Suchergebnisse - Brown, Natasha J.

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    Pathogenic de novo variants in PPP2R5C cause a neurodevelopmental disorder within the Houge-Janssens syndrome spectrum von Verbinnen, Iris (VerfasserIn) , Douzgou Houge, Sofia (VerfasserIn) , Hsieh, Tzung-Chien (VerfasserIn) , Lesmann, Hellen (VerfasserIn) , Kirchhoff, Aron (VerfasserIn) , Geneviève, David (VerfasserIn) , Brimble, Elise (VerfasserIn) , Lenaerts, Lisa (VerfasserIn) , Haesen, Dorien (VerfasserIn) , Levy, Rebecca J. (VerfasserIn) , Thevenon, Julien (VerfasserIn) , Faivre, Laurence (VerfasserIn) , Marco, Elysa (VerfasserIn) , Chong, Jessica X. (VerfasserIn) , Bamshad, Mike (VerfasserIn) , Patterson, Karynne (VerfasserIn) , Mirzaa, Ghayda M. (VerfasserIn) , Foss, Kimberly (VerfasserIn) , Dobyns, William (VerfasserIn) , White, Susan M. (VerfasserIn) , Pais, Lynn (VerfasserIn) , O’Heir, Emily (VerfasserIn) , Itzikowitz, Raphaela (VerfasserIn) , Donald, Kirsten A. (VerfasserIn) , Van der Merwe, Celia (VerfasserIn) , Mussa, Alessandro (VerfasserIn) , Cervini, Raffaela (VerfasserIn) , Giorgio, Elisa (VerfasserIn) , Roscioli, Tony (VerfasserIn) , Dias, Kerith-Rae (VerfasserIn) , Evans, Carey-Anne (VerfasserIn) , Brown, Natasha J. (VerfasserIn) , Ruiz, Anna (VerfasserIn) , Trujillo Quintero, Juan Pablo (VerfasserIn) , Rabin, Rachel (VerfasserIn) , Pappas, John (VerfasserIn) , Yuan, Hai (VerfasserIn) , Lachlan, Katherine (VerfasserIn) , Thomas, Simon (VerfasserIn) , Devlin, Anita (VerfasserIn) , Wright, Michael (VerfasserIn) , Martin, Richard (VerfasserIn) , Karwowska, Joanna (VerfasserIn) , Posmyk, Renata (VerfasserIn) , Chatron, Nicolas (VerfasserIn) , Stark, Zornitza (VerfasserIn) , Heath, Oliver (VerfasserIn) , Delatycki, Martin (VerfasserIn) , Buchert, Rebecca (VerfasserIn) , Korenke, Georg-Christoph (VerfasserIn) , Ramsey, Keri (VerfasserIn) , Narayanan, Vinodh (VerfasserIn) , Grange, Dorothy K. (VerfasserIn) , Weisenberg, Judith L. (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Karch, Stephanie (VerfasserIn) , Kipkemoi, Patricia (VerfasserIn) , Mangi, Moses (VerfasserIn) , Bindels de Heus, Karen G. C. B. (VerfasserIn) , de Wit, Marie-Claire Y. (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Lim, Derek (VerfasserIn) , Van Winckel, Géraldine (VerfasserIn) , Spillmann, Rebecca C. (VerfasserIn) , Shashi, Vandana (VerfasserIn) , Jacob, Maureen (VerfasserIn) , Stehr, Antonia M. (VerfasserIn) , Krawitz, Peter (VerfasserIn) , Douzgos Houge, Gunnar (VerfasserIn) , Janssens, Veerle (VerfasserIn) ,


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    Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome von Coenen-Van der Spek, Jet (VerfasserIn) , den Hoed, Joery (VerfasserIn) , Snijders Blok, Lot (VerfasserIn) , Dingemans, Alexander J. M. (VerfasserIn) , Schijven, Dick (VerfasserIn) , Nellaker, Christoffer (VerfasserIn) , Venselaar, Hanka (VerfasserIn) , Astuti, Galuh D. N. (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Bebin, E. Martina (VerfasserIn) , Beck-Wödl, Stefanie (VerfasserIn) , Beunders, Gea (VerfasserIn) , Brown, Natasha J. (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Brunner, Han G. (VerfasserIn) , Campeau, Philippe M. (VerfasserIn) , Čuturilo, Goran (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Hüning, Irina (VerfasserIn) , Husain, Ralf A. (VerfasserIn) , Kamien, Benjamin (VerfasserIn) , Lim, Sze Chern (VerfasserIn) , Lovrecic, Luca (VerfasserIn) , Magg, Janine (VerfasserIn) , Maver, Ales (VerfasserIn) , Miranda, Valancy (VerfasserIn) , Monteil, Danielle C. (VerfasserIn) , Ockeloen, Charlotte W. (VerfasserIn) , Pais, Lynn S. (VerfasserIn) , Plaiasu, Vasilica (VerfasserIn) , Raiti, Laura (VerfasserIn) , Richmond, Christopher (VerfasserIn) , Rieß, Angelika (VerfasserIn) , Schwaibold, Eva (VerfasserIn) , Simon, Marleen E. H. (VerfasserIn) , Spranger, Stephanie (VerfasserIn) , Tan, Tiong Yang (VerfasserIn) , Thompson, Michelle L. (VerfasserIn) , de Vries, Bert B. A. (VerfasserIn) , Wilkins, Ella J. (VerfasserIn) , Willemsen, Marjolein H. (VerfasserIn) , Francks, Clyde (VerfasserIn) , Vissers, Lisenka E. L. M. (VerfasserIn) , Fisher, Simon E. (VerfasserIn) , Kleefstra, Tjitske (VerfasserIn) ,


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    De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization von Gregor, Anne (VerfasserIn) , Meerbrei, Tanja (VerfasserIn) , Gerstner, Thorsten (VerfasserIn) , Toutain, Annick (VerfasserIn) , Lynch, Sally Ann (VerfasserIn) , Stals, Karen (VerfasserIn) , Maxton, Caroline (VerfasserIn) , Lemke, Johannes R. (VerfasserIn) , Bernat, John A. (VerfasserIn) , Bombei, Hannah M. (VerfasserIn) , Foulds, Nicola (VerfasserIn) , Hunt, David (VerfasserIn) , Kuechler, Alma (VerfasserIn) , Beygo, Jasmin (VerfasserIn) , Stobe, Petra (VerfasserIn) , Bouman, Arjan (VerfasserIn) , Palomares-Bralo, Maria (VerfasserIn) , Santos-Simarro, Fernando (VerfasserIn) , Garcia-Minaur, Sixto (VerfasserIn) , Pacio-Miguez, Marta (VerfasserIn) , Popp, Bernt (VerfasserIn) , Vasileiou, Georgia (VerfasserIn) , Hebebrand, Moritz (VerfasserIn) , Reis, Andre (VerfasserIn) , Schuhmann, Sarah (VerfasserIn) , Krumbiegel, Mandy (VerfasserIn) , Brown, Natasha J. (VerfasserIn) , Sparber, Peter (VerfasserIn) , Melikyan, Lyusya (VerfasserIn) , Bessonova, Liudmila (VerfasserIn) , Cherevatova, Tatiana (VerfasserIn) , Sharkov, Artem (VerfasserIn) , Shcherbakova, Natalia (VerfasserIn) , Dabir, Tabib (VerfasserIn) , Kini, Usha (VerfasserIn) , Schwaibold, Eva (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Bertoli, Marta (VerfasserIn) , Hoffjan, Sabine (VerfasserIn) , Falb, Ruth (VerfasserIn) , Shinawi, Marwan (VerfasserIn) , Sticht, Heinrich (VerfasserIn) , Zweier, Christiane (VerfasserIn) ,


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