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Loss of Elp1 in cerebellar granule cell progenitors models ataxia phenotype of Familial Dysautonomia von Arnskötter, Carl Frederik (VerfasserIn) , da Silva, Patricia Benites Goncalves (VerfasserIn) , Schouw, Mackenna E. (VerfasserIn) , Lukasch, Chiara (VerfasserIn) , Bianchini, Luca (VerfasserIn) , Sieber, Laura (VerfasserIn) , Garcia-Lopez, Jesus (VerfasserIn) , Ahmad, Shiekh Tanveer (VerfasserIn) , Li, Yiran (VerfasserIn) , Lin, Hong (VerfasserIn) , Joshi, Piyush (VerfasserIn) , Spänig, Lisa (VerfasserIn) , Radoš, Magdalena (VerfasserIn) , Roiuk, Mykola (VerfasserIn) , Sepp, Mari (VerfasserIn) , Zuckermann, Marc (VerfasserIn) , Northcott, Paul A. (VerfasserIn) , Patrizi, Annarita (VerfasserIn) , Kutscher, Lena (VerfasserIn) ,

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De novo variants in RAB11B cause various degrees of lobal developmental delay and intellectual disability in children von Ahmad, Natalie (VerfasserIn) , Fazeli, Walid (VerfasserIn) , Schließke, Sophia (VerfasserIn) , Lesca, Gaetan (VerfasserIn) , Gokce-Samar, Zeynep (VerfasserIn) , Mekbib, Kedous Y. (VerfasserIn) , Jin, Sheng Chih (VerfasserIn) , Burton, Jennifer (VerfasserIn) , Hoganson, George (VerfasserIn) , Petersen, Andrea (VerfasserIn) , Gracie, Sara (VerfasserIn) , Granger, Leslie (VerfasserIn) , Bartels, Enrika (VerfasserIn) , Oppermann, Henry (VerfasserIn) , Kundishora, Adam (VerfasserIn) , Till, Marianne (VerfasserIn) , Milleret-Pignot, Clara (VerfasserIn) , Dangerfield, Shane (VerfasserIn) , Viskochil, David (VerfasserIn) , Anderson, Katherine J. (VerfasserIn) , Palculict, Timothy Blake (VerfasserIn) , Schnur, Rhonda E. (VerfasserIn) , Wentzensen, Ingrid M. (VerfasserIn) , Tiller, George E. (VerfasserIn) , Kahle, Kristopher T. (VerfasserIn) , Kunz, Wolfram S. (VerfasserIn) , Burkart, Sebastian (VerfasserIn) , Simons, Matias (VerfasserIn) , Sticht, Heinrich (VerfasserIn) , Abou Jamra, Rami (VerfasserIn) , Neuser, Sonja (VerfasserIn) ,

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Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome von Coenen-Van der Spek, Jet (VerfasserIn) , den Hoed, Joery (VerfasserIn) , Snijders Blok, Lot (VerfasserIn) , Dingemans, Alexander J. M. (VerfasserIn) , Schijven, Dick (VerfasserIn) , Nellaker, Christoffer (VerfasserIn) , Venselaar, Hanka (VerfasserIn) , Astuti, Galuh D. N. (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Bebin, E. Martina (VerfasserIn) , Beck-Wödl, Stefanie (VerfasserIn) , Beunders, Gea (VerfasserIn) , Brown, Natasha J. (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Brunner, Han G. (VerfasserIn) , Campeau, Philippe M. (VerfasserIn) , Čuturilo, Goran (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Hüning, Irina (VerfasserIn) , Husain, Ralf A. (VerfasserIn) , Kamien, Benjamin (VerfasserIn) , Lim, Sze Chern (VerfasserIn) , Lovrecic, Luca (VerfasserIn) , Magg, Janine (VerfasserIn) , Maver, Ales (VerfasserIn) , Miranda, Valancy (VerfasserIn) , Monteil, Danielle C. (VerfasserIn) , Ockeloen, Charlotte W. (VerfasserIn) , Pais, Lynn S. (VerfasserIn) , Plaiasu, Vasilica (VerfasserIn) , Raiti, Laura (VerfasserIn) , Richmond, Christopher (VerfasserIn) , Rieß, Angelika (VerfasserIn) , Schwaibold, Eva (VerfasserIn) , Simon, Marleen E. H. (VerfasserIn) , Spranger, Stephanie (VerfasserIn) , Tan, Tiong Yang (VerfasserIn) , Thompson, Michelle L. (VerfasserIn) , de Vries, Bert B. A. (VerfasserIn) , Wilkins, Ella J. (VerfasserIn) , Willemsen, Marjolein H. (VerfasserIn) , Francks, Clyde (VerfasserIn) , Vissers, Lisenka E. L. M. (VerfasserIn) , Fisher, Simon E. (VerfasserIn) , Kleefstra, Tjitske (VerfasserIn) ,

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De novo variants in the PABP domain of PABPC1 lead to developmental delay von Wegler, Meret (VerfasserIn) , Jia, Xiangbin (VerfasserIn) , Alders, Marielle (VerfasserIn) , Bouman, Arjan (VerfasserIn) , Chen, Jia (VerfasserIn) , Duan, Xinyu (VerfasserIn) , Lauzon, Julie L. (VerfasserIn) , Mathijssen, Inge B. (VerfasserIn) , Sticht, Heinrich (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Tan, Senwei (VerfasserIn) , Guo, Hui (VerfasserIn) , Abou Jamra, Rami (VerfasserIn) ,

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Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling von Holtz, Alexander M. (VerfasserIn) , VanCoillie, Rachel (VerfasserIn) , Vansickle, Elizabeth A. (VerfasserIn) , Carere, Deanna Alexis (VerfasserIn) , Withrow, Kara (VerfasserIn) , Torti, Erin (VerfasserIn) , Juusola, Jane (VerfasserIn) , Millan, Francisca (VerfasserIn) , Person, Richard (VerfasserIn) , Guillen Sacoto, Maria J. (VerfasserIn) , Si, Yue (VerfasserIn) , Wentzensen, Ingrid M. (VerfasserIn) , Pugh, Jada (VerfasserIn) , Vasileiou, Georgia (VerfasserIn) , Rieger, Melissa (VerfasserIn) , Reis, André (VerfasserIn) , Argilli, Emanuela (VerfasserIn) , Sherr, Elliott H. (VerfasserIn) , Aldinger, Kimberly A. (VerfasserIn) , Dobyns, William B. (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Hoefele, Julia (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Haber, Benjamin (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Heron, Delphine (VerfasserIn) , Mignot, Cyril (VerfasserIn) , Heide, Solveig (VerfasserIn) , Courtin, Thomas (VerfasserIn) , Buratti, Julien (VerfasserIn) , Murugasen, Serini (VerfasserIn) , Donald, Kirsten A. (VerfasserIn) , O’Heir, Emily (VerfasserIn) , Moody, Shade (VerfasserIn) , Kim, Katherine H. (VerfasserIn) , Burton, Barbara K. (VerfasserIn) , Yoon, Grace (VerfasserIn) , Campo, Miguel del (VerfasserIn) , Masser-Frye, Diane (VerfasserIn) , Kozenko, Mariya (VerfasserIn) , Parkinson, Christina (VerfasserIn) , Sell, Susan L. (VerfasserIn) , Gordon, Patricia L. (VerfasserIn) , Prokop, Jeremy W. (VerfasserIn) , Karaa, Amel (VerfasserIn) , Bupp, Caleb (VerfasserIn) , Raby, Benjamin A. (VerfasserIn) ,

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Partial loss of USP9X function leads to a male neurodevelopmental and behavioral disorder converging on transforming growth factor beta signaling von Johnson, Brett (VerfasserIn) , Dikow, Nicola (VerfasserIn) ,

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Clinical presentation of a complex neurodevelopmental disorder caused by mutations in ADNP von Van Dijck, Anke (VerfasserIn) , Moog, Ute (VerfasserIn) ,

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Gene set enrichment analysis and expression pattern exploration implicate an involvement of neurodevelopmental processes in bipolar disorder von Mühleisen, Thomas W. (VerfasserIn) , Streit, Fabian (VerfasserIn) , Strohmaier, Jana (VerfasserIn) , Treutlein, Jens (VerfasserIn) , Witt, Stephanie (VerfasserIn) , Rietschel, Marcella (VerfasserIn) ,

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An international qualitative study of ability and disability in ADHD using the WHO-ICF framework von Mahdi, Soheil (VerfasserIn) , Bölte, Sven (VerfasserIn) ,

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Towards an ICF core set for ADHD: a worldwide expert survey on ability and disability von Schipper, Elles de (VerfasserIn) , Bölte, Sven (VerfasserIn) ,

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