G. (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Posset, Roland (VerfasserIn) , Sahm, Katja (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) ,


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  16. 16
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    A novel, in-frame KMT2B deletion in a patient with apparently isolated, generalized dystonia von Lange, Lara (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) ,


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  17. 17
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    Diagnosis of CoPAN by whole exome sequencing: waking up a sleeping tiger's eye von Evers, Christina (VerfasserIn) , Seitz, Angelika (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Karch, Stephanie (VerfasserIn) , Hinderhofer, Katrin (VerfasserIn) , Granzow, Martin (VerfasserIn) , Paramasivam, Nagarajan (VerfasserIn) , Eils, Roland (VerfasserIn) , Bartram, Claus R. (VerfasserIn) , Moog, Ute (VerfasserIn) ,


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  18. 18
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    Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency von Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) ,

    BioMed Central 18 January 2017

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  19. 19
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    Biallelic variants in UBA5 reveal that disruption of the UFM1 cascade can result in early-onset encephalopathy von Colin, Estelle (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Christ, Stine (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) ,


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  20. 20
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    Nomenclature of genetic movement disorders: recommendations of the international Parkinson and movement disorder society task force von Marras, Connie (VerfasserIn) , Lang, Anthony (VerfasserIn) , Warrenburg, Bart P. van de (VerfasserIn) , Sue, Carolyn M. (VerfasserIn) , Tabrizi, Sarah J. (VerfasserIn) , Bertram, Lars (VerfasserIn) , Mercimek‐Mahmutoglu, Saadet (VerfasserIn) , Ebrahimi-Fakhari, Darius (VerfasserIn) , Warner, Thomas T. (VerfasserIn) , Durr, Alexandra (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Lohmann, Katja (VerfasserIn) , Kostic, Vladimir (VerfasserIn) , Klein, Christine (VerfasserIn) ,


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